Danh sách các chủ đề
0
Ngày:
27/04/2020
Lượt xem:
753
Bài viết thứ 15/16 thuộc chủ đề “Ung thư di truyền”
U sợi thần kinh týp 2 (NF2) là một bệnh lý di truyền liên quan nhiều nhất đến những khối u bao sợi thần kinh tiền đình hai bên (Schwannomas – khối u bao gồm các tế bào Schwann tạo ra vỏ myelin cách điện bao phủ các dây thần kinh ngoại biên), khối u này còn được gọi là u thần kinh thính giác – acoustic neuroma. Đây là những khối u lành tính xuất hiện trên dây thần kinh phụ trách chức năng giữ thăng bằng và chức năng nghe của tai trong. Mặc dù những khối u này không ác tính, nhưng có thể gây ra vấn đề về thính giác và thăng bằng.
Bệnh nhân mắc NF2 sẽ tăng nguy cơ mắc các khối u khác của hệ thần kinh. Những khối u này không ác tính nhưng có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, đặc biệt là khi có nhiều khối u bên trong hoặc bên cạnh nhu mô não. Các loại khối u của hệ thống thần kinh bao gồm:
Bệnh nhân mắc NF2 có nguy cơ bị đục thủy tinh thể và mắc các khối u da lành tính. Đó có thể là các đốm café-au-lait (có màu nâu nhạt như màu của cà phê sữa). Đặc điểm này cũng có ở những người mắc u sợi thần kinh týp 1 (NF1), tuy nhiên bệnh nhân mắc NF2 thường có ít đốm café-au-lait hơn so với bệnh nhân mắc NF1.
Các dấu hiệu của bệnh NF2 thường xuất hiện trong những năm cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu những năm 20 tuổi. Nhiều biểu hiện đặc trưng liên quan đến bệnh NF2, tuy nhiên nguy cơ ung thư tổng thể là khá thấp. Số lượng các đặc điểm biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau giữa những người mắc bệnh NF2, ngay cả trong cùng một gia đình.
NF2 là bệnh lý di truyền, có nghĩa là nguy cơ ung thư và các đặc điểm khác của NF2 có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Các gen liên quan đến bệnh NF2 cũng được gọi là NF2, đây là gen có vai trò “ức chế khối u”. Đột biến ở gen NF2 có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện khối u lành tính và ác tính cùng nhiều triệu chứng khác của bệnh NF2. Hầu hết những người mắc bệnh NF2 đều có đột biến gen NF2. Các nghiên cứu đang tiếp tục để tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây bệnh NF2.
Thông thường, trong tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. NF2 là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là đột biến xảy ra chỉ trong 1 bản sao của gen cũng sẽ biểu hiện bệnh. Nếu bản sao của gen mang đột biến được di truyền, gen đó là trội và có thể biểu hiện các đặc điểm của bệnh NF2. Người cha hoặc mẹ mắc NF2 có thể truyền cho con mình một bản sao của gen bình thường hoặc một bản sao của gen mang đột biến. Do đó, một đứa trẻ có cha hoặc mẹ mắc bệnh có 50% khả năng thừa hưởng đột biến đó. Anh, chị, em ruột hoặc cha mẹ của người bị đột biến cũng có 50% khả năng mang đột biến tương tự. Tuy nhiên, nếu cha mẹ xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính, nguy cơ đối với anh chị em ruột giảm đáng kể nhưng rủi ro của họ vẫn có thể cao hơn nguy cơ trung bình.
Con cái của những người đang mang gen đột biến sẽ tăng nguy cơ mắc hội chứng ung thư di truyền này. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) là thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Thủ thuật này giúp những người mang gen đột biến giảm thiểu khả năng sinh con thừa hưởng bệnh lý di truyền. Trứng của người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được lấy ra để kiểm tra tình trạng di truyền bệnh lý đang nghi vấn. Sau đó, bậc cha mẹ có thể chọn chuyển những phôi không có đột biến. PGD được sử dụng trong hơn 2 thập kỷ, đã được áp dụng cho một số hội chứng ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp, cần xem xét các yếu tố tài chính, thể chất và tinh thần trước khi bắt đầu. Để biết thêm thông tin, hãy tham vấn thêm với chuyên gia hỗ trợ sinh sản.
Ước tính có khoảng 1 trên 40.000 người mắc NF2. Khoảng 50% người mắc NF2 không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Họ mang những đột biến mới của gen NF2.
Nhiều bộ hướng dẫn chẩn đoán NF2 được đề xuất, và có thể được sửa đổi theo thời gian. Các tiêu chuẩn chẩn đoán rất cụ thể, và điều quan trọng là phải được đánh giá cẩn thận bởi các bác sĩ có kinh nghiệm về bệnh NF2. Nghĩ đến mắc NF2 khi người đó có:
Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen NF2 phù hợp với những người được chẩn đoán mắc NF2.
Phương pháp điều trị chính cho những khối u liên quan đến NF2 là phẫu thuật. Tuy nhiên nhiều người mắc bệnh có khối u tiến triển chậm hoặc hoàn toàn không tiến triển. Vì vậy có thể theo dõi chặt chẽ bệnh nhân theo phương pháp được gọi là theo dõi thận trọng (watchful waiting), quan sát và chờ đợi, hoặc giám sát tích cực (active surveillance). Nếu có dấu hiệu cho thấy khối u có thể gây ra vấn đề thần kinh, hoặc tiến triển đe dọa chức năng não và tủy sống thì nên bắt đầu điều trị tích cực.
Cụ thể, đối với khối u thần kinh thính giác ở hai bên, mục tiêu chính khi điều trị là cố gắng bảo tồn thính giác cho bệnh nhân lâu nhất có thể. Tuy nhiên cuối cùng vẫn có thể mất thính lực. Thường thực hiện phẫu thuật cho những bệnh nhân không còn nghe được hoặc cho những trường hợp có khối u nhỏ để cố gắng bảo tồn dây thần kinh, từ đó giúp phục hồi chức năng thính giác.
Ngoài ra, liệu pháp xạ trị định vị khu trú đôi khi được sử dụng để điều trị các khối u bao sợi thần kinh tiền đình. Cũng giống như phẫu thuật, việc điều trị này có thể ảnh hưởng đến khả năng thính giác. Các khối u khác cũng thường xuất hiện như u màng não và u tế bào màng lót ống nội tủy chỉ được loại bỏ khi chúng tiến triển quá mức, gây chèn ép và ảnh hưởng đến chức năng của não hay tủy sống gần đó.
Có những báo cáo cho thấy việc sử dụng bevacizumab (Avastin), một loại thuốc can thiệp vào sự hình thành mạch máu, giúp ngăn chặn sự phát triển của khối u bao sợi thần kinh tiền đình liên quan đến NF2. Dù chỉ số ít người được điều trị với thuốc này nhưng kết quả cho thấy thuốc làm giảm kích thước khối u và phục hồi một phần thính giác ở một số người, nhưng không phải tất cả bệnh nhân. Đây mới là điều trị thử nghiệm, và cần nhiều thử nghiệm lâm sàng hơn nữa, nhưng hứa hẹn cũng sẽ chứng minh được hiệu quả của những loại thuốc khác. Cần trao đổi với bác sĩ về lựa chọn này, bao gồm cả tác dụng phụ của bevacizumab. Ngoài ra, bạn nên hỏi về các thử nghiệm lâm sàng hiện có, đó là những nghiên cứu tìm ra phương pháp điều trị mới.
Nguy cơ mắc ung thư trong suốt cuộc đời của người mắc bệnh NF2 là thấp.
Những sàng lọc cho bệnh nhân mắc NF2 hoặc có nguy cơ mắc bệnh NF2 bao gồm:
Các khuyến cáo sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian, khi các công nghệ mới được phát triển và hiểu biết nhiều hơn về NF2. Cần trao đổi với bác sĩ để chọn lựa xét nghiệm sàng lọc thích hợp. Ở một số khu vực có các phòng khám chuyên về bệnh NF2 tham gia phối hợp điều trị.
Tìm hiểu thêm về những điều mong đợi khi thực hiện các xét nghiệm, thủ thuật và xét nghiệm hình ảnh thông thường.
Nếu bạn lo lắng về nguy cơ mắc khối u lành tính hay ác tính, hãy trao đổi với nhóm chăm sóc sức khỏe. Có thể cần người đi cùng để hỗ trợ ghi chép. Cân nhắc để hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn những câu hỏi sau:
Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình và nghĩ rằng bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình có thể mắc bệnh NF2, hãy cân nhắc hỏi những câu sau:
Những điều mong đợi khi đến gặp người tư vấn di truyền
Thu thập tiền sử ung thư gia đình bạn
Thông báo kết quả xét nghiệm di truyền với gia đình bạn
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Để gặp nhân viên tư vấn di truyền ở khu vực của bạn, hãy hỏi bác sĩ hoặc truy cập các trang web sau:
National Society of Genetic Counselors
National Cancer Institute: Cancer Genetics Services Directory
https://www.cancer.net/cancer-types/neurofibromatosis-type-2
0
0
