Bệnh bạch cầu cấp dòng tuỷ ở trẻ em: Chẩn đoán

Đối với hầu hết các loại ung thư, sinh thiết là xét nghiệm duy nhất để chẩn đoán chính xác bệnh ung thư. Trong sinh thiết, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ để mang đi làm xét nghiệm (xem bên dưới).

Danh sách dưới đây mô tả các xét nghiệm dùng để chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Không phải tất cả các xét nghiệm đều được sử dụng trong mọi trường hợp. Bác sĩ có thể dựa vào các yếu tố sau để lựa chọn xét nghiệm phù hợp:

• Loại ung thư nghi ngờ
• Các dấu hiệu và triệu chứng
• Tuổi và tình trạng sức khỏe
• Kết quả các xét nghiệm đã được thực hiện trước đó

Khi một đứa trẻ có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch cầu, bác sĩ sẽ hỏi bệnh sử của trẻ sau đó tiến hành thăm khám. Ngoài ra, các xét nghiệm sau đây có thể được sử dụng để chẩn đoán bạch cầu cấp dòng tủy:

• Xét nghiệm máu: Công thức máu (CBC) và phân loại máu ngoại biên là các xét nghiệm máu được thực hiện để đếm số lượng từng loại tế bào máu dưới kính hiển vi và để kiểm tra xem chúng có bất thường không.
• Chọc hút và sinh thiết tủy xương: Đây là 2 kỹ thuật tương tự nhau và thường được thực hiện cùng một lúc để kiểm tra tủy xương. Tủy xương có cả phần mô đặc và phần mô lỏng. Chọc hút tủy xương giúp lấy một mẫu mô lỏng bằng kim. Sinh thiết tủy xương là lấy một lượng nhỏ mô rắn bằng kim.

Một bác sĩ giải phẫu bệnh sau đó sẽ phân tích các mẫu bệnh phẩm. Vị trí phổ biến để thực hiện chọc hút và sinh thiết tủy xương là xương chậu. Trẻ sẽ được gây tê tại vùng da thực hiện kỹ thuật. Các loại thuốc gây mê khác cũng có thể được sử dụng nhằm giảm đau cho trẻ. Xét nghiệm này giúp bác sĩ có thể xác định liệu đứa trẻ có bị bệnh bạch cầu hay không và nếu có thì đó là loại bệnh bạch cầu nào.

• Xét nghiệm phân tử và di truyền: Bác sĩ có thể đề nghị thực hiện các xét nghiệm nhằm xác định các gen, protein đặc hiệu và các yếu tố khác liên quan đến bệnh bạch cầu. Kiểm tra các gen trong tế bào ung thư là rất quan trọng vì bệnh bạch cầu cấp dòng tủy có thể gây ra bởi nhiều đột biến gen trong tế bào. Xác định những đột biến này giúp chẩn đoán cụ thể phân nhóm của bệnh bạch cầu dòng tủy và lựa chọn phương pháp điều trị tương ứng. Ngoài ra, kết quả của những xét nghiệm này cũng có thể được dùng để theo dõi hiệu quả của quá trình điều trị. Dưới đây là các xét nghiệm về sinh học phân tử hoặc di truyền tế bào được sử dụng phổ biến cho bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.

• • Hóa tế bào và hóa mô miễn dịch là các xét nghiệm được dùng để xác định phân nhóm chính xác của bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Đối với xét nghiệm hóa tế bào, một loại thuốc nhuộm đặc biệt được sử dụng để nhuộm các loại tế bào ung thư bạch cầu khác nhau dựa trên các hóa chất trong các tế bào. Đối với bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, hóa mô miễn dịch và một loại xét nghiệm khác được gọi là phân tích tế bào theo dòng chảy được sử dụng để xác định các dấu ấn đặc trưng trên bề mặt của các tế bào ung thư bạch cầu. Các phân nhóm khác nhau của bệnh bạch cầu có sự kết hợp khác nhau của các dấu ấn bề mặt tế bào.
  • Xét nghiệm di truyền tế bào là một phương pháp xác định các bất thường trong nhiễm sắc thể của tế bào bằng kính hiển vi để phân tích số lượng, kích thước, hình dạng và sự sắp xếp của nhiễm sắc thể nhằm tìm ra những thay đổi di truyền trong các tế bào ung thư bạch cầu. Đôi khi, một nhiễm sắc thể bị bẻ gãy và gắn lại vào một nhiễm sắc thể khác, được gọi là chuyển đoạn. Ngoài ra, một phần của nhiễm sắc thể có thể bị mất đi, trường hợp này được gọi là mất đoạn. Một nhiễm sắc thể cũng có thể được nhân lên nhiều lần và tạo nên tam bội. Một số phân nhóm của bệnh bạch cầu là do chuyển đoạn, mất đoạn nhiễm sắc thể hoặc đột biến tam bội.
    Xác định có đột biến chuyển đoạn có thể giúp các bác sĩ biết được phân nhóm bệnh bạch cầu cấp dòng tủy và chọn lựa kế hoạch điều trị tốt nhất. Kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) là một phương pháp giúp phát hiện sự thay đổi nhiễm sắc thể trong các tế bào ung thư và đang được sử dụng rộng rãi để giúp chẩn đoán và xác định phân nhóm của bệnh bạch cầu. Xét nghiệm này được thực hiện trên mẫu mô thu được khi sinh thiết tủy xương hoặc chọc hút tủy xương bằng kim nhỏ (xem ở trên).

• • Xét nghiệm sinh học phân tử của các tế bào ác tính bệnh bạch cầu cũng có thể được sử dụng để giúp tìm hiểu xem một người cần thêm hay bớt đi các đợt hóa trị liệu và có cần thực hiện ghép tế bào gốc hay không (xem phần Những lựa chọn điều trị). Mục tiêu của xét nghiệm này là tìm kiếm các đột biến gen rất nhỏ, được gọi là vi đột biến. Những người có đột biến gen Flt3 (phát âm là flit 3) có nguy cơ cao tái phát ung thư sau khi điều trị.
    Đối với trẻ mắc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, việc sử dụng phương pháp điều trị ghép tế bào gốc có thể kéo dài cuộc sống khi bệnh nhi đạt được lui bệnh hoàn toàn sau đợt điều trị đầu tiên (xem phần Những lựa chọn điều trị). Ngoài ra, các loại thuốc mới đang được thử nghiệm với mục tiêu tấn công trúng đích vào các tế bào dương tính với Flt3 để xem các thuốc này mang lại hiệu quả điều trị cao hơn hay không. Đồng thời, nghiên cứu cũng đã chỉ ra rằng trẻ em có 2 đột biến gen là nucleophosmin-1 (NPM1) và CEBPα có tiên lượng tốt hơn so với những trẻ không có đột biến này. Nếu bệnh bạch cầu có những đột biến này, bác sĩ có thể chỉ đề nghị hóa trị liệu mà không cần ghép tế bào gốc.

• • Gần đây, các công cụ tiên tiến đã được phát triển có thể khảo sát toàn bộ cấu trúc di truyền của một người, được gọi là xét nghiệm giải trình tự gen. Những xét nghiệm này vẫn còn mới mẻ nhưng đã được sử dụng để tìm ra các đột biến gen có thể dẫn đến ung thư, tuy nhiên hiện chỉ sử dụng trong các nghiên cứu với mục đích xem các xét nghiệm này có giúp cải thiện chẩn đoán, điều trị và chữa bệnh hay không.

Sau khi các xét nghiệm chẩn đoán đã được thực hiện, bác sĩ sẽ trao đổi với bạn về các kết quả xét nghiệm. Nếu chẩn đoán là bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, những xét nghiệm này sẽ còn giúp bác sĩ mô tả tình trạng bệnh và xác định phân nhóm cụ thể.

Các phần tiếp theo trong hướng dẫn này là Phân nhóm, giúp giải thích các phân nhóm khác nhau của bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Bạn có thể sử dụng menu để chọn một phần khác để đọc trong hướng dẫn này.

Tài liệu tham khảo

https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-acute-myeloid-aml-childhood/diagnosis