U nguyên bào võng mạc ở trẻ em: Chẩn đoán

Biên dịch: Hoàng Mạnh Cường

Hiệu đính: Ths. Bs Nguyễn Văn Tuy, Lê Hà Cảnh Châu

TRÊN TRANG NÀY: Bạn sẽ tìm thấy các xét nghiệm, thủ thuật và chẩn đoán hình ảnh thường quy mà các bác sĩ có thể sử dụng để tìm kiếm các bất thường và xác định nguyên nhân. Sử dụng mục lục dưới đây để xem các bài viết khác.

Tổng quát

Các bác sĩ sử dụng nhiều xét nghiệm để tìm kiếm hoặc chẩn đoán ung thư, hay đánh giá sự lan tràn của ung thư sang các cơ quan khác từ khối u nguyên phát (được gọi là di căn). Ví dụ như ta có thể thấy được hình ảnh di căn bằng các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh (các xét nghiệm cho thấy những hình ảnh bên trong cơ thể). Ngoài ra, các xét nghiệm cũng được sử dụng để tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả nhất.

Đối với hầu hết các loại ung thư, sinh thiết là cách duy nhất kết luận chắc chắn có ung thư hay không. Trong quá trình sinh thiết, các bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ của vùng nghi ngờ để xét nghiệm giải phẫu bệnh. Đối với các trường hợp không thể sinh thiết, ung thư có thể được chẩn đoán bằng nhiều xét nghiệm khác.

Xét nghiệm và chẩn đoán

Dưới đây là danh sách các xét nghiệm có thể được sử dụng để chẩn đoán ung thư ở trẻ em. Việc lựa chọn xét nghiệm nên được xem xét qua các yếu tố như:

• Loại ung thư nghi ngờ
• Dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng
• Tuổi và tổng trạng sức khỏe
• Kết quả các xét nghiệm trước đó

Sau khi phát hiện bất kỳ triệu chứng nào (xem Triệu chứng và dấu hiệu), bước tiếp theo, trẻ phải được khám bởi một bác sĩ chuyên khoa, người sẽ thực hiện các bước thăm khám nhãn khoa kỹ lưỡng để kiểm tra xem có khối u võng mạc hay không. Tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ, gây tê tại chỗ hay toàn thân có thể được sử dụng trong quá trình thăm khám. Thuốc gây tê là các loại thuốc giúp loại bỏ cảm giác đau.

Các bác sĩ chuyên khoa sẽ ghi lại một bản báo cáo bằng bản vẽ hoặc chụp lại hình ảnh khối u để sử dụng cho những thăm khám hoặc điều trị trong tương lại. Các xét nghiệm bổ sung cũng có thể được thực hiện để xác định vị trí hoặc khẳng định sự hiện diện của khối u.

Ngoài việc thăm khám lâm sàng, các xét nghiệm sau đây có thể được sử dụng để chẩn đoán u nguyên bào võng mạc:

• Siêu âm.

Siêu âm là phương pháp sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của các cơ quan trong cơ thể.Trong phương pháp này, bác sĩ sử dụng một đầu dò phát ra sóng âm di chuyển qua cơ thể trẻ. Khối u sẽ tạo ra những “tiếng vang” (echo) khác biệt so với mô bình thường, vì vậy khi sóng âm này phản xạ trở lại máy tính và được chuyển thành hình ảnh, các bác sĩ có thể xác định vị trí của khối u bên trong cơ thể. Xét nghiệm này không gây đau.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT):

Chụp CT sử dụng tia X chụp từ các góc khác nhau để tạo nên những hình ảnh của các bộ phận bên trong cơ thể. Sau đó, máy tính sẽ kết hợp những hình ảnh này thành một hình ảnh 3 chiều chi tiết, từ đó cho thấy bất cứ bất thường hay khối u nào. Chụp CT cũng có thể được sử dụng để đo kích thước của khối u. Đôi khi, người ta sử dụng một loại thuốc nhuộm đặc biệt gọi là thuốc cản quang trước khi chụp để có được chi tiết tốt hơn trên hình ảnh. Thuốc cản quang được tiêm vào tĩnh mạch của bệnh nhân hoặc uống dưới dạng thuốc viên hoặc dung dịch.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI).

MRI sử dụng từ trường (không phải tia X) để tạo ra các hình ảnh chi tiết của não và cột sống. MRI cũng có thể được sử dụng để đo kích thước của khối u. Một loại thuốc nhuộm đặc biệt gọi là thuốc đối quang từ được sử dụng trước khi chụp để tạo ra hình ảnh rõ ràng hơn. Thuốc đối quang từ có thể được tiêm vào tĩnh mạch của bệnh nhân hoặc uống dưới dạng thuốc viên hoặc dung dịch.

• MRI hay chụp CT não.

Những xét nghiệm này có thể được đề nghị nhằm tìm ra các bất thường của tuyến tùng (một tuyến nhỏ trong cơ thể điều hòa phản ứng của cơ thể với ánh sáng). Khuyến cáo cho rằng những xét nghiệm này nên được thực hiện 6 tháng một lần cho đến khi 5 tuổi đối với trẻ mắc u nguyên bào võng mạc dạng di truyền, gồm những trẻ mắc u ở cả hai mắt và những trẻ bị ở một mắt có tiền sử gia đình mắc u nguyên bào võng mạc. Trẻ ở độ tuổi rất nhỏ có khối u ở 1 mắt nhưng không có tiền sử gia đình mắc bệnh cũng có thể có nguy cơ và có thể được đề nghị các xét nghiệm này. Ngoài ra, MRI hay chụp CT não cũng có thể được đề nghị thực hiện nhiều năm sau điều trị cho những trẻ được điều trị bằng xạ trị chùm tia ngoài (xem Các phương án điều trị), nhằm làm cơ sở trong trường hợp xảy ra vấn đề trong tương lai hoặc dùng để xác định nguyên nhân gây ra triệu chứng hay dấu hiệu của một vấn đề mới xuất hiện.

Nếu có bất kỳ dấu hiệu bổ sung nào được tìm thấy trong quá trình thăm khám lâm sàng, bác sĩ có thể đề nghị thêm các xét nghiệm nhằm xác định xem liệu ung thư có lan ra nơi nào khác trong cơ thể hay không.

• Các xét nghiệm máu.

Những xét nghiệm này giúp đánh giá tình trạng của máu và kiểm tra các vấn đề về gan và thận. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng có thể kiểm tra sự thay đổi của nhiễm sắc thể 13. Nhiễm sắc thể là một bộ phận của tế bào có chứa gen, và trong một vài trường hợp u nguyên bào võng mạc, những gen này bị thiếu hoặc không có chức năng. Hiện tại, phương pháp phân tích phân tử gen chỉ có thể thực hiện ở một vài trung tâm y tế nhằm xác định những thay đổi không thể nhìn thấy trên phân tích nhiễm sắc thể thông thường.

• Chọc dò tủy sống.

Chọc dò tủy sống là phương pháp sử dụng kim để lấy mẫu dịch não tủy (CSF) tìm tế bào ung thư, máu hoặc các dấu ấn ung thư. Dấu ấn ung thư là những thành phần được tìm thấy với số lượng cao hơn bình thường trong máu, nước tiểu hoặc các mô cơ thể của những người bị một số loại ung thư. Dịch não tủy là chất lỏng chảy quanh não và tủy sống. Trước khi chọc dò, các bác sĩ thường gây tê vùng lưng dưới cho trẻ trước khi thực hiện thủ thuật này.

• Chọc hút và sinh thiết tủy xương.

Đây là 2 thủ thuật tương tự nhau và thường được thực hiện cùng lúc để kiểm tra tủy xương, mô xốp, mô mỡ bên trong một số xương lớn. Tủy xương bao gồm một phần dịch lỏng và một phần mô đặc. Cả 2 kỹ thuật đều sử dụng kim, trong đó, chọc hút tủy xương là lấy một mẫu chất lỏng của tủy xương và sinh thiết tủy xương là lấy một mẫu mô rắn. Kết quả sau đó được đọc bởi bác sĩ giải phẫu bệnh. Vị trí thường chọc hút và sinh thiết tủy xương là xương chậu, nằm ở vùng dưới của lưng gần khớp hông. Thường gây tê vùng da tại vị trí chọc trước khi thực hiện kỹ thuật. Các loại thuốc khác cũng có thể được sử dụng để chặn cảm giác đau (gây mê) hoặc làm an dịu, thư giãn trẻ (thuốc an thần).

• Kiểm tra thính lực.

Trẻ mắc u nguyên bào võng mạc được điều trị bằng một số loại hóa trị đặc hiệu (xem Các phương án điều trị) cần được kiểm tra thính lực để đảm bảo rằng các thuốc điều trị không gây ra tình trạng mất khả năng nghe.

Sau khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ sẽ giải thích tất cả các kết quả với bạn. Nếu chẩn đoán là ung thư, những kết quả này cũng giúp bác sĩ phân loại hoặc mô tả ung thư; việc này được gọi là phân chia giai đoạn ung thư.

Phần tiếp theo trong hướng dẫn này là Giai đoạn. Phần này sẽ giải thích những hệ thống mà các bác sĩ sử dụng để mô tả mức độ của bệnh. Sử dụng menu để đọc một phần khác trong hướng dẫn này.

Tài liệu tham khảo

Retinoblastoma – Childhood: Diagnosis