Ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền

Biên dịch: Nguyễn Tấn Khanh

Hiệu đính: BS Nguyễn Hải Hà, TS.BS Phạm Nguyên Quý

Được chấp thuận bởi Ban biên tập Cancer.Net, tháng 5/2019

Được chấp thuận bởi Ban biên tập Yhoccongdong.com, tháng 12/2019

Ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền là gì?

Chẩn đoán ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền (HBOC) được xem xét khi gia đình có tiền sử về ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Các trường hợp dưới đây tăng khả năng mắc HBOC ở gia đình.

• Một hoặc nhiều phụ nữ được chẩn đoán trước 45 tuổi.
• Một hoặc nhiều phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước 50 tuổi và tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, như ung thư tuyến tiền liệt, melanoma (ung thư hắc tố) và ung thư tuyến tụy.
• Có nhiều thế hệ trong gia đình, cùng bên nội hoặc cùng bên ngoại, mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
• Một phụ nữ mắc ung thư vú lần thứ hai (cùng bên hoặc khác bên vú trước đó) hoặc bị cả ung thư vú lẫn ung thư buồng trứng.
• Một người đàn ông trong họ hàng mắc ung thư vú.
• Có tiền sử gia đình bên nội hoặc bên ngoại mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tụy.
• Có tổ tiên là người Do Thái Ashkenazi.

Nguyên nhân gây HBOC?

HBOC là bệnh di truyền. Điều này có nghĩa là nguy cơ bị ung thư sẽ được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Có 2 gen chính được tìm thấy hầu hết các gia đình có HBOC: BRCA1 và BRCA2. BRCA là viết tắt của BReast CAncer (tiếng Anh của từ Ung thư vú). Một đột biến, hay một thay đổi di truyền bất lợi trong BRCA1 hoặc BRCA2 gây tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Đàn ông có những đột biến gen này cũng có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt. Ngoài ra, đột biến này cũng làm tăng nhẹ nguy cơ mắc bệnh ung thư khác như ung thư tuyến tụy và melanoma (ung thư hắc tố).

Tuy nhiên, cần lưu ý là Không phải tất cả những trường hợp ung thư vú và buồng trứng đều có đột biến ở BRCA1 hoặc BRCA2. Một gia đình có nhiều người bị ung thư vú và buồng trứng cũng không chắc là có đột biến ở BRCA. Ngoài ra, còn có nhiều gen khác có liên quan đến việc tăng nguy cơ bị ung thư vú và các bệnh ung thư khác, chẳng hạn như đột biến gen TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 hoặc PALB2. Các xét nghiệm máu hiện bao gồm nhiều gen trong số này, bao gồm BRCA1 hoặc BRCA2.

HBOC di truyền như thế nào?

Thông thường, mỗi gen ở người có 2 bản sao: 1 bản sao được di truyền từ mẹ và 1 bản sao được di truyền từ cha. HBOC tuân theo quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là chỉ cần mang đột biến trên 1 bản sao của gen cũng đã có nguy cơ mắc bệnh cao. Nếu cha mẹ ở trạng thái dị hợp tử, tức có một bản sao bình thường và 1 bản sao mang đột biến gen, con cái của họ có 50% khả năng nhận đột biến đó. Anh, chị, em hoặc cha mẹ của người bị đột biến cũng có 50% khả năng mang đột biến giống họ. Tuy nhiên, nếu cha mẹ kiểm tra âm tính cho đột biến (nghĩa là kết quả xét nghiệm không có đột biến), nguy cơ đối với anh chị em giảm đáng kể nhưng rủi ro mắc bệnh vẫn có thể cao hơn rủi ro trung bình. 

Sự phổ biến của HBOC

Hầu hết các ca bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng xảy ra riêng lẻ, có nghĩa là chúng xảy ra tình cờ mà không biết nguyên nhân. Hầu hết phụ nữ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng không có HBOC.

Hiện tại, người ta ước tính rằng ít hơn 1% dân số có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, và tầm 10% phụ nữ và 20% nam giới mắc ung thư vú có đột biến ở một trong hai gen này. Khoảng 10-30% phụ nữ dưới 60 tuổi bị ung thư vú dạng “bộ ba âm tính” (không có thụ thể estrogen, progesterone và HER2) có đột biến gen BRCA1, BRCA2. Do đó, các bác sĩ khuyến cáo những phụ nữ bị ung thư vú có bộ ba âm tính nên được tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền (xem bên dưới).

HBOC phổ biến nhất ở những gia đình có nhiều thành viên mắc ung thư vú hoặc/và ung thư buồng trứng cùng bên nội hoặc cùng bên ngoại. Trong các gia đình có hơn 4 người bị ung thư vú được chẩn đoán trước 60 tuổi, khả năng mắc HBOC là khoảng 80%. Để so sánh, tỉ lệ tìm thấy HBOC khi chỉ có 1 phụ nữ mắc ung thư vú trước tuổi 50 được ước tính là nhỏ hơn 10%.

Các gia đình có tổ tiên là người Do Thái Ashkenazi tăng nguy cơ cao mắc HBOC. Có 3 đột biến gen đặc trưng của những gia đình này là:

• 185delAG trong BRCA1 (hoặc 187delAG)
• 5382insC trong BRCA1
• 6174delT trong BRCA2

Ước tính có khoảng 1/40 người có tổ tiên là người Do Thái Ashkenazi có 1 trong 3 đột biến trên. Khoảng 1/10 phụ nữ bị ung thư vú và 1/3 phụ nữ bị ung thư buồng trứng trong các gia đình Do Thái Ashkenazi có một trong số các đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Nếu một người có đột biến BRCA2, việc xét nghiệm trước khi mang thai có vai trò quan trọng. Điều này đặc biệt đúng đối với những người gốc Do Thái Ashkenazi là những người có nguy cơ cao mang đột biến di truyền. Nếu cả cha mẹ đều mang đột biến gen BRCA2, nguy cơ sinh con bị thiếu máu Fanconi là 25%. Đây là một rối loạn di truyền, liên quan đến bất thường về thể chất, tăng nguy cơ ung thư máu và các vấn đề nghiêm trọng khác. Bệnh thiếu máu Fanconi được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một đứa trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh nếu nhận bản sao đột biến gen BRCA2 từ cả cha và mẹ.

Ai nên làm xét nghiệm HBOC?

Hầu hết các ca bệnh ung thư vú và buồng trứng xảy ra ngẫu nhiên không rõ nguyên nhân nên xét nghiệm tìm đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 không có lợi cho những tình huống thông thường. Xét nghiệm di truyền được khuyến nghị chủ yếu cho những người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình liên quan đến HBOC. Tuy nhiên, phụ nữ dưới 60 tuổi bị ung thư vú dạng bộ ba âm tính có nguy cơ cao bị đột biến BRCA, bất kể tiền sử gia đình.

Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia Hoa Kỳ (NCCN) đưa ra các khuyến nghị về tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền đối với những phụ nữ từng được chẩn đoán hay có tiền sử gia đình về ung thư vú, ung thư buồng trứng. Những khuyến nghị này dựa trên tiền sử ung thư của gia đình và mối quan hệ họ hàng của bạn với người đã mắc ung thư.

• Họ hàng bậc một bao gồm cha mẹ, anh chị em và con cái.
• Họ hàng bậc hai bao gồm dì, chú, ông bà, cháu và cháu gái, cháu trai.
• Họ hàng bậc ba bao gồm anh em họ, ông bà hoặc cháu chắt.

Những điều kiện chính để cân nhắc việc đánh giá nguy cơ bị ung thư di truyền bao gồm:

• Phụ nữ bị ung thư vú trước 50 tuổi
• Phụ nữ bị ung thư vú, thể bộ ba âm tính (TNBC) dưới 60 tuổi
• Có hai hoặc nhiều khối ung thư vú nguyên phát
• Người bị ung thư buồng trứng/vòi trứng xâm lấn, hoặc ung thư phúc mạc nguyên phát
• Nam giới bị ung thư vú
• Người bị ung thư liên quan đến HBOC (bất kể tuổi phát bệnh) và có tổ tiên là người Do Thái Ashkenazi
• Người bị ung thư vú có một người thân cũng bị ung thư vú trước 50 tuổi hoặc bị ung thư buồng trứng
• Người bị ung thư vú có hai người thân bị ung thư vú, tuyến tiền liệt và/hoặc ung thư tuyến tụy (mọi lứa tuổi)
• Ung thư tuyến tiền liệt di căn
• Biến thể BRCA gây bệnh (BRCA pathogenic variant) được xác định từ phân tích gene trong khối u (bất kể loại ung thư nào)

Người không bị ung thư cũng có thể cân nhắc làm xét nghiệm gene nếu:

• Trong họ hàng gần có người có biến thể gây bệnh ở gen BRCA1 hoặc BRCA2
• Ít nhất hai người mắc ung thư vú trong gia đình (cùng bên Nội hoặc Ngoại) với ít nhất một người bị trước 50 tuổi
• Một họ hàng bậc một hoặc bậc hai thuộc các trường hợp sau đây:
  • ung thư vú trước 45 tuổi,
  • có hơn 2 khối ung thư vú trên cùng một người
  • ung thư buồng trứng,
  • ung thư vú nam,
  • ung thư tuyến tụy,
  • ung thư tuyến tiền liệt di căn
    (lưu ý: nếu khả thi thì người bệnh cần làm xét nghiệm gene trước)
• Có hơn ba người trong gia đình bị ung thư liên quan đến hội chứng ung thư di truyền

Hình 1. Những tiêu chuẩn để xác định người cần đánh giá nguy cơ bị ung thư vú hoặc buồng trứng di truyền

Có những tình huống khác trong đó tư vấn di truyền và/hoặc xét nghiệm cũng có thể được đề nghị hoặc yêu cầu.

Nếu bạn chưa bị ung thư và lo ngại rằng đột biến có thể xảy ra trong gia đình (ví dụ: có nhiều người thân bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng), các bác sĩ sẽ cân nhắc trước tiên là xét nghiệm một bệnh nhân trong gia đình, thường là người bị ung thư buồng trứng/ ung thư vú ở tuổi trẻ nhất trong gia đình. Nếu người đó không có đột biến, việc kiểm tra các thành viên không bị ung thư trong gia đình thường không hữu ích và không cần thiết.

Tôi có thể mua bộ kit xét nghiệm di truyền?

Mặc dù có những công ty bán dịch vụ xét nghiệm gene dưới dạng bộ kit (gọi là xét nghiệm “trực tiếp cho người dùng”), các Hiệp hội chuyên khoa khuyến cáo KHÔNG NÊN dùng các dịch vụ này vì chúng không đủ độ tin cậy và có thể dẫn đến kết quả không chính xác. Mặc dù một số công ty đã mở rộng phạm vi kiểm tra các đột biến có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh nhất định, chẳng hạn như BRCA1 và BRCA2, các xét nghiệm này không tìm kiếm tất cả các kiểu đột biến có thể xảy ra trong các gen này. Việc làm xét nghiệm di truyền mà không có tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa hoặc nhà tư vấn di truyền để đảm bảo bạn hiểu chính xác về kết quả và hạn chế của xét nghiệm là một việc nguy hiểm.

HBOC được xác định như thế nào?

Đột biến ở gen BRCA1 hay BRCA2 có thể được xác định qua xét nghiệm máu hoặc nước bọt. Phương pháp kiểm tra thường dùng này, gọi là giải trình tự gen chuẩn, có thể tìm thấy hầu hết các đột biến BRCA. Có các loại đột biến khác nhau được gọi là tái sắp xếp (rearrangements), bao gồm xóa hoặc thêm các nucleotic ở BRCA1 hay BRCA2 có thể gây tăng nguy cơ bị loại ung thư này.

Sau xét nghiệm di truyền BRCA1 và BRCA2 ban đầu, các xét nghiệm bổ sung có thể được khuyến cáo nếu:

• Kết quả là “âm tính”, nghĩa là không có đột biến gen được phát hiện.
• Phát hiện biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (variant of uncertain significance, VUS), nghĩa là có biến đổi về di truyền nhưng không biết có gia tăng nguy cơ ung thư hay không.

Hãy nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe hoặc một nhà tư vấn di truyền để biết thêm thông tin, bao gồm loại xét nghiệm đa gen (multigene panels) nên thực hiện và việc chi trả của bảo hiểm.

Nếu đột biến được tìm thấy ở 1 trong số các gen khác làm tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng và các bệnh ung thư khác, nhóm chăm sóc sức khỏe sẽ đề nghị lập kế hoạch sàng lọc dành riêng cho bạn. Kế hoạch này sẽ dựa trên các bệnh ung thư liên quan đến những thay đổi gen được tìm thấy và tiền sử gia đình về bệnh ung thư. Ý kiến từ các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có chuyên môn về di truyền ung thư lâm sàng như nhà tư vấn di truyền là rất quan trọng.

Ước tính nguy cơ ung thư liên quan đến HBOC

Nguy cơ ung thư ở phụ nữ mắc HBOC

• Nguy cơ trong suốt cuộc đời của ung thư vú là 50% đến 85%
• Nguy cơ ung thư vú trước tuổi 50 là 30% đến 50%
• Nguy cơ trong suốt cuộc đời của ung thư buồng trứng
  • Đột biến gen BRCA1 là 25% đến 50%
  • Đột biến gen BRCA2 là 15% đến 30%
• Tỉ lệ tái phát ung thư vú lần hai là 40% đến 60% (nguy cơ ung thư vú xảy ra ở vú bên kia tăng khoảng 2-3% mỗi năm)

Nguy cơ ung thư ở đàn ông mắc HBOC

• Nguy cơ trong suốt cuộc đời của ung thư vú
  • Đột biến gen BRCA1 là 1-2% (tăng 10 lần so với bình thường)
  • Đột biến gen BRCA2 là 6%
• Nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt
  • Đột biến gen BRCA1 tăng nguy cơ ở 1 số trường hợp
  • Đột biến gen BRCA2 là 20%
• Đàn ông có đột biến gen BRCA2 có nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt tăng trước 65 tuổi, do đó sàng lọc nên bắt đầu ở tuổi 40.

Phân nhóm ung thư vú và đột biến di truyền

Ung thư được chẩn đoán ở những người có đột biến BRCA thường có đặc trưng:

• 60% đến 80% ung thư vú ở phụ nữ có đột biến BRCA1 có bộ ba âm tính.
• 70% đến 80% ung thư vú ở phụ nữ có đột biến BRCA2 dương tính với thụ thể estrogen, dương tính với thụ thể progesterone và âm tính với HER2.

Những nguy cơ ung thư khác ở người có HBOC

Cả đàn ông và phụ nữ có đột biến gen BRCA2 có nguy cơ bị các loại ung thư khác cao hơn, bao gồm melanoma, ung thư tụy, dạ dày, thực quản và ống mật.

Đột biến ở các gen khác cũng có thể liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc ung thư vú và các ung thư khác, bao gồm hội chứng Li-Fraumeni (gen TP53), hội chứng Cowden (gen PTEN). Kiểu phân bố ung thư trong gia đình thường đưa ra gợi ý về một gen cụ thể có thể giải thích bệnh ung thư di truyền ở gia đình đó. Các bộ xét nghiệm đa gen (multigene panel) có thể được khuyến nghị phù hợp với người có tiền sử ung thư cá nhân và gia đình rõ rệt. Các bộ xét nghiệm đa gen này bao gồm BRCA1 và BRCA2 và một số gen khác liên quan tới sự làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, buồng trứng và các ung thư khác. Nếu kết quả là BRCA1 và BRCA2 âm tính, bạn có thể có hoặc không có đột biến ở các gen khác. Một kiểu xét nghiệm mới hơn, được gọi là “giải trình tự gen thế hệ sau”, “giải trình tự khối lượng lớn song song” hoặc “giải trình tự sâu” cho phép kiểm tra cùng lúc nhiều gen nhanh hơn và ít tốn kém hơn. Nếu một đột biến gen được tìm thấy và có thể giải thích các bệnh ung thư trong một gia đình cụ thể, nó có thể cung cấp thông tin về người có nguy cơ cao cũng như cho biết các phương pháp theo dõi và phòng ngừa phù hợp để giảm thiểu rủi ro.

Giảm nguy cơ bị ung thư khi có đột biến BRCA

Phẫu thuật giảm rủi ro

Mổ cắt bỏ dự phòng hai bên vú có thể làm giảm hơn 90% nguy cơ ung thư vú. Chỉ có khoảng 3% ung thư vú liên quan đến đột biến BRCA được chẩn đoán trước 30 tuổi, vì vậy hầu hết phụ nữ bị đột biến BRCA có thể cân nhắc phẫu thuật sau tuổi 30. Tuy nhiên, phẫu thuật cắt bỏ hai bên vú là cách làm có tính xâm lấn cao và không thể phục hồi được.

Phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng phòng ngừa có thể làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng khoảng 90%. Nó cũng có thể giúp giảm 50% nguy cơ ung thư vú cho những phụ nữ chưa mãn kinh. Một quy trình đặc biệt để tìm ung thư siêu nhỏ (microscopic cancer) trong buồng trứng và ống dẫn trứng được khuyến nghị sau phẫu thuật này.

Quyết định về phẫu thuật phòng ngừa là một quyết định rất cá nhân. Nhóm chăm sóc sức khỏe và nhà cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu các rủi ro và lợi ích, dựa trên sức khỏe hiện tại, loại đột biến BRCA và tiền sử bệnh ung thư của gia đình bạn.

Hóa trị phòng ngừa

Hóa trị phòng ngừa ung thư là việc sử dụng thuốc để ngăn ngừa ung thư xuất hiện. Ở những phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú cao, việc dùng tamoxifen trong 5 năm có thể làm giảm nguy cơ này tới 50%. Một số nghiên cứu cho thấy tamoxifen có thể giúp giảm nguy cơ ung thư vú cho phụ nữ có đột biến BRCA1 và BRCA2. Tuy nhiên, vì phụ nữ có đột biến BRCA1 có nhiều khả năng bị ung thư có thụ thể hormon âm tính, tamoxifen có thể không hiệu quả đối với những người này. Ở phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 tamoxifen là một lựa chọn hợp lý để cân nhắc kèm thêm các phương pháp tầm soát khác (xem bên dưới). Raloxifene (Evista) và chất ức chế aromatase (AI) cũng có thể giúp giảm nguy cơ ung thư vú cho những phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ bệnh cao. Tuy nhiên, không có nhiều nghiên cứu chứng minh hiệu quả ngăn ngừa trên những phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.

Uống thuốc tránh thai trong 5 năm có thể làm giảm 50% nguy cơ ung thư buồng trứng ở phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2. Tuy nhiên, điều này phải được cân bằng bởi khả năng tăng nhẹ nguy cơ ung thư vú.

Cách phòng tránh HBOC cho đời sau?

Có một số lựa chọn cho người bệnh HBOC muốn có con và muốn giảm nguy cơ mắc hội chứng ung thư di truyền ở đời con. Chẩn đoán di truyền tiền phôi (PGD) là quy trình được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong trong ống nghiệm (IVF). Điều này giúp giảm khả năng mắc các hội chứng di truyền ở trẻ. Trứng của người mẹ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt kích thước nhất định,1 tế bào tách ra và được kiểm tra đặc tính di truyền. Nhờ đó, bố mẹ có thể lựa chọn các phôi không có đột biến. Kỹ thuật PGD đã được sử dụng trong hơn 2 thập kỷ qua để sàng lọc một số hội chứng ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một kỹ thuật phức tạp, và nhiều vấn đề về tài chính, thể chất, cảm xúc cần được xem xét trước khi bắt đầu. Bạn nên tìm đến tư vấn của các chuyên gia hỗ trợ sinh sản để biết thêm thông tin.

Lựa chọn sàng lọc cho HBOC

Sàng lọc/tầm soát là việc sử dụng các xét nghiệm khác nhau để tìm ra loại ung thư cụ thể trước khi các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện. Việc nói chuyện với nhóm chăm sóc để lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp là rất quan trọng.

Sàng lọc ở phụ nữ có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2

• Tự khám vú hàng tháng, bắt đầu từ 18 tuổi
• Khám lâm sàng vú thực hiện 2 lần/năm, bắt đầu từ 25 tuổi
• Chụp cộng hưởng (MRI) cả hai vú từ hàng năm, trong độ tuổi từ 25 đến 29.
• Chụp X-quang và MRI tuyến vú hàng năm, trong độ tuổi từ 30 đến 75.
• Kiểm tra vùng chậu, siêu âm qua âm đạo và đo mức CA-125 trong máu mỗi 6 tháng, trong độ tuổi từ 30 đến 35. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng sàng lọc ung thư buồng trứng hầu như vẫn chưa thể giúp phát hiện ung thư giai đoạn sớm.
• Cân nhắc cắt bỏ buồng trứng-ống dẫn trứng dự phòng, trong độ tuổi từ 35 đến 40, sau khi sinh con xong.

Sàng lọc ở đàn ông có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2

• Tự khám vú hàng tháng, bắt đầu từ tuổi 35
• Khám vú lâm sàng hàng năm, bắt đầu từ tuổi 35
• Người có đột biến gen BRCA2 có thể cân nhắc chụp X-quang tuyến vú làm dữ liệu cơ sở ở tuổi 35, nếu có hiện tượng nữ hóa tuyến vú (sưng to vú), hoặc nếu mô vú đủ nhiều để chụp nhũ ảnh
• Sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt hàng năm, với thăm khám bằng ngón tay (thăm khám qua trực tràng bằng ngón tay, Digital Rectal Examination) và xét nghiệm đo mức PSA trong máu, bắt đầu từ 45 tuổi. Hướng dẫn của Preventive Services Task Force Hoa Kỳ (USPSTF) nói rằng KHÔNG khuyến nghị giảm sử dụng PSA để sàng lọc ở những nam giới có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2,.

Các lựa chọn sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian khi các phương pháp mới được phát triển và có thêm nhiều kiến thức về HBOC. Hãy nói chuyện với chuyên gia và nhóm chăm sóc sức khỏe để có lựa chọn sàng lọc phù hợp cho bạn.

Câu hỏi cho nhóm chăm sóc sức khỏe

Nếu bạn lo lắng về nguy cơ mắc bệnh ung thư, hãy nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe. Một vài câu hỏi gợi ý như sau:

• Nguy cơ bị ung thư vú và buồng trứng của tôi như thế nào?
• Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ ung thư?
• Tôi nên lựa chọn cách sàng lọc ung thư như thế nào?

Nếu bạn lo lắng về bệnh sử gia đình và nghĩ rằng gia đình bạn có thể bị HBOC, hãy cân nhắc vài câu hỏi như sau:

• Tiền sử gia đình tôi có làm tăng nguy cơ ung thư vú hoặc buồng trứng của tôi không?
• Tôi có nên gặp một nhà tư vấn di truyền?
• Tôi có nên xem xét xét nghiệm di truyền?

Tài liệu liên quan

Di truyền của ung thư

Xét nghiệm di truyền

Những kì vọng khi bạn gặp nhà tư vấn di truyền

Thu thập bệnh sử gia đình về ung thư

Chia sẻ kết quả xét nghiệm di truyền với gia đình bạn

Hỏi đáp về xét nghiệm di truyền

Các thông tin thêm

Mạng lưới ung thư toàn diện quốc gia – Hướng dẫn cho bệnh nhân (cần đăng ký)

https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/PDF/genetic_screening.pdf

Đối mặt với sức ép nguy cơ ung thư (FORCE)

www.facesourrisk.org

Liên minh sinh tồn trẻ

www.youngsurvival.org

Liên minh ung thư buồng trứng quốc gia

www.ovarian.org

Tổ chức ung thư ở phụ nữ

www.foundationforwologistscancer.org

Quỹ John W. Nick về nhận thức về ung thư vú nam giới

www.malebreastcancer.org

National Society of Genetic Counselors
www.nsgc.org

Viện Ung thư Quốc gia: Dịch vụ Di truyền Ung thư

www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevent/genetic/directory

Tài liệu tham khảo

https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer

UpToDate: Genetic counseling and testing for those at risk of hereditary breast and ovarian cancer