Tóm tắt bài phát biểu của ThS. BS Nguyễn Quốc Nhật
Phó khoa H7, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương
Tìm hiểu về Bệnh bạch cầu dòng tủy mạn
Bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính (CML) là bệnh lý ác tính hệ tạo máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh các tế bào dòng bạch cầu hạt đã biệt hóa, hậu quả là số lượng bạch cầu tăng cao ở máu ngoại vi với đủ các giai đoạn từ non, trung gian đến trưởng thành. Bệnh thường diễn biến qua 3 giai đoạn và cuối cùng là chuyển bệnh bạch cầu cấp.
Cơ chế và nguyên nhân gây bệnh
Trong phân tích sinh học tử về bệnh lý CML, có sự thay đổi vị trí của nhiễm sắc thể số 9 và số 22 hình thành nên nhiễm sắc thể đột biến có kích thước ngắn hơn một đoạn so với ban đầu được gọi là Philadelphia (Ph). Chuyển vị này tạo nên tổ hợp gen BCR-ABL làm tế bào tăng sinh và biệt hóa bất thường gây bệnh bạch cầu mạn dòng tủy.
Bệnh CML khó phát hiện ở giai đoạn đầu. Có khoảng 50% tỷ lệ phát hiện ra bệnh nhờ xét nghiệm máu thường quy. Đa số ca bệnh không tìm được nguyên nhân cụ thể từ lối sống hay di truyền. Tuy nhiên, việc tiếp xúc với chất phóng xạ liều cao có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Một số triệu chứng của Bệnh bạch cầu dòng tủy mạn
Bệnh phát triển chậm và hầu hết bệnh nhân được phát hiện ở giai đoạn mạn tính: Người bệnh có cảm giác mệt mỏi, suy nhược, lo lắng, bất an không rõ nguyên do; xuất hiện cơn sốt, đổ mồ hôi về đêm; biếng ăn, sụt cân; cảm thấy khó chịu, căng tức hạ sườn trái và có thể có một số triệu chứng khác.
Các phương pháp chẩn đoán
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Sinh hóa máu (bao gồm các xét nghiệm chức năng gan, thận,..)
- Chọc tủy xương để làm các xét nghiệm chuyên biệt như : tủy đồ, nhiễm sắc thể đồ và kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) để khảo sát nhiễm sắt thể Philadelphia, PCR để đánh giá gen đột biến BCR-ABL.
- Ngoài ra còn có các xét nghiệm thường quy như: đông máu, siêu âm tim, điện tâm đồ, Xquang ngực, siêu âm,…
- Đánh giá tủy xương
Điều trị nhắm đích bằng thuốc ức chế hoạt tính tyrosin kinase – TKI
Thuốc nhắm đích xuất hiện đã mở ra bước ngoặc lớn giúp duy trì chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân CML trong việc điều trị bệnh. Bao gồm thuốc TKI thế hệ 1,2,3 và thuốc Asciminib. Trong đó, thuốc TKIs thế hệ 1,2 được lựa chọn để điều trị đầu tay cho bệnh nhân CML.
Mỗi bệnh nhân sẽ có phác đồ điều trị và loại thuốc sử dụng phù hợp. Bệnh nhân cần khám sức khỏe và làm xét nghiệm định kỳ, tham khảo thêm ý kiến từ bác sĩ điều trị để nhận được sự hỗ trợ tối ưu nhất.
