Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm di truyền trước sinh

Xét nghiệm di truyền trước sinh cung cấp cho bố mẹ thông tin liệu thai nhi có các rối loạn về di truyền hay không.

Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền  xảy ra do sự biến đổi của gen hoặc nhiễm sắc thể ở người.Đột biến lệch bội là tình trạng thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể. Thể tam nhiễm là khi có thừa một NST, còn ở thể đơn nhiễm là thiếu đi một nhiễm sắc thể. Bất thường di truyền do sự biến đổi của gen gọi là đột biến gene. Đột biến gene có thể gây bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang (CF), bệnh Tay – Sachs và nhiều bệnh khác. Trong hầu hết các trường hợp, cả bố mẹ đều mang gene bệnh.

Hai loại xét nghiệm di truyền trước sinh chính

Có hai loại xét nghiệm trước sinh cho các rối loạn di truyền:

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Những xét nghiệm này có thể cho bạn biết khả năng thai nhi mắc đột biến lệch bội và một số rối loạn di truyền khác. Câu hỏi thường gặp này tập trung vào các xét nghiệm này.
• Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Những xét nghiệm này cho biết thai nhi có thực sự mắc các bệnh lý di truyền hay không có mắc các bất thường di truyền được gợi ý sau sàng lọc). Các xét nghiệm này được thực hiện trên tế bào xuất phát từ thai hoặc bánh nhau thông qua chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS).

Tất cả phụ nữ mang thai đều có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán.

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh bao gồm những xét nghiệm nào?

Xét nghiệm sàng lọc có thể cho bạn biết nguy cơ con bị các rối loạn nhất định.

Bao gồm:

• Xét nghiệm thể mang: được thực hiện trên bố mẹ (hoặc những người có ý định làm bố mẹ) bằng cách sử dụng mẫu máu hoặc mẫu mô được quét ở mặt trong má. Những xét nghiệm này được sử dụng nhằm xác định có gene gây bất thường di truyền không. Xét nghiệm thể mang có thể được thực hiện trước hoặc trong thai kỳ.
• Sàng lọc di truyền trước sinh: xét nghiệm máu của thai phụ và ghi nhận từ siêu âm có thể sàng lọc đột biến lệch bội của thai; dị tật não và cột sống còn gọi là dị tật ống thần kinh (NTDs) và một số dị tật khác về bụng, tim, và các bộ phận trên mặt. Câu hỏi thường gặp này tập trung vào các xét nghiệm này.Các xét nghiệm bao gồm sàng lọc quý I, sàng lọc quý II, kết hợp sàng lọc quý I và II với xét nghiệm DNA tự do ngoại bào (cfDNA).

Sàng lọc quý I

Sàng sàng lọc quý I bao gồm xét nghiệm máu của thai phụ và siêu âm. Cả hai xét nghiệm thường được thực hiện cùng lúc từ tuần thứ 11 đến trước tuần thứ 14 của thai kỳ:

• Xét nghiệm hai chất Beta hCG và PAPP-A
• Siêu âm đo độ mờ của da gáy, tức là đo độ dày của khoảng trống ở vùng sau gáy của thai nhi. Kết quả bất thường có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down (trisomy 21) hoặc một đột biến lệch bội khác. Nó cũng liên quan đến các dị tật về hình thái của tim, thành bụng và khung xương

Sàng lọc quý II

Sàng lọc quý II bao gồm các xét nghiệm sau:

• Quad test: là xét nghiệm kiểm tra 4 yếu tố từ máu của bạn (AFP, hCG, estriol, inhibin-A) nhằm sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards (trisomy 18) và khiếm khuyết ống thần kinh…[1]. Xét nghiệm được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 22 của thai kỳ.
• Siêu âm được thực hiện từ khoảng tuần thứ 18 đến tuần thứ 22 của thai kỳ để tìm các dị tật lớn về hình thái ở não và cột sống, mặt, bụng, tim và tay chân

Phối hợp sàng lọc quý I và quý II là gì?

Kết quả từ xét nghiệm sàng lọc quý I và quý II có thể được kết hợp trong các cách khác nhau. Kết quả sàng lọc kết hợp chính xác hơn kết quả sàng lọc đơn lẻ. Nếu bạn lựa chọn sàng lọc kết hợp, hãy nhớ rằng kết quả cuối cùng của xét nghiệm thường không có giá trị cho tới giai đoạn quý II của thai kỳ.

Xét nghiệm DNA tự do ngoại bào là gì?

DNA tự do ngoại bào (cfDNA) là một lượng nhỏ DNA được phóng thích từ nhau thai vào máu của mẹ. DNA   tự do ngoại bào trong mẫu máu của thai phụ có thể sàng lọc được hội chứng Down, hội chứng Patau (tam nhiễm 13), hội chứng Edwards và các vấn đề về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Xét nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.Mất khoảng 1 tuần để có kết quả. Kết quả xét nghiệm DNA tự do ngoại bào dương tính phải được xác định chẩn đoán bởi xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS).

Các kết quả khác nhau của xét nghiệm sàng lọc trước sinh có ý nghĩa gì?

Kết quả xét nghiệm sàng lọc lệch bội trước sinh chỉ đánh giá nguy cơ mắc bệnh:

• Kết quả xét nghiệm sàng lọc dị tật dương tính có nghĩa là thai nhi của bạn có nguy cơ bị rối loạn di truyền cao hơn so với cộng đồng. Điều đó không có nghĩa là thai nhi của bạn chắc chắn bị rối loạn di truyền.
• Kết quả âm tính có nghĩa là thai nhi của bạn có nguy cơ bị rối loạn di truyền thấp hơn so với cộng đồng. Nhưng cũng không loại trừ khả năng thai nhi của bạn bị rối loạn di truyền.

Xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn bằng sinh thiết gai nhau CVS hoặc chọc ối cho kết quả chẩn đoán xác định.

Bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác, như là các nhà tư vấn di truyền, sẽ giải thích ý nghĩa kết quả sàng lọc của bạn và hỗ trợ bạn quyết định các bước tiếp theo.

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước khi sinh chính xác như thế nào?

Với bất kỳ loại xét nghiệm nào, đều có thể có kết quả dương tính giả và kết quả âm tính giả. Một kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy có bất thường nhưng trên thực tế là không có được gọi là kết quả dương tính giả. Một kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy không có gì bất thường nhưng trên thực tế là có được gọi là kết quả âm tính giả. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe   có thể cung cấp cho bạn thông tin về tỷ lệ kết quả dương tính giả và kết quả âm tính giả cho mỗi xét nghiệm.

Bạn nên cân nhắc điều gì khi quyết định làm xét nghiệm di truyền trước khi sinh?

Đó là lựa chọn của bạn có nên xét nghiệm trước sinh hay không. Niềm tin và kinh tế là yếu tố quan trọng để quyết định xét nghiệm trước sinh.

Xét nghiệm trước sinh còn định hướng trong chắm sóc sức khỏe thai kì. Hãy nhớ rằng xét nghiệm sàng lọc dương tính chỉ cho bạn biết rằng bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down hoặc mắc dị tật khác cao hơn. Một xét nghiệm chẩn đoán nên được thực hiện nếu bạn muốn biết một kết quả chắc chắn hơn.

Một số cha mẹ muốn biết trước rằng liệu con họ sinh ra  có bị rối loạn di truyền hay không. Điều này giúp cho cha mẹ có thời gian để tìm hiểu về bất thường này và lập kế hoạch chăm sóc y tế cho bé sau sinh. Một số cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ trong một số tình huống.

Các bậc cha mẹ khác không muốn biết thông tin này trước khi trẻ được sinh ra. Trong trường hợp này, bạn có thể quyết định không tiếp tục làm xét nghiệm chẩn đoán nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính. Hoặc bạn có thể quyết định không làm bất kỳ xét nghiệm nào cả. Không có câu trả lời đúng hay sai.

Bảng chú giải

Chọc dò ối

Chọc ối là một thủ thuật dùng một kim nhỏ và dài xuyên qua lớp cơ tử cung vào buồng ối để lấy một lượng nước ối vừa phải và xét nghiệm tế bào.

Lệch bội

Có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Các loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể bao gồm thể tam bội là tình trạng có thừa một nhiễm sắc thể hoặc thể đơn bội là tình trạng thiếu đi một nhiễm sắc thể,. Dị tật có thể ảnh hưởng đến bất kỳ nhiễm sắc thể nào, bao gồm cả nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng Down (thể tam bội  21) là một dị tật thường gặp. Những dị tật khác là hội chứng Patau (thể tam bội 13) và hội chứng Edwards (thể tam bội 18).

Sàng lọc người lành mang gen bệnh

Một xét nghiệm được làm trên một người không có biểu hiện hoặc triệu chứng để  biết được liệu người này có mang gen gây đột biến di truyền hay không .

DNA tự do ngoại bào

DNA từ nhau thai di chuyển tự do trong máu của người phụ nữ mang thai. Phân tích DNA này có thể được làm như một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Tế bào

Đơn vị cấu trúc nhỏ nhất của cơ thể .Tế bào là thành phần tham gia cấu tạo các phần cơ thể.

Sinh thiết gai nhau (CVS)

Một thủ thuật trong đó một mẫu tế bào nhỏ được lấy từ nhau thai và được xét nghiệm.

Nhiễm sắc thể

Các cấu trúc nằm bên trong mỗi tế bào trong cơ thể.Chúng chứa các gen quyết định kiểu hình một người.

Bệnh Xơ nang (CF)

Một bệnh di truyền gây ra các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa.

Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh hoặc nguyên nhân gây bệnh đó.

DNA

Vật chất di truyền được truyền từ bố mẹ sang con. DNA được đóng gói trong các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể.

Hội chứng Down (thể tam nhiễm 21)

Một rối loạn di truyền gây ra các đặc điểm bất thường của khuôn mặt và cơ thể, kèm theo các dị tật khác như dị tật tim và dị tật thần kinh. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21 (thể tam nhiễm 21).

Hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18)

Một bệnh lý di truyền gây ra các vấn đề nghiêm trọng: gây tật đầu nhỏ, dị tật tim và điếc.

Thai nhi

Giai đoạn phát triển của con người từ tuần thứ 8 trở đi sau khi thụ tinh.

Gen

Các đoạn DNA có chứa các vật chất di truyền cần cho sự hình thành đặc điểm kiểu hình của một người và điều khiển các quá trình trong cơ thể. Gen  là đơn vị cơ bản của di truyền và có thể được truyền từ cha mẹ sang con.

Chuyên gia tư vấn di truyền

Một chuyên gia chăm sóc sức khỏe được đào tạo đặc biệt về di truyền học, người có thể cung cấp lời khuyên chuyên môn về các rối loạn di truyền và xét nghiệm trước khi sinh.

Rối loạn di truyền

Rối loạn do thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể.

Rối loạn có tính di truyền

Rối loạn gây bởi một thay đổi gen có thể truyền từ cha mẹ sang con.

Thể đơn nhiễm

Tình trạng thiếu một nhiễm sắc thể.

Đột biến

Biến đổi các gen có thể truyền từ cha mẹ sang con.

Dị tật ống thần kinh (NTDs)

Các dị tật bẩm sinh do sự phát triển bất thường của não, tủy sống hoặc lớp bao phủ chúng.

Sàng lọc đo độ mờ da gáy

Xét nghiệm sàng lọc các dị tật bẩm sinh, như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc dị tật tim. Việc sàng lọc sử dụng siêu âm để đo dịch ở vùng gáy của thai nhi.

Bác sĩ sản khoa

Một bác sĩ chăm sóc phụ nữ mang thai và chuyển dạ.

Hội chứng Patau (thể tam nhiễm  13)

Tình trạng di truyền gây ra vấn đề nghiêm trọng. Bao gồm dị tật tim và não, sứt môi và hở hàm ếch, và thừa các ngón tay và ngón chân.

Nhau thai

Một cơ quan cung cấp chất dinh dưỡng và thải chất thải ra khỏi thai nhi.

Các xét nghiệm sàng lọc

Các xét nghiệm tìm kiếm các dấu hiệu bệnh có thể xảy ra ở người không có biểu hiện hoặc triệu chứng.

Nhiễm sắc thể giới tính

Nhiễm sắc thể xác định giới tính một người. Ở người, có hai nhiễm sắc thể giới tính, X và Y. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X và nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Một bệnh lý di truyền trong đó các hồng cầu có hình lưỡi liềm, nó gây thiếu máu mãn tính và các Đau ở các cấp độ khác nhau. Bệnh xuất hiện thường xuyên nhất ở Người Mỹ gốc Phi.

Bệnh Tay-Sachs

Một bệnh lý di truyền gây ra dị tật thần kinh, mù lòa, co giật và tử vong, thường gặp trẻ 5 tuổi. Nó thường ảnh hưởng đến người phương Đông hoặc Trung Âu thuộc người Do Thái, cũng như người  Pháp Canada và người Cajun.

Quý

Thời gian mỗi 3 tháng trong thai kỳ có thể là quý thứ nhất, thứ hai hoặc thứ ba.

Thể tam nhiễm

Một tình trạng trong đó có thừa một nhiễm sắc thể.

 Siêu âm

Các xét nghiệm trong đó sóng âm thanh được sử dụng để kiểm tra các bộ phận bên trong cơ thể. Khi mang thai, siêu âm có thể được sử dụng để kiểm tra thai nhi

Tài liệu tham khảo

1. What is prenatal genetic testing?
2. What are genetic disorders?
3. What are the two main types of prenatal genetic tests?
4. What are the different types of prenatal genetic screening tests?
5. What is first-trimester screening?
6. What is second-trimester screening?