Biên dịch: Hoàng Mạnh Cường
Hiệu đính: Ths.Bs Nguyễn Hải Nam, Lê Hà Cảnh Châu
Bài viết giới thiệu về các xét nghiệm, quy trình và phương tiện chẩn đoán hình ảnh thường quy để tìm ra nguyên nhân của một vấn đề sức khỏe. Sử dụng menu dưới đây để xem các bài viết khác.
Tổng quan chung
Các bác sĩ sử dụng nhiều xét nghiệm để tìm hoặc chẩn đoán ung thư, cũng như đánh giá sự lan tràn của tế bào ung thư sang các cơ quan khác từ khối u ban đầu (được gọi là tình trạng di căn). Ví dụ, các chẩn đoán hình ảnh (X-quang, CT, MRI) cho thấy những hình ảnh bên trong cơ thể, giúp chúng ta biết khối u đã di căn hay chưa. Ngoài ra, các xét nghiệm cũng được sử dụng để tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả nhất.
Dưới đây là danh sách các xét nghiệm có thể được sử dụng để chẩn đoán sarcoma cơ vân (u cơ vân ác tính) ở trẻ em. Việc lựa chọn xét nghiệm nên được xem xét qua các yếu tố như:
- Loại ung thư nghi ngờ
- Dấu hiệu và triệu chứng của trẻ
- Tuổi và tổng trạng sức khỏe của trẻ
- Kết quả của các xét nghiệm trước đó
Các xét nghiệm
Bên cạnh việc thăm khám lâm sàng, các xét nghiệm sau đây có thể được sử dụng để chẩn đoán sarcoma cơ vân (u cơ vân ác tính):
- Sinh thiết. Sinh thiết là phương pháp lấy một lượng mô nhỏ để phân tích dưới kính hiển vi. Các xét nghiệm khác có thể gợi ý sự tồn tại của ung thư, tuy nhiên chỉ có sinh thiết mới giúp chẩn đoán chính xác. Tùy thuộc vào vị trí của khối u mà các phương pháp sinh thiết khác nhau sẽ được thực hiện. Nếu khối u ở gần bề mặt cơ thể, trẻ sẽ được gây tê tại chỗ để làm mất cảm giác đau tại vùng đó trong suốt quá trình sinh thiết. Nếu khối u nằm sâu bên trong cơ thể, gây mê toàn thân (sử dụng các chất giúp loại bỏ cảm giác đau) sẽ được sử dụng. Mẫu mô sau khi sinh thiết sẽ được phân tích bởi các bác sĩ giải phẫu bệnh (các bác sĩ chuyên thực hiện các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và đánh giá các tế bào, mô và cơ quan để chẩn đoán bệnh)
- Hóa mô miễn dịch. Các tế bào được lấy ra trong quá trình sinh thiết sẽ có những dấu ấn phân tử đặc biệt giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác sarcoma cơ vân (u cơ vân ác tính). Những dấu ấn cho thấy sự phát triển của tế bào cơ, bao gồm actin, desmin, MyoD-1 và Myogenin, là những dấn ấn hữu ích nhất.
- Xét nghiệm gen khối u. Nhiễm sắc thể là những cấu trúc có chứa các gen trong một tế bào. Những thay đổi trong một số nhiễm sắc thể của tế bào khối u, được gọi là chuyển đoạn nhiễm sắc thể, có thể giúp bác sĩ xác định thể nang của sarcoma cơ vân (u cơ vân ác tính) (xem Giới thiệu), mặc dù một số sarcoma cơ vân (u cơ vân ác tính) thể nang không có bất kỳ chuyển đoạn đặc hiệu nào. Các bác sĩ sẽ làm xét nghiệm gen của khối u, thường là kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (kỹ thuật FISH), để xác định có chuyển đoạn hay không.
- Sinh thiết tủy xương. Các bác sĩ cũng có thể chỉ định sinh thiết tủy xương. Sarcoma cơ vân (u cơ vân ác tính) có thể lan tràn đến tủy xương, và chỉ có sinh thiết mới có thể chẩn đoán xác định. Sinh thiết tủy xương là kỹ thuật lấy một lượng mô nhỏ bằng kim. Mẫu mô sau đó sẽ được đọc bởi bác sĩ giải phẫu bệnh. Vị trí thường chọc hút và sinh thiết tủy xương là xương chậu, nằm ở vùng dưới lưng gần khớp hông. Thường gây tê vùng da tại vị trí chọc trước khi thực hiện kỹ thuật, các phương pháp vô cảm khác cũng có thể được sử dụng.
Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh
Để xác định vị trí của khối u và xem nó đã di căn hay chưa, các bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh dưới đây:
- Chụp X-quang. Chụp X-quang là phương pháp tạo ra hình ảnh của các cấu trúc bên trong cơ thể bằng cách sử dụng một lượng nhỏ bức xạ.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT): Chụp CT sử dụng tia X chụp từ các góc khác nhau để tạo nên những hình ảnh của các bộ phận bên trong cơ thể. Sau đó, máy tính sẽ kết hợp những hình ảnh này thành một hình ảnh 3 chiều chi tiết, từ đó giúp xác định bất cứ bất thường hay khối u nào. Chụp CT cũng có thể được sử dụng để đo kích thước của khối u. Đôi khi, người ta sử dụng một loại thuốc nhuộm đặc biệt gọi là thuốc cản quang trước khi chụp để có được chi tiết tốt hơn trên hình ảnh. Thuốc cản quang được tiêm vào tĩnh mạch của bệnh nhân hoặc dùng dưới dạng thuốc viên hoặc chất lỏng để uống.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng từ trường (chứ không phải tia X) để tạo ra các hình ảnh chi tiết của cơ thể. MRI cũng có thể được sử dụng để đo kích thước của khối u. Một loại thuốc nhuộm đặc biệt gọi là thuốc cản từ được sử dụng trước khi chụp giúp tạo ra hình ảnh rõ ràng hơn. Thuốc cản từ có thể được tiêm vào tĩnh mạch của bệnh nhân hoặc dùng dưới dạng thuốc viên hoặc chất lỏng để uống.
- Xạ hình xương. Xạ hình xương là phương pháp sử dụng chất đồng vị phóng xạ để khảo sát bên trong xương. Chất đồng vị phóng xạ sẽ được tiêm vào tĩnh mạch và sau đó, chúng bị lưu giữ tại các vùng khác nhau của xương và một máy quét đặc biệt được sử dụng để phát hiện ra các chất này. Những vùng xương khỏe mạnh sẽ có màu xám trên máy quét, trong khi đó, những vùng bất thường của xương (những vùng gây ra bởi khối u) sẽ có màu đen.
- Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) hoặc chụp PET-CT: Chụp PET thường được kết hợp với chụp CT (xem bên trên), được gọi là Chụp PET-CT. Tuy nhiên, bạn có thể nghe bác sĩ gọi phương pháp này chỉ là chụp PET. Chụp PET là một cách để tạo ra hình ảnh của các cơ quan và mô bên trong cơ thể. Một lượng nhỏ hợp chất đường phóng xạ được tiêm vào cơ thể bệnh nhân, chất này được hấp thụ bởi các tế bào sử dụng nhiều năng lượng nhất. Bởi vì các tế bào ung thư có xu hướng tích cực sử dụng năng lượng, nó hấp thụ chất phóng xạ này nhiều hơn. Sau đó, máy quét sẽ phát hiện chất này để tạo ra những hình ảnh bên trong cơ thể.
Sau khi thực hiện các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán, bác sĩ sẽ thông báo kết quả với bạn. Nếu chẩn đoán xác định là ung thư, kết quả của những xét nghiệm này sẽ giúp bác sĩ mô tả bệnh ung thư. Việc này được gọi là phân giai đoạn.
Phần tiếp theo trong hướng dẫn này là Giai đoạn bệnh. Phần này giải thích những hệ thống bác sĩ sử dụng để mô tả mức độ của bệnh. Sử dụng menu để đọc một phần khác trong hướng dẫn này.
Tài liệu tham khảo
Rhabdomyosarcoma – Childhood: Diagnosis
0
