Danh sách các chủ đề
0
Ngày:
26/04/2020
Lượt xem:
312
Bài viết thứ 10/16 thuộc chủ đề “Ung thư di truyền”
U cơ trơn di truyền và ung thư tế bào thận (HLRCC) là một bệnh lý di truyền liên quan đến nhiều u cơ trơn, tức là các khối u cơ trơn phát sinh trong da, tử cung (sự tăng sinh lành tính ở tử cung của phụ nữ) và ung thư thận dạng nhú loại 2. Một người mắc HLRCC có thể có một vài hoặc nhiều khối u da hoặc hoàn toàn không có. Những khối u da này thường phát triển ở tuổi trưởng thành và xuất hiện ở ngực, lưng, cánh tay và chân; khối u có thể gây đau nhưng không phải là ung thư. Phụ nữ mắc HLRCC có thể phát triển u xơ tử cung khi còn ở lứa tuổi vị thành niên hoặc ở độ tuổi 20.
HLRCC là một bệnh lý di truyền. Điều này có nghĩa là nguy cơ ung thư và các đặc tính khác của HLRCC có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Một gen tên là fumarate hydratase (FH) được cho là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp mắc bệnh HLRCC và nhiều nghiên cứu về bệnh lý này vẫn đang được tiến hành.
Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của một gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. HLRCC tuân theo quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó người mang đột biến chỉ cần xảy ra trong 1 bản sao của gen thì đã có nguy cơ mắc bệnh. Điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ có đột biến gen có thể truyền lại một bản sao của gen bình thường hoặc một bản sao của gen có đột biến. Do đó, một đứa trẻ có cha hoặc mẹ bị đột biến có 50% khả năng thừa hưởng đột biến. Anh, chị, em, cha hoặc mẹ của người bị đột biến cũng có 50% khả năng có đột biến tương tự.
Có đột biến trong 1 bản sao của gen FH làm tăng nguy cơ xuất hiện khối u. Tuy nhiên, nghiên cứu hiện tại cho thấy một người mắc bệnh HLRCC phải có đột biến ở cả hai bản sao của gen FH thì ung thư thận mới xuất hiện. Trong những trường hợp này, một người thường được sinh ra với 1 gen đột biến (kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường được mô tả ở trên; được gọi là đột biến gen dòng tế bào mầm – germline) và sau đó xuất một đột biến khác của bản sao gen FH còn lại tại một thời điểm nào đó trong suốt cuộc đời của người này, ở trong da, tử cung, hoặc tế bào thận (được gọi là biến đổi không di truyền – somatic). Sau đó, với cả hai bản sao của gen FH bị thay đổi, cơ thể mất khả năng kìm hãm sự phát triển của khối u.
Đối với những người mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư di truyền nhưng vẫn mong muốn có con hoàn toàn khỏe mạnh thì vẫn có một số lựa chọn. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) là một thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Nó cho phép những người mang đột biến gen giảm thiểu khả năng con cái họ sẽ thừa hưởng tình trạng này. Trứng của một người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến một kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được tách ra kiểm tra tình trạng di truyền về gen đột biến. Sau đó, cha mẹ có thể chọn chuyển phôi mà không có đột biến. PGD đã được áp dụng trong hơn 2 thập kỷ, đặc biệt cho một số hội chứng có thể gây ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp với các yêu cầu về tài chính và sức khỏe về cả thể chất lẫn tinh thần. Để biết thêm thông tin, hãy tham vấn với bác sỹ chuyên khoa.
HLRCC là một bệnh hiếm gặp, hiện chưa rõ số lượng người và gia đình mắc HLRCC.
HLRCC bị nghi ngờ khi một người có tiền sử có nhiều u cơ trơn ở da. Tiền sử gia đình có u xơ và ung thư thận dạng nhú loại 2, đặc biệt xuất hiện lúc trẻ tuổi, cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh HLRCC trong gia đình. Xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến trong gen FH cần được thực hiện cho những người nghi ngờ mắc bệnh HLRCC.
HLRCC có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú loại 2. Đối với những người mắc bệnh HLRCC, nguy cơ ước tính đối với loại ung thư thận này là khoảng 15% đến 30%.
Không có hướng dẫn tầm soát cụ thể cho HLRCC. Các lựa chọn tầm soát phổ biến nhất cho những người bị đột biến gen FH hoặc những người nghi ngờ mắc HLRCC là dựa trên các dấu hiệu hoặc triệu chứng của họ khi thăm khám da thường qui và chụp cắt lớp vi tính (CT- scan) bụng/chậu, cung cấp hình ảnh 3 chiều bên trong cơ thể bằng cách sử dụng tia X, có cản quang, nghĩa là dùng một loại thuốc đặc biệt hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) mỗi năm. MRI sử dụng từ trường không dùng tia X, để tạo ra hình ảnh chi tiết của cơ thể. Nếu phát hiện tổn thương thận nghi ngờ, thực hiện siêu âm thận và/hoặc chụp ghi hình cắt lớp positron (PET-CT), đây là một cách để tạo ra hình ảnh của các cơ quan và mô bên trong cơ thể bằng một lượng nhỏ chất phóng xạ, và cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu thêm về những cơ quan nghi ngờ; tuy nhiên, chúng không thể thay thế CT hoặc MRI để làm công cụ tầm soát. Ngoài ra, phụ nữ có thể được đề nghị kiểm tra phụ khoa thường xuyên và thực hiện các test hình ảnh học, chẳng hạn như siêu âm để tìm u xơ tử cung.
Các phương tiện tầm soát có thể thay đổi theo thời gian khi các công nghệ mới được phát triển và nhiều kiến thức mới về HLRCC được cập nhật. Điều quan trọng là tham vấn ý kiến bác sỹ về các xét nghiệm tầm soát phù hợp.
Tìm hiểu thêm về Những kết quả mong đợi khi thực hiện xét nghiệm, thủ thuật và hình ảnh học thông thường.
Nếu bạn lo lắng về nguy cơ ung thư thận, hãy trao đổi với các nhân viên y tế. Bạn có thể hỏi những câu hỏi sau
Nếu bạn lo lắng về tiền căn gia đình và nghĩ rằng bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình có thể có HLRCC, bạn có thể hỏi những câu hỏi sau :
Những gì mong đợi khi bạn gặp một cố vấn di truyền
Thu thập tiền sử ung thư gia đình bạn
Chia sẻ kết quả xét nghiệm di truyền với gia đình bạn
Để tìm một cố vấn di truyền trong khu vực của bạn, hãy tham vấn bác sĩ của bạn hoặc truy cập các trang web sau:
Hiệp hội cố vấn di truyền quốc gia
Viện Ung thư Quốc gia: Thư mục Dịch vụ Di truyền Ung thư
https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-leiomyomatosis-and-renal-cell-cancer
0
0
