Những câu hỏi thường gặp về dị tật bẩm sinh

Thế nào là dị tật bẩm sinh?

Dị tật bẩm sinh là những bất thường trên cơ thể có từ lúc mới sinh ra. Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến ngoại hình của trẻ hoặc chức năng của cơ thể hoặc cả hai. Có hơn 4000 loại dị tật bẩm sinh từ nhẹ đến nặng khác nhau đã được biết.

Một số dị tật bẩm sinh có thể được nhận thấy ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra như tật bàn chân khoèo hoặc tật thừa ngón tay hoặc chân. Các xét nghiệm đặc biệt có thể cần làm để phát hiện những dị tật khác như tim bẩm sinh hoặc điếc. Một số dị tật bẩm sinh không được chú ý mãi cho đến khi trẻ lớn.

Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh

Một số dị tật bẩm sinh xảy ra do bất thường gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Những dị tật do nguyên nhân này có thể được di truyền từ bố mẹ sang con cái. (Xem thêm bài bệnh di truyền)

Những dị tật bẩm sinh khác là kết quả của việc thai nhi tiếp xúc với những tác nhân có hại như thuốc, hóa chất, hoặc nhiễm khuẩn hay virus.

Sức khỏe của mẹ và bé có bị ảnh hưởng nguy hại không, ảnh hưởng đến mức độ nào phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, thời gian tiếp xúc cũng như tiếp xúc vào thời điểm nào của thai kỳ (vào ba tháng đầu, ba tháng giữa hay ba tháng cuối của thai kỳ).

Đôi khi một dị tật bẩm sinh là do nhiều nguyên nhân gây ra. Nhiều loại dị tật bẩm sinh vẫn không biết nguyên nhân chính xác.

Những ai sinh con có nguy cơ dị tật bẩm sinh?

Bạn có thể có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao hơn nếu:

• Sinh con khi ≥ 35 tuổi.
• Có tiền sử gia đình hoặc tiền sử bản thân bị dị tật bẩm sinh.
• Đã từng sinh con bị dị tật bẩm sinh.
• Sử dụng một số thuốc nhất định xung quanh thời điểm bạn bắt đầu có thai.
• Bị bệnh đái tháo đường.
• Sử dụng thuốc bất hợp pháp hoặc uống rượu.

Nếu bạn có tiền sử gia đình hoặc tiền sử bản thân bị dị tật bẩm sinh thì bạn có thể được đề nghị làm một số xét nghiệm và được tư vấn. Tuy nhiên, hầu hết dị tật bẩm sinh xảy ra khi tiền sử gia đình bình thường.

Vitamin có ảnh hưởng tới dị tật bẩm sinh không?

Axit folic – một dạng của vitamin B2 – có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh. Để có hiệu quả, bạn cần uống vitamin này trước khi bạn dự định mang thai và tiếp tục đến hết 3 tháng đầu của thai kỳ.

Dùng vitamin A liều quá cao có thể liên quan đến những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Nếu bạn dùng viên bổ sung chứa nhiều loại vitamin trước sinh, thì hàm lượng vitamin A không được quá 5000 đơn vị (UI). Một số loại có thể chứa hàm lượng vitamin A lên đến 25000 đơn vị trong mỗi liều.

Béo phì có làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh?

Phụ nữ bị béo phì trước khi mang thai sẽ tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Béo phì được định nghĩa là khi chỉ số khối cơ thể (BMI) ≥ 30. Một số dị tật bẩm sinh phổ biến có liên quan đến béo phì như khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim hoặc bất thường thành bụng.

Khi bà mẹ bị béo phì cũng có thể làm cho việc chẩn đoán những dị tật ở thai nhi bằng siêu âm trở nên khó khăn hơn. Bên cạnh dị tật bẩm sinh, béo phì còn liên quan với nhiều vấn đề thai kỳ khác như đái tháo đường thai kỳ, tiền sản giật, sinh mổ, và nhiễm trùng.

Xem thêm bài viết Béo phì và thai kỳ của TS. Dư Ngọc Hiền

Hút thuốc lá ảnh hưởng tới thai nhi như thế nào?

Hút thuốc có liên quan với những vấn đề trong thai kỳ như những vấn đề về nhau thai và vỡ ối sớm. Những nguy cơ sức khỏe có thể gây ra cho con của những bà mẹ hút thuốc lá bao gồm: hội chứng trẻ sơ sinh tử vong đột ngột, nhập viện, và những vấn đề về phát triển. Thậm chí tiếp xúc gián tiếp với khói thuốc lá cũng có thể có hại cho thai kỳ và cho trẻ sơ sinh.

Xem thêm bài Thuốc lá, rượu, ma túy và mang thai của TS. Dư Ngọc Hiền

Nếu tôi có bệnh và muốn mang thai, làm thế nào để giảm nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh?

Nếu bạn mắc một bệnh lý nào đó, thì việc đến gặp bác sĩ chăm sóc sức khỏe cho bạn trước khi quyết định mang thai là quan trọng. Hãy hỏi về những thay đổi mà bạn cần thực hiện về chế độ ăn, thuốc hoặc những lĩnh vực khác nhằm kiểm soát tốt tình trạng bệnh của bạn trước khi bạn cố gắng có thai. Ví dụ: những người mắc bệnh đái tháo đường là bệnh mà lượng đường (glucose) trong máu của họ cao quá mức cho phép. Lượng đường thừa này có thể gây tổn thương các cơ quan trong cơ thể mẹ cũng như ở thai nhi. Vì vậy, kiểm soát lượng đường trong máu ở mức bình thường hoặc gần mức bình thường bằng chế độ ăn, thuốc và thể dục trước khi mang thai có thể giúp giảm nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Sử dụng rượu trong suốt quá trình thai kì có thể gây dị tật bẩm sinh không?

Sử dụng rượu trong suốt thai kỳ là nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển trí tuệ và những dị tật bẩm sinh khác. Một trong những hậu quả nghiêm trọng nhất của uống rượu trong thai kỳ là gây hội chứng nhiễm độc rượu cho thai nhi. Do vẫn không biết rõ lượng rượu bao nhiêu là trong giới hạn an toàn cho mẹ và thai, nên những phụ nữ mang thai nên tránh uống bia, rượu và những chất có cồn khác.

Sử dụng thuốc bất hợp pháp gây những dị tật nào?

Một số thuốc bất hợp pháp có thể gây những vấn đề về phát triển cho trẻ, một số khác có thể gây những vấn đề kéo dài về mặt cảm xúc, hành vi, và khả năng học tập của trẻ. Nhiều thuốc làm gia tăng nguy cơ sinh non và những vấn đề nghiêm trọng khác liên quan đến quá trình sinh đẻ. Tránh sử dụng các thuốc bất hợp pháp trước và trong suốt thai kỳ có vai trò quyết định đối với sức khỏe của bạn và con bạn.

Những thuốc được kê đơn hoặc không cần kê đơn có làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh?

Một số thuốc có thể gây dị tật bẩm sinh. Vì vậy, hãy nói với người kê đơn thuốc cho bạn biết bạn đang mang thai hoặc dự định có thai. Những người này bao gồm bác sĩ chăm sóc sức khỏe cho bạn, bác sĩ về sức khỏe tâm thần và nha sĩ. Không được ngừng thuốc được kê đơn cho bạn mà chưa có ý kiến của bác sĩ, cũng như nên tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi bạn sử dụng bất kỳ loại thuốc nào nằm trong danh mục không cần kê đơn (có thể tự mua tại quầy thuốc) như thuốc giảm đau, thuốc nhuận tràng, thuốc điều trị cảm hoặc dị ứng, vitamin, thảo dược, hoặc thuốc điều trị bệnh về da.

Loại nhiễm trùng nào trong thai kì làm tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật?

Bệnh Rubella (hay còn gọi là bệnh sởi Đức) nếu xảy ra trong thai kỳ có thể gây điếc, chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật về tim, và mù ở trẻ mới sinh. Hiện nay đã có vắc-xin phòng Rubella. Tuy nhiên, bạn không nên tiêm phòng khi đang mang thai.

Nhiễm xoắn khuẩn Toxoplasmo: là bệnh gây ra do một loại kí sinh trùng sống trong đất, lây truyền qua ăn thịt sống hoặc chưa nấu chín, ăn rau không rửa sạch, hoặc do tiếp xúc với phân động vật, đặc biệt là phân mèo. Loại kí sinh trùng này có thể gây những dị tật bẩm sinh như điếc, những vấn đề về thị giác, và chậm phát triển trí tuệ. Để bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm xoắn khuẩn này, hãy bảo đảm ăn thịt đã nấu chín kĩ, mang găng tay khi làm vườn hoặc khi cầm nắm các loại rau củ chưa rửa sạch. Nếu bạn có nuôi mèo ở bên ngoài nhà, hãy sử dụng một hộp nhỏ cho nó và để người khác làm vệ sinh hộp đó; hoặc nếu bạn phải làm thì phải mang găng tay và phải rửa tay thật sạch sau khi làm xong.

Những bệnh lây truyền qua đường tình dục có thể gây những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Ví dụ bệnh giang mai hoặc nhiễm herpes có thể gây những dị tật nặng như mù hoặc tử vong cho trẻ sơ sinh.

Nhiễm virus cự bào (cytomegalo virus – CMV) là loại nhiễm virus phổ biến nhất ở trẻ mới sinh. Hầu hết nhiễm CMV không gây vấn đề nghiêm trọng, nhưng ở một số trường hợp nặng, có thể gây chậm phát triển trí tuệ, điếc, hoặc mù.

Những chất ở nơi tôi sinh sống hoặc ở môi trường làm việc có thể gây dị tật bẩm sinh không?

Tiếp xúc với các tác nhân độc hại như chì, thủy ngân, phóng xạ có thể gây dị tật bẩm sinh. Một số phụ nữ có thể bị tiếp xúc với những chất độc này tại nơi làm việc. Một số tác nhân độc hại có thể được tìm thấy tại nhà, và một số thậm chí có trong thực phẩm chúng ta ăn. Và không phải tất cả các tác nhân độc hại đều được biết.

Tôi có nên tránh ăn một số loại cá khi mang thai?

Câu trả lời là có. Một số loại cá có hàm lượng thủy ngân cao. Thủy ngân là một chất tự nhiên, có trong một số loại cá nhất định. Nếu bạn ăn nhiều loại cá đó, tức bạn sẽ hấp thu một lượng lớn thủy ngân, mà điều này độc cho bạn và con bạn. Những loại cá nên tránh gồm: cá mập (shark), cá kiếm (swordfish), cá thu vua (king mackerel), và họ cá tilefish[BSNKL1] .

Bạn có thể ăn khoảng 340 gram cá/tuần (khoảng 2 bữa ăn trung bình) đối với những loại chứa hàm lượng thủy ngân thấp như tôm, cá ngừ nhỏ đóng hộp (canned light tuna), cá hồi, cá Pollock, và cá da trơn (catfish). Các loại cá ngừ lớn (thuộc họ albacore tuna hoặc white tuna), và cá ngừ rán (tuna steaks) chứa hàm lượng thủy ngân cao hơn, do đó bạn chỉ nên ăn khoảng 170 gram/ tuần đối với loại cá này.

Xét nghiệm trước sinh nào có thể giúp sàng lọc hoặc phát hiện dị tật bẩm sinh?

Một số xét nghiệm có sẵn để giúp sàng lọc và phát hiện dị tật bẩm sinh. Hãy tham khảo bài “Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh” và bài “Chẩn đoán dị tật bẩm sinh” để biết chi tiết.

Giải thích thuật ngữ

• Nhiễm sắc thể: là những cấu trúc nằm bên trong mỗi tế bào của cơ thể, và chứa gen qui định đặc điểm cấu tạo về hình thể của một người.
• Bàn chân khoèo: là dị tật bẩm sinh mà bàn chân bị cong và lệch khỏi vị trí gây hình dáng bất thường.
• Hội chứng nhiễm độc rượu thai nhi: là hội chứng đặc trưng với những đặc điểm bất thường về hình thể, tâm thần, hành vi của trẻ mà nguyên nhân là do mẹ lạm dụng rượu trong suốt thai kỳ.
• Thai nhi: là thuật ngữ chỉ đứa con đang phát triển trong tử cung từ tuần thứ 9 của thai kỳ cho đến kết thúc thai kỳ.
• Gen: có bản chất là DNA, mã hóa những đặc điểm riêng biệt như màu tóc, màu mắt.
• Đường glucose: hiện diện trong máu và là nguồn cung cấp năng lượng chính cho cơ thể.
• Khuyết tật ống thần kinh: là một loại dị tật bẩm sinh, xảy ra do sự phát triển không hoàn toàn của não bộ, tủy sống, hoặc mô bao phủ nó.
• Vỡ ối sớm: là tình trạng mà màng bao bọc dịch ối bị rách, xảy ra trước khi đến thời điểm chuyển dạ sinh đẻ.
• Sinh non: được định nghĩa khi trẻ được sinh ra trước 37 tuần của thai kỳ.
• Bệnh lây truyền qua đường tình dục: là bệnh lây lan qua tiếp xúc tình dục.
• Nhiễm xoắn khuẩn Toxoplasmo: gây ra do xoắn khuẩn Toxoplasma gondii, là loại kí sinh trùng có thể tìm thấy trong thịt sống, trong đất, và phân mèo, có thể có hại đối với thai nhi.
• Siêu âm: là xét nghiệm trong đó những sóng âm sẽ được sử dụng để kiểm tra những cấu trúc ở bên trong cơ thể. Trong suốt quá trình mang thai, siêu âm được sử dụng để theo dõi và kiểm tra sự phát triển của thai nhi.

Tài liệu tham khảo

Reducing your risk of birth defects (pdf) – FAQ 146 – The American College of Obstetricians and Gynecologists