Mời quý độc giả xem bài Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh bạch cầu mãn tính dòng Lympho trước khi đọc bài viết này.
Các bác sĩ sử dụng nhiều xét nghiệm để tìm ra hoặc chẩn đoán bệnh bạch cầu mãn tính dòng Lympho (BBCMTDL). Họ cũng làm các xét nghiệm để tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn. Đối với BBCMTDL, tốt nhất là nên đến khám bác sĩ chuyên khoa ung thư huyết học để chẩn đoán. Một bác sĩ chuyên khoa ung thư huyết học là một bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị ung thư máu.
Danh sách này mô tả các lựa chọn để chẩn đoán BBCMTDL. Không phải tất cả các xét nghiệm dưới đây sẽ được sử dụng cho mọi người. Bác sĩ có thể xem xét các yếu tố này khi chọn xét nghiệm chẩn đoán:
Các xét nghiệm có thể được sử dụng để chẩn đoán
Xét nghiệm máu
Quá trình chẩn đoán BBCMTDL thường bắt đầu bằng xét nghiệm máu thông thường được gọi là xét nghiệm công thức máu (CTM). Xét nghiệm CTM đếm số lượng các loại tế bào khác nhau trong một mẫu máu của một người. Một người có thể mắc BBCMTDL nếu máu chứa quá nhiều bạch cầu. Kết quả này được gọi là tăng số lượng bạch cầu. Bác sĩ cũng sẽ sử dụng xét nghiệm máu để tìm ra loại tế bào bạch cầu nào tăng lên. CTM cũng đo các tế bào hồng cầu và tiểu cầu. Những người bị BBCMTDL có bị thiếu các tế bào này. Thiếu các tế bào hồng cầu được gọi là thiếu máu. Số lượng tiểu cầu thấp được gọi là giảm tiểu cầu.
Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để thu thập các tế bào ung thư bạch cầu để thử nghiệm các dấu hiệu di truyền cụ thể có thể được sử dụng để dự đoán nguy cơ bệnh sẽ diễn tiến xấu hơn (xem xét nghiệm gen và phân tử ở bên dưới).
Phân tích tế bào theo dòng chảy và hoá học tế bào
Trong các xét nghiệm này, hóa chất hoặc thuốc nhuộm được sử dụng cho các tế bào ung thư bạch cầu trong phòng thí nghiệm. Những hóa chất và thuốc nhuộm này cung cấp thông tin về bệnh bạch cầu và phân nhóm của nó. Các tế bào BBCMTDL có các marker đặc biệt, được gọi là các protein bề mặt tế bào nằm bên ngoài tế bào. Mô hình của các dấu hiệu này được gọi là kỹ thuật dấu ấn miễn dịch tế bào. Những xét nghiệm này được sử dụng để phân biệt BBCMTDL với các loại bệnh bạch cầu khác, những bệnh lý liên quan đến tế bào lympho. Cả hai xét nghiệm có thể được thực hiện từ một mẫu máu. Phân tích thế bào theo dòng chảy (còn được gọi là Kỹ thuật dấu ấn miễn dịch tế bào) là xét nghiệm quan trọng nhất để xác định chẩn đoán BBCMTDL.
Xét nghiệm gen và phân tử
Bác sĩ có thể khuyên bạn nên thử nghiệm các tế bào ung thư bạch cầu cho các gen cụ thể, protein, thay đổi nhiễm sắc thể và các yếu tố khác đặc trưng của bệnh bạch cầu. Bởi vì các tế bào BBCMTDL phân chia rất chậm, việc quan sát nhiễm sắc thể thường ít có lợi hơn so với sử dụng các xét nghiệm để tìm đột biến hoặc thay đổi di truyền cụ thể. Xét nghiệm huỳnh quang tại chỗ (FISH) và các xét nghiệm di truyền khác, chẳng hạn như phản ứng chuỗi polymerase, được sử dụng để tìm các thay đổi di truyền. Một số thay đổi di truyền xảy ra trong BBCMTDL bao gồm:
- Mất cánh dài của nhiễm sắc thể 13 [del (13q)], được tìm thấy trong khoảng một nửa số bệnh nhân.
- Bản sao nhiễm sắc thể số 12 (trisomy 12)
- del (11q)
- del (17p)
- Đột biến NOTCH
- Đột biến SF3B1
- Bất thường TP53
- Đột biến MYD88
- IGVH, có thể quan trọng cho dù nó được thay đổi hay không.
Kết quả xét nghiệm di truyền và phân tử có thể xác định bệnh sẽ tiến triển nhanh như thế nào và có thể giúp xác định các lựa chọn điều trị. Ví dụ, những người có đột biến mất đoạn NST 17 (del (17p)) có nhiều khả năng mắc bệnh bạch cầu khó điều trị hơn và một số phương pháp điều trị có thể tốt hơn những người khác đối với những bệnh nhân này.
Chẩn đoán hình ảnh
BBCMTDL thường được tìm thấy ở nhiều nơi trong cơ thể, ngay cả khi bệnh đã được chẩn đoán sớm. Chẩn đoán hình ảnh hiếm khi cần thiết để chẩn đoán BBCMTDL. Đôi khi được sử dụng trước khi điều trị để tìm các bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng bởi BBCMTDL hoặc để tìm hiểu xem các triệu chứng cụ thể có thể liên quan đến BBCMTDL hay không. Chẩn đoán hình ảnh cũng có thể được dùng để đánh giá kết quả điều trị.
- Tia X là một cách để tạo ra một hình ảnh của các cấu trúc bên trong cơ thể, sử dụng một lượng nhỏ bức xạ. Nó có thể cho thấy nếu bệnh bạch cầu đang phát triển trong các hạch bạch huyết ở ngực.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT) chụp ảnh bên trong cơ thể bằng cách sử dụng các tia X từ các góc khác nhau. Một máy tính kết hợp những hình ảnh này thành một hình ảnh 3 chiều chi tiết cho thấy bất kỳ sự bất thường nào. Nó có thể phát hiện các hạch bạch huyết mắc BBCMTDL xung quanh tim, khí quản, phổi, bụng và xương chậu. Chụp CT có thể được sử dụng để đo kích thước của các hạch bạch huyết. Đôi khi, một loại thuốc nhuộm đặc biệt được gọi là thuốc cản quang được dùng trước khi quét để cung cấp chi tiết tốt hơn trên hình ảnh. Thuốc này có thể được tiêm vào tĩnh mạch của bệnh nhân hoặc ở dạng uống. Sử dụng thuốc này có nguy cơ ảnh hưởng đến thận, hỏi ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng.
CT scan cũng có thể giúp ta tìm BBCMTDL ở các cơ quan khác, chẳng hạn như lách. Một người không có triệu chứng khi được chẩn đoán thường không cần chụp CT. Nếu cần thiết, bac sĩ thường chỉ định chụp trước khi bắt đầu điều trị và khi kết thúc điều trị.
Chọc dịch và sinh thiết tủy xương
BBCMTDL thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu vì các tế bào ung thư dễ dàng được tìm thấy trong máu. Sinh thiết tủy xương thường không cần thiết để chẩn đoán BBCMTDL, nhưng nó có thể được thực hiện trước khi bắt đầu điều trị. Đối với một số bệnh nhân, chọc dịch tủy xương và sinh thiết có thể giúp xác định tiên lượng bệnh, tức là khả năng khỏi bệnh. Nó cũng có thể cung cấp thêm thông tin về nguyên nhân có sự bất thường trong các xét nghiệm máu khác.
Chọc dịch và sinh thiết tủy xương có điểm tương tự nhau và thường được thực hiện cùng một lúc để kiểm tra tủy xương trước khi bắt đầu điều trị. Tủy xương có cả chất rắn và chất lỏng. Chọc dịch tủy xương loại bỏ một mẫu chất lỏng bằng kim tiêm. Sinh thiết tủy xương là lấy một lượng nhỏ mô rắn bằng kim tiêm. Một bác sĩ bệnh học sau đó phân tích các mẫu. Một bác sĩ bệnh học là một bác sĩ chuyên về giải thích các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và đánh giá các tế bào, mô và cơ quan để chẩn đoán bệnh. Vùng thường được tiến hành chọc dịch và sinh thiết tuỷ xương là xương chậu, nằm ở phần dưới sau của hông. Da ở vùng đó thường được gây tê trước khi dùng thuốc. Các loại gây mê khác (thuốc để ức chế nhận thức đau) cũng có thể được sử dụng.
Xem thêm bài viết Chọc hút tủy xương hoặc sinh thiết tủy xương dưới gây mê
Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung trước khi bắt đầu điều trị để biết thêm về bệnh và phục vụ cho việc lập kế hoạch điều trị. Sau khi kiểm tra chẩn đoán hoàn thành, bác sĩ sẽ xem xét tất cả các kết quả của bạn. Nếu chẩn đoán là bệnh bạch cầu, những kết quả này cũng giúp bác sĩ mô tả được bệnh. Điều này được gọi là việc phân đoạn bệnh.
Phần tiếp theo trong hướng dẫn này là Các giai đoạn của bệnh bạch cầu mãn tính dòng Lympho. Nó giải thích hệ thống mà các bác sĩ sử dụng để mô tả mức độ của bệnh.
Tài liệu tham khảo
https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-lymphocytic-cll
