Khối u Wilms ở trẻ em: Chẩn đoán

Ngày:

01/11/2019

Lượt xem:

109

Bài viết thứ 03/10 thuộc chủ đề “Khối u Wilms ở trẻ em”

Biên dịch: Nguyễn Tấn Long

Hiệu đính: Ths.Bs Lã Thanh Nga, Lê Hà Cảnh Châu

Bài viết này giới thiệu về các xét nghiệm, quy trình và chẩn đoán hình ảnh phổ biến mà các bác sĩ sử dụng để tìm ra các bất thường và căn nguyên của bệnh. Sử dụng mục lục dưới đây để xem các bài viết khác.

Các bác sĩ sử dụng nhiều xét nghiệm để tìm kiếm hoặc chẩn đoán u Wilms. Bên cạnh đó, các xét nghiệm còn được dùng để để xác định xem ung thư đã lan sang cơ quan khác của cơ thể chưa. Trường hợp này được gọi là di căn. Ví dụ, các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh giúp khảo sát các cấu trúc bên trong cơ thể và có thể phát hiện nếu ung thư đã lan rộng. Các bác sĩ cũng có thể dùng thêm các xét nghiệm để tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả tối ưu nhất cho bệnh nhân.

Trong hầu hết trường hợp, sinh thiết là xét nghiệm duy nhất để bác sĩ biết chắc chắn nếu có sự tồn tại của khối u. Trong sinh thiết, bác sĩ lấy một mẫu mô nhỏ để mang đi xét nghiệm. Nếu không thể sinh thiết, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác để hỗ trợ chẩn đoán.

Danh sách dưới đây mô tả các xét nghiệm để chẩn đoán u Wilms. Không phải tất cả các xét nghiệm đều được sử dụng cho mọi trường hợp. Bác sĩ có thể dựa vào các yếu tố sau để chọn lựa loại xét nghiệm phù hợp:

Loại ung thư nghi ngờ
Dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng
Tuổi và tổng trạng sức khoẻ
Kết quả các xét nghiệm đã thực hiện trước đó

Ngoài thăm khám lâm sàng, các xét nghiệm sau đây có thể được sử dụng để chẩn đoán u Wilms:

Xét nghiệm máu/nước tiểu. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu và nước tiểu của trẻ. Kết quả của các xét nghiệm này sẽ giúp làm rõ thêm về khối u và tình trạng sức khỏe chung của trẻ.
Chụp X-quang. X-quang là một xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh dùng để khảo sát các cấu trúc bên trong cơ thể, sử dụng một lượng nhỏ bức xạ.
Siêu âm. Siêu âm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của các cơ quan bên trong cơ thể. Máy phát phát ra sóng âm thanh và được di chuyển trên bề mặt da. Một khối u tạo ra các hình ảnh phản xạ sóng âm khác biệt so với mô khỏe mạnh, vì vậy, sóng dội ngược được máy thu nhận và chuyển thành tín hiệu hình ảnh, bác sĩ có thể phát hiện khối u bên trong cơ thể. Quá trình thực hiện không gây đau cho trẻ.
Chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT) quét. Chụp CT có thể thu được nhiều hình ảnh bên trong cơ thể bằng cách sử dụng tia X dưới nhiều góc độ khác nhau. Một hình ảnh 3 chiều chi tiết được tạo nên từ các hình ảnh chụp được cho thấy các bất thường hoặc khối u trong cơ thể. Chụp CT có thể được sử dụng để đo kích thước của khối u. Đôi khi, một loại thuốc nhuộm đặc biệt gọi là thuốc cản quang được đưa vào cơ thể bệnh nhân trước khi chụp để cung cấp những hình ảnh chi tiết hơn. Thuốc cản quang có thể được tiêm vào tĩnh mạch hoặc dùng dưới dạng thuốc uống (dạng viên hoặc dạng lỏng).
Phim chụp CT bụng và xương chậu đầu tiên sẽ giúp xác định có hay không tình trạng u Wilms đã lan từ thận tới các mạch máu, đặc biệt là tĩnh mạch chủ dưới, đây là tĩnh mạch chính mang máu từ chân, vùng chậu và bụng đến tim. Nếu tình huống này xảy ra, bác sĩ sẽ khuyên hóa trị trước khi phẫu thuật (xem Các loại điều trị). CT ngực có thể được sử dụng để xác định xem khối u đã lan đến phổi chưa.

Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng sóng từ trường, không phải tia X, để tạo ra các hình ảnh chi tiết của cơ thể. MRI có thể được sử dụng để đo kích thước khối u. Một loại thuốc nhuộm đặc biệt gọi là thuốc cản từ được đưa vào cơ thể bệnh nhân trước khi quét để cung cấp những hình ảnh chi tiết hơn. Thuốc cản từ có thể được tiêm vào tĩnh mạch hoặc dùng dưới dạng thuốc uống (dạng viên hoặc dạng lỏng).
X-quang xương và xạ hình xương. X-quang xương và xạ hình xương giúp phát hiện ung thư trong xương của trẻ có khối u thận loại hiếm gặp gọi là sarcoma tế bào sáng. Xạ hình xương sử dụng chất đánh dấu phóng xạ nhằm phát hiện các tổn thương xương. Chất đánh dấu được đưa vào cơ thể qua đường tĩnh mạch. Các thành phần của xương hấp thu chất đánh dấu và được phát hiện bởi một máy quét đặc biệt. Xương khỏe mạnh hiển thị màu xám, và các khu vực bị tổn thương do ung thư có màu tối hơn.
Phẫu thuật hoặc sinh thiết. Đối với trẻ em có khối u ở thận gợi ý một khối u Wilms giai đoạn I hoặc giai đoạn II, bác sĩ ngoại khoa thường thực hiện phẫu thuật mở bụng. Phẫu thuật này nhằm cắt bỏ khối u và thận bị ảnh hưởng. Nếu khối u quá lớn không thể cắt bỏ hoặc có hình dạng bất thường trên CT hoặc MRI, phẫu thuật viên sẽ chỉ thực hiện sinh thiết. Sinh thiết là lấy một lượng mô nhỏ để khảo sát dưới kính hiển vi.
Sau đó, nhà giải phẫu bệnh sẽ phân tích (các) mẫu để xác định xem có phải tế bào khối u hay không. Nếu có, nhà giải phẫu bệnh sẽ xác định loại tế bào, từ đó giúp bác sĩ điều trị xác định hướng điều trị ban đầu. Một nhà giải phẫu bệnh là một bác sĩ chuyên gia trong phân tích các xét nghiệm và khảo sát các tế bào, mô và cơ quan để chẩn đoán bệnh.
Những bệnh nhân có các dấu hiệu cho thấy có khối u Wilms hai bên (xem Giới thiệu) dựa trên các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh sẽ không được thực hiện sinh thiết tại thời điểm chẩn đoán. Thay vào đó, sinh thiết được thực hiện sau khi đã hóa trị 6 tuần.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể. Nhà giải phẫu bệnh học có thể kiểm tra mô khối u được lấy từ sinh thiết để khảo sát biến đổi nhiễm sắc thể 1 và 16. Một khối u có biến đổi ở cả hai nhiễm sắc thể này sẽ không đáp ứng với điều trị tiêu chuẩn. Các nghiên cứu hiện tại áp dụng hoá trị nhiều hơn để điều trị cho trẻ có những thay đổi trên các nhiễm sắc thể này (xem Các loại điều trị).

Sau khi các xét nghiệm chẩn đoán đã được thực hiện, bác sĩ sẽ trao đổi với bạn về các kết quả. Nếu chẩn đoán là u Wilms, những xét nghiệm này giúp mô tả chi tiết hơn về khối u, được gọi là phân giai đoạn.

Phần tiếp theo trong hướng dẫn này là Giai đoạn, nhằm giải thích những hệ thống bác sĩ sử dụng để mô tả mức độ của bệnh. Sử dụng menu để đọc thêm các mục khác trong hướng dẫn này.