Dị tật tim bẩm sinh

Thiết diện dọc của 1 quả tim bình thường

Tần suất dị tật tim bẩm sinh chiếm khoảng 1 phần trăm tổng trẻ sơ sinh. Hầu hết những người trẻ bị dị tật tim bẩm sinh sống được đến tuổi trưởng thành.

Đa số các trường hợp đều chưa biết rõ nguyên nhân. Một số có thể do di truyền, do mẹ bị nhiễm virus hay sử dụng rượu, ma túy trong thời gian mang thai.

Hầu hết các dị tật tim tạo ra một dòng chảy bất thường trong tim hoặc cản trở sự lưu thông máu trong tim và các mạch máu (như hẹp van tim, động mạch hoặc tĩnh mạch). Tồn tại lỗ thông giữa hai buồng tim là dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất.

Một số dị tật hiếm gặp hơn bao gồm:

• Tim phải hoặc tim trái hình thành không hoàn chỉnh (giảm sản tim)
• Chỉ có một tâm thất (tâm thất độc nhất).
• Cả động mạch phổi và động mạch chủ cùng xuất phát từ một tâm thất.
• Các động mạch phổi và động mạch chủ xuất phát từ tâm thất “không đúng” (chuyển vị đại động mạch).

Các loại dị tật tim bẩm sinh

Có nhiều dị tật tim đã được phát hiện. Dưới đây là một cái nhìn tổng quan ngắn gọn về một số dị tật thường gặp:

Dị tật gây tắc nghẽn

• Hẹp động mạch chủ. Van động mạch chủ giữa tâm thất trái và động mạch chủ không phát triển toàn vẹn và bị hẹp, làm cản trở sự bơm máu từ thất trái vào động mạch chủ. Van dộng mạch chủ bình thường có ba lá, nhưng van bị hẹp có thể chỉ có một lá hoặc hai lá.

Triệu chứng có thể gặp là đau ngực, mệt mỏi, chóng mặt, ngất xỉu. Hầu hết trẻ em bị hẹp động mạch chủ không có triệu chứng. Hẹp nhẹ cũng có thể nặng dần theo thời gian nên cần được phẫu thuật hoặc luồn catheter để khắc phục sự tắc nghẽn hoặc có thể thay van nhân tạo nếu cần.

• Hẹp động mạch phổi . Van động mạch phổi nằm giữa tâm thất phải và động mạch phổi. Khi van mở, máu được bơm từ tâm thất phải lên phổi. Khi van mở bị hẹp làm cho tim phải bơm khó khăn hơn so với bình thường để vượt qua chỗ hẹp. Sự tắc nghẽn có thể được sửa chữa bằng cách luồn catheter để nong van bằng bóng. Đôi khi một số bệnh nhân cần phải được phẫu thuật tim hở.

• Van động mạch chủ 2 mảnh. Trẻ được sinh ra với van động mạch chủ chỉ có 2 mảnh (bình thường có 3 mảnh). Van bị hẹp lại cản trở sự bơm máu từ thất trái lên động mạch chủ và dòng máu thường trào ngược về lại thất trái. Dị tật này thường được phát hiện ở tuổi trưởng thành.
• Hẹp dưới van động mạch chủ. Đó là sự thu hẹp của tâm thất trái ngay dưới van động mạch chủ, làm hẹp đường tống máu của thất trái. Tình trạng này sẽ làm tăng gánh thất trái. Hẹp dưới van động mạch chủ có thể là bẩm sinh hoặc do bệnh lý cơ tim.
• Hẹp eo động mạch chủ. Động mạch chủ bị hẹp làm cản trở lưu lượng máu đến các phần dưới cơ thể và tăng huyết áp trên chỗ hẹp. Thường không có triệu chứng lúc mới sinh, nhưng chúng có thể biểu hiện sớm nhất vào tuần đầu tiên sau sinh. Cần phải phẫu thuật nếu bệnh nhân có triệu chứng nặng như cao huyết áp và suy tim sung huyết. Một số ít trường hợp nặng chỉ phát hiện được ở tuổi trưởng thành. Bệnh cần được phát hiện và điều trị sớm vì để lâu dài sẽ gây hậu quả nghiêm trọng.

Dị tật vách ngăn

Một số dị tật tim bẩm sinh cho phép máu lưu thông giữa buồng tim phải và trái. Nó xảy ra do sự xuất hiện lỗ thông trên vách ngăn hai buồng tim.

• Thông liên nhĩ (TLN). Vách ngăn giữa nhĩ trái và nhĩ phải xuất hiện một lỗ thông làm máu lưu thông giữa hai tâm nhĩ (bình thường máu lưu thông từ  tâm nhĩ xuống tâm thất). TLN ở trẻ em thường không có triệu chứng. Có thể đóng lỗ thông bằng cách luồn catheter vào tim hoặc phẫu thuật tim hở.
• Thông liên thất (TLT). Vách ngăn giữa thất phải và thất trái khiếm khuyết trong quá trình hình thành, tạo ra lỗ thông. Lỗ thông này cho phép dòng máu lưu thông từ thất trái qua thất phải (vì áp lực thất trái cao hơn áp lực thất phải) . Nó sẽ làm tăng lưu lượng máu từ thất phải lên phổi. Tình trạng này kéo dài sẽ làm tăng áp lực động mạch phổi. Một số TLT có thể tự đóng nhưng cũng có những trường hợp cần phải phẫu thuật.

Bệnh tim bẩm sinh tím

Là bệnh tim trong đó máu được bơm ra để nuôi cơ thể chứa lượng oxy ít hơn bình thường. Tình trạng này làm da đổi màu xanh. Trẻ sơ sinh bị tím tái thường được gọi là “em bé màu xanh.”

• Tứ chứng Fallot , bệnh đặc trưng bởi bốn dị tật, bao gồm:
  • Thông liên thất cho phép máu đi từ thất phải qua thất trái mà không lên phổi
  • Hẹp tại van hoặc ngay dưới van động mạch phổi làm cản trở một phần lượng máu từ thất phải lên phổi
  • Dày thất phải
  • Động mạch chủ nằm trực tiếp trên lỗ thông vách liên thất

Tứ chứng Fallot là dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất gây tím ở trẻ lớn trên 2 tuổi. Hầu hết trẻ bị tứ chứng Fallot cần được phẫu thuật tim hở trước tuổi đi học để đóng lỗ thông liên thất và loại bỏ các cản trở lưu lượng máu lên phổi. Các bệnh nhi này cần theo dõi sức khỏe cả đời.

• Teo van ba lá. Dị tật này không có van ba lá, do đó không có máu chảy từ tâm nhĩ phải xuống tâm thất phải. Teo van ba lá đặc trưng bởi:
  • Thất phải nhỏ
  • Thất trái lớn
  • Tuần hoàn phổi giảm
  • Tím tái

Phẫu thuật tạo cầu nối là cần thiết để làm tăng lưu lượng máu đến phổi.

• Chuyển vị đại động mạch. Trong dị tật này, vị trí của động mạch phổi và động mạch chủ bị đảo ngược:
  • Động mạch chủ bắt nguồn từ tâm thất phải, do đó hầu hết máu trở về tim từ cơ thể được bơm trở lại ra ngoài mà không đi đến phổi.
  • Các động mạch phổi bắt nguồn từ tâm thất trái, do đó hầu hết máu trở về tim từ phổi sẽ được bơm ngược trở lại lên phổi.

Dị tật này cần được can thiệp y tế ngay lập tức.

Các dị tật tim khác

• Hội chứng giảm sản tim trái . Sự phát triển tim trái bị khiếm khuyết bao gồm thất trái, van động mạch chủ, động mạch chủ, và van hai lá kém phát triển. Máu đến động mạch chủ thông qua ống động mạch, và nếu ống này đóng lại như bình thường, em bé sẽ chết. Các bé thường không có biểu hiện bất thường khi sinh, nhưng trong vòng một vài ngày sau khi sinh ống động mạch đóng lại và trẻ sẽ biểu hiện bất thường như da có màu tro xám, khó thở, bỏ bú, mạch chân giảm hoặc mất. Điều trị bằng phẫu thuật là cần thiết.
• Còn ống động mạch. Bình thường sau khi sinh ống động mạch (là động mạch nối động mạch chủ và động mạch phổi) sẽ đóng lại. Nếu ống động mạch không đóng lại, trẻ sẽ bị dị tật còn ống động mạch. Dị tật này cho phép máu pha trộn giữa động mạch phổi và động mạch chủ, làm tăng lưu lượng máu lên phổi, dần dần gây tăng áp phổi. Dị tật này thường gặp ở trẻ sanh non.
• Dị tật Ebstein. Trong khiếm khuyết này, có sự dịch chuyển xuống dưới của van 3 lá (ngăn cách giữa nhĩ phải và thất phải). Do đó tâm nhĩ phải sẽ lớn hơn và thất phải sẽ nhỏ hơn so với bình thường. Dị tật này có thể gây rối loạn nhịp và suy tim. Nó thường kết hợp với dị tật thông liên nhĩ.

Chăm sóc y tế

Trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán, điều trị và theo dõi bởi các bác sĩ tim mạch nhi. Những bác sĩ này chẩn đoán các dị tật tim và giúp quản lý sức khỏe của trẻ trước và sau phẫu thuận. Trẻ sẽ được phẫu thuật bởi các bác sĩ phẫu thuật tim mạch hoặc bác sĩ tim-lồng ngực nhi.

Số người trưởng thành bị bệnh tim bẩm sinh hiện nay ngày càng tăng và lớn hơn số trẻ em bị bệnh, đây là kết quả của sự tiến bộ trong chẩn đoán và can thiệp điều trị bệnh đã được thực hiện từ năm 1945. Việc điều trị và theo dõi bệnh tim bẩm sinh ở người trưởng thành sẽ hoàn toàn khác các loại bệnh tim khác được phát hiện ở tuổi này.

Để đạt được và duy trì tình trạng sức khỏe tốt nhất, những người trưởng thành bị bệnh tim bẩm sinh cần được tiếp cận chăm sóc y tế. Việc chăm sóc y tế tùy thuộc vào loại bệnh tim bẩm sinh. Những người có bệnh tim bẩm sinh đơn giản thường được chăm sóc bởi một bác sĩ tim mạch tổng quát. Những người bị tim bẩm sinh phức tạp cần phải được chăm sóc tại một trung tâm y tế chuyên về tim bẩm sinh người lớn.

Họ cần được lên kế hoạch về các vấn đề quan trọng như nghề nghiệp, việc làm, bảo hiểm, hoạt động, lối sống, thừa kế, kế hoạch hóa gia đình, mang thai, bệnh mạn tính… Thành công trong chăm sóc y tế là đạt được những hiểu biết rõ ràng về bệnh tim bẩm sinh, tiên lượng được khả năng xảy ra các biến chứng, rủi ro trong quá trình điều trị và kết quả lâu dài có thể đạt được. Cha mẹ bệnh nhân cần có kiến thức về bệnh và chăm sóc người bệnh liên tục để đảm bảo tối ưu hóa tình trạng sức khỏe của người bệnh trong giai đoạn người bệnh trưởng thành.