Xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh trước khi mang thai

Xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh trước khi mang thai là gì?

Xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh trước khi mang thai là một loại xét nghiệm có thể làm trước khi quyết định mang thai để dự đoán khả năng con sinh ra có bị một rối loạn di truyền nào hay không.

Thế nào là người mang mầm gen bệnh?

Người mang mầm gen bệnh là người mà không có triệu chứng (hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ) của một rối loạn nào đó, nhưng lại có khả năng truyền gen gây ra rối loạn này cho con.

Xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh được thực hiện thông qua lẫy mẫu máu hoặc nước bọt. Mẫu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để làm xét nghiệm. Thông thường một trong hai người cha hoặc mẹ, người nào có nhiều khả năng mang gen khiếm khuyết hơn  sẽ được kiểm tra trước. Nếu kết quả cho thấy người đầu tiên này không phải là người mang mầm gen bệnh thì không cần phải làm thêm xét nghiệm. Nếu kết quả chứng tỏ người đầu tiên mang mầm gen bệnh thì phải kiểm tra thêm người còn lại.

Khi nào có thể làm các xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh?

Có thể làm xét nghiệm tầm soát trước khi mang thai hoặc trong khi mang thai. Nếu làm xét nghiệm trước khi mang thai thì sau này sẽ có nhiều lựa chọn và có nhiều thời gian để quyết định hơn.

Hiện đã có những xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh nào

Hiện mới chỉ có một số ít bệnh có thể được tầm soát, bao gồm: xơ nang, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, bệnh hồng cầu hình liềm, và bệnh Tay-Sachs.

Những ai nên được cân nhắc làm xét nghiệm tầm soát mầm gen bệnh trước khi mang thai

Bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp tìm ra những người có nguy cơ cao mang mầm gen bệnh thông qua việc kiểm tra tiền sử bệnh tật của gia đình, bằng cách hỏi các câu hỏi liên quan đến sức khoẻ bản thân và gia đình. Người có nguy cơ cao là những người:

• bị rối loạn di truyền
• đã từng có con bị rối loạn di truyền
• có người trong gia đình bị rối loạn di truyền
• nằm trong nhóm người được biết đến là có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền

Những nhóm sắc tộc nào có nguy cơ cao bị rối loạn di truyền, và những xét nghiệm tầm soát nào được đề nghị cho những nhóm người này

Một số nhóm sắc tộc có khả năng cao bị rối loạn di truyền. Thông thường, cá thể thuộc các nhóm sắc tộc sau nên làm xét nghiệm:

• Người da trắng không phải gốc Mỹ La tinh nên làm xét nghiệm về xơ nang.
• Người có nguồn gốc Do Thái Đông Âu nên làm xét nghiệm về bệnh Tay-Sachs, bệnh Canavan, rối loạn hệ thần kinh tự chủ mang tính gia đình, và xơ nang. Ngoài ra cũng nên làm xét nghiệm tầm soát bệnh mucolipidosis loại IV, bệnh Niemann-Pick loại A, bệnh thiếu máu Fanconi loại C, hội chứng Bloom, và bệnh Gaucher.
• Người Châu Phi, Địa Trung Hải, và Đông Nam Á nên làm xét nghiệm về bệnh thiếu máu Địa Trung Hải và bệnh hồng cầu lưỡi liềm.

Kết quả xét nghiệm tầm soát người mang gen bệnh cho bạn biết điều gì?

Dựa trên kết quả xét nghiệm tầm soát, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tính xác xuất sinh con bị rối loạn di truyền. Đối với những rối loạn di truyền phổ biến, nếu cả bố và mẹ đều mang mầm gen bệnh thì xác xuất con sinh ra bị rối loạn di truyền là 25%; xác xuất con trở thành người mang mầm bệnh, giống như bố hoặc mẹ, là 50%. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ là người mang mầm bệnh, khả năng con trở thành người mang gen bệnh là 50% và trường hợp con bị rối loạn di truyền là 0%.

Kết quả dương tính giả là gì? Kết quả âm tính giả là gì?

Kết quả dương tính giả là khi một người không mang gen bệnh nhưng lại có kết quả xét nghiệm dương tính. Kết quả âm tính giả là khi một người mang gen bệnh nhưng lại có kết quả âm tính. Do các xét nghiệm tầm soát có khả năng bị sai, nên hoàn toàn có thể có trường hợp kết quả âm tính nhưng con sinh ra vẫn bị rối loạn di truyền.

Bạn nên có những quyết định gì nếu biết mình mang mầm gen bệnh?

Nếu cả hai vợ chồng đều mang mầm gen bệnh, bạn sẽ có một vài cách lựa chọn. Bạn có thể vẫn quyết định mang thai, nhưng nên làm chẩn đoán tiền sản, hoặc bạn có thể làm thụ tinh nhân tạo sử dụng trứng hoặc tinh trùng từ người khác, kết hợp với chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi. Bạn cũng có thể lựa chọn không mang thai.

Luật chống phân biệt thông tin di truyền là gì?

Tại Hoa Kỳ, luật chống phân biệt thông tin di truyền không cho phép bác sĩ hỏi hoặc sử dụng thông tin di truyền để quyết định về mức bảo hiểm hoặc các điều kiện bảo hiểm đã có sẵn. Người chủ nơi làm việc cũng không được sử dụng thông tin di truyền để thuê người, hoặc đuổi việc, hoặc đưa ra bất kỳ quyết định nào về việc làm.

Giải thích thuật ngữ

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm: một rối loạn di truyền với tế bào máu có hình lưỡi liềm, gây thiếu máu và những cơn đau mạn tính. Bệnh thường xảy ra với người gốc Phi.

Bệnh Tay-Sachs: là khuyết tật di truyền bẩm sinh gây thiểu năng trí tuệ, mù, động kinh, và bệnh nhân thường chết trước 5 tuổi. Bệnh thường xảy ra ở người gốc Do Thái Đông Âu, người Cajun (người gốc Acadia), và người gốc Canada Pháp.

Chẩn đoán tiền cấy phôi: là xét nghiệm di truyền được thực hiện trong quá trình thụ tinh nhân tạo. Trứng thụ tinh sẽ được xét nghiệm trước khi cấy vào tử cung mẹ.

Chuyên gia tư vấn di truyền: là người được đào tạo đặc biệt để có kiến thức về di truyền và tư vấn, có thể giúp tư vấn về các rối loạn di truyền và xét nghiệm tiền sản.

Gen: là vật chất di truyền quyết định các tính trạng, ví dụ như màu tóc và màu mắt.

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: là bệnh di truyền xảy ra ở nhiễm sắc thể X. Đây là bệnh di truyền phổ biến nhất gây thiểu năng trí tuệ.

Người mang mầm gen bệnh: là người không biểu hiện triệu chứng bệnh nhưng có khả năng truyền gen gây bệnh cho con.

Thụ tinh nhân tạo: là thủ thuật trong đó trứng được lấy ra từ buồng trứng, được thụ tinh với tinh trùng trong ống nghiệm, và sau đó được cấy vào tử cung mẹ.

Tinh trùng: là tế bào sinh dục nam được sản sinh từ bìu và có thể thụ tinh cho trứng.

Trứng: là tế bào sinh dục nữ được sản sinh và giải phóng từ buồng trứng.

Xơ nang: là rối loạn di truyền gây ra các bệnh về tiêu hoá và hô hấp.

Chú ý: Nếu bạn có thêm thắc mắc, hãy đến gặp bác sĩ sản phụ khoa

Bài này được thiết kế để trợ giúp bệnh nhân, chứ không mô tả toàn bộ quá trình điều trị cần thiết, và do đó không nên bỏ qua các phương pháp khác có thể. Tuỳ thuộc vào trạng thái của từng bệnh nhân, điều kiện của cơ sở y tế mà các phương pháp điều trị có thể có thay đổi.

Tài liệu tham khảo

http://www.acog.org/Patients/FAQs/Preconception-Carrier-Screening