Ewing Sarcoma ở trẻ em và thanh thiếu niên: Chẩn đoán

Tổng quan

Bác sĩ sử dụng nhiều xét nghiệm khác nhau để tìm và chẩn đoán ung thư, đồng thời xem xét mức độ di căn của chúng. Di căn là tình trạng khối u lan rộng từ nơi nó bắt đầu đến những nơi khác của cơ thể. Ví dụ, các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh giúp khảo sát các cấu trúc bên trong cơ thể và cho biết ung thư đã lan rộng hay chưa. Các bác sĩ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm để xác định phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho bệnh nhân.

Đối với hầu hết các loại ung thư, sinh thiết là phương pháp xét nghiệm chắc chắn nhất để chẩn đoán xác định bệnh ung thư. Khi sinh thiết, bác sĩ lấy một mẫu mô nhỏ để kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Nếu không thể sinh thiết, bác sĩ có thể đề xuất các xét nghiệm khác để giúp chẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh

Danh sách dưới đây liệt kê các xét nghiệm dùng để chẩn đoán bệnh Ewing Sarcoma. Không phải tất cả các xét nghiệm đều được sử dụng cho mọi trẻ. Bác sĩ có thể xem xét các yếu tố sau để lựa chọn xét nghiệm phù hợp:

• Loại ung thư nghi ngờ
• Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng
• Tuổi và tổng trạng chung của trẻ
• Các kết quả xét nghiệm trước đó

Bên cạnh khám lâm sàng, các xét nghiệm sau đây có thể được sử dụng để chẩn đoán Ewing Sarcoma:

• Xét nghiệm máu. Tổng phân tích tế bào máu (CBC) cho biết số lượng của từng loại tế bào máu. Số lượng bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu bất thường có thể là một dấu hiệu cho thấy khối u đã lan rộng. Bác sĩ cũng có thể kiểm tra chức năng gan, thận và xem xét sự tăng cao của một enzyme trong máu gọi là lactate dehydrogenase (LDH), đôi khi giúp báo hiệu có khối u tồn tại trong cơ thể.
• X quang. X quang sử dụng một lượng nhỏ tia X xuyên qua cơ thể để tạo ra hình ảnh của các cơ quan và mô bên trong. Các bác sĩ có thể phát hiện u xương bằng X-quang.

Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh

• Chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT). Chụp CT sử dụng tia X được chụp từ các góc khác nhau để tạo nên những hình ảnh của các cấu trúc bên trong cơ thể. Sau đó, máy tính kết hợp những hình ảnh này thành một hình ảnh 3 chiều chi tiết thể hiện những bất thường hoặc khối u trong cơ thể. Đối với Ewing Sarcoma, chụp CT ngực để xem khối u đã lan đến phổi chưa. Chụp CT có thể đo được kích thước của khối u. Đôi khi, một loại thuốc nhuộm đặc biệt gọi là thuốc cản quang được đưa vào trước khi chụp giúp khảo sát hình ảnh chi tiết hơn. Thuốc cản quang được tiêm vào tĩnh mạch của bệnh nhân hoặc uống dưới dạng viên nang hoặc dung dịch.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng từ trường, không phải sử dụng tia X, để tạo ra các hình ảnh chi tiết của cơ thể. MRI có thể được sử dụng để đo được kích thước của khối u. Người ta bơm thuốc cản quang trước khi chụp để tạo ra các hình ảnh rõ ràng hơn. Thuốc cản quang được tiêm vào tĩnh mạch của bệnh nhân hoặc uống dưới dạng viên nang hoặc dung dịch. MRI tốt hơn so với chụp CT trong việc khảo sát các khối u có liên quan đến các thần kinh và mạch máu gần đó.

• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) hoặc chụp PET-CT. Chụp PET thường được kết hợp với chụp CT (xem ở trên), được gọi là chụp PET-CT. Tuy nhiên, bạn có thể nghe bác sĩ gọi phương pháp này là chụp PET. Chụp PET là một cách để tạo ra hình ảnh của các cơ quan và mô bên trong cơ thể. Sau khi tiêm một lượng nhỏ dược chất phóng xạ tương tự glucose vào cơ thể bệnh nhân, chất này được hấp thụ bởi các tế bào sử dụng nhiều năng lượng nhất. Bởi vì ung thư có xu hướng sử dụng năng lượng tích cực hơn nên sẽ hấp thụ chất phóng xạ nhiều hơn. Sau đó, dùng máy quét phát hiện chất này để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể. Đối với Ewing Sarcoma, chụp PET-CT phối hợp thường nhạy hơn chụp PET hoặc xạ hình xương.
• Xạ hình xương. Xạ hình xương sử dụng chất đánh dấu phóng xạ để tạo ra hình ảnh bên trong xương. Chất đánh dấu được tiêm vào tĩnh mạch. Chất này tập trung ở các vùng của xương đang tăng trưởng và được thu nhận bởi máy ghi hình đặc biệt. Trên máy ghi hình, vùng xương phát triển bình thường có màu xám và những vùng xương bị tổn thương, chẳng hạn như những vùng có khối u thì có màu đậm hơn.

Xét nghiệm xâm lấn

• Sinh thiết. Sinh thiết là lấy một lượng mô nhỏ để phân tích dưới kính hiển vi. Nếu khối u nằm ở tay hoặc chân thì nên yêu cầu bác sĩ chuyên về ung thư chấn thương chỉnh hình hoặc bác sĩ chẩn đoán hình ảnh can thiệp có kinh nghiệm trong bệnh Ewing Sarcoma thực hiện sinh thiết. Một bác sĩ ung thư chấn thương chỉnh hình là bác sĩ chuyên về ung thư ở hệ cơ xương.
  Trong quá trình sinh thiết, bác sĩ có thể lấy mẫu khối u, tủy xương (xem bên dưới) hoặc cả hai. Các xét nghiệm khác có thể gợi ý sự tồn tại của ung thư, tuy nhiên chỉ có sinh thiết mới có thể chẩn đoán xác định. Sau đó, mẫu mô sẽ được phân tích bởi bác sĩ giải phẫu bệnh. Bác sĩ giải phẫu bệnh là bác sĩ chuyên thực hiện các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và đánh giá các tế bào, mô và cơ quan để chẩn đoán bệnh.

• Chọc hút và sinh thiết tủy xương. Hai thủ thuật này tương tự nhau và thường được thực hiện cùng lúc để kiểm tra tủy xương xem có Ewing Sarcoma hay không. Tủy xương gồm hai phần: mô đặc và dịch lỏng. Chọc hút tủy xương là lấy một mẫu dịch bằng kim chọc. Sinh thiết tủy xương là lấy một phần nhỏ mô đặc bằng kim.
  Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ phân tích các mẫu bệnh phẩm. Vị trí thường được chọn để chọc hút và sinh thiết tủy xương là xương chậu, nằm ở phần lưng dưới. Vùng da ở vị trí chọc tủy sẽ được gây tê trước khi chọc. Các loại thuốc giảm đau cũng có thể được sử dụng.

Các xét nghiệm khác

Có thể thực hiện một số xét nghiệm khác trên mẫu mô được lấy ra khi sinh thiết để phân tích thêm về khối u.

• Hóa mô miễn dịch. Xét nghiệm này giúp phát hiện các tế bào Ewing Sarcoma trong mẫu mô.
• Xét nghiệm di truyền học tế bào và phản ứng chuỗi polymerase sao chép ngược (RT-PCR). Các xét nghiệm này tìm hiểu xem những đột biến gene đặc trưng của các tế bào Ewing Sarcoma có trong mẫu hay không.

Sau khi làm xong các xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ sẽ giải thích với bạn về các kết quả xét nghiệm. Nếu chẩn đoán là Ewing Sarcoma, những kết quả này cũng giúp bác sĩ mô tả bệnh ung thư. Việc này được gọi là phân giai đoạn ung thư.

Phần tiếp theo trong hướng dẫn này là Phân giai đoạn bệnh, giải thích một cách hệ thống các tiêu chuẩn để đánh giá bệnh. Hãy sử dụng menu để chọn đọc một phần khác trong hướng dẫn này.

Tài liệu tham khảo

Ewing Sarcoma – Childhood and Adolescence: Diagnosis