Sàng lọc sơ sinh

Thế nào là sàng lọc sơ sinh?

Sàng lọc sơ sinh là sàng lọc một số bệnh nhất định mà có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến tính mạng, hoặc sức khỏe về lâu dài của trẻ, được thực hiện trong giai đoạn sơ sinh (thường sau sinh 24 – 48 giờ), nhằm phát hiện sớm những trẻ có nguy cơ cao mắc những bệnh đó.

Mục đích của việc xét nghiệm sàng lọc là để phát hiện những trẻ có nhiều khả năng mắc bệnh chứ không chính xác tuyệt đối. Những trẻ có kết quả xét nghiệm sàng lọc mắc bệnh đều sẽ được kiểm tra lại. Xét nghiệm không cho phép phát hiện tất cả những trẻ mắc bệnh này trong cộng đồng.

Tại sao con tôi nên tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh?

Khi tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh, hầu hết trẻ được sàng lọc đều bình thường, nhưng một số ít sẽ được phát hiện mắc những bệnh tuy hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ. Nhờ đó có thể điều trị sớm cho trẻ, giúp trẻ có một cuộc sống bình thường khỏe mạnh, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc gây chết.

Trẻ sơ sinh được sàng lọc tìm ra những bệnh nào?

Các trung tâm sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh hiện nay ở Việt Nam cho phép phát hiện trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD, thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, sàng lọc khiếm thính và sàng lọc tim bẩm sinh.

Không ai trong gia đình tôi mắc bệnh này, tại sao con tôi phải làm xét nghiệm sàng lọc?

Bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh, tim bẩm sinh, hay suy giảm thính lực bẩm sinh có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào mà không nhất thiết phải có người trong gia đình mắc bệnh.

Bệnh thiếu men G6PD, là một bệnh di truyền do trẻ nhận gen bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X từ bố (bố mang nhiễm sắc thể giới tính XY), hoặc từ mẹ (mẹ mang nhiễm sắc thể giới tính XX). Nếu là con trai sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ có một nhiễm sắc thể X, nếu là con gái, do có 2 nhiễm sắc thể X nên trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận hai gen bất thường, một từ bố và một từ mẹ. Do đó, con trai thường mắc bệnh nhiều hơn con gái.

Đối với bệnh thiếu men G6PD, trẻ có thể có bố mắc bệnh, mẹ bình thường hoặc cả hai bố mẹ đều bình thường nhưng mẹ có mang một gen bệnh (do mẹ có 2 nhiễm sắc thể X nên khi chỉ một nhiễm sắc thể X mang gen bệnh, mẹ sẽ không bị bệnh), do đó dù bố mẹ và người thân không ai mắc bệnh nhưng trẻ, nhất là trẻ nam, có thể nhận gen bất thường này và mắc bệnh thiếu men G6PD. Vì vậy tất cả các trẻ đều cần được sàng lọc để phát hiện tình trạng thiếu men G6PD.

Sàng lọc sơ sinh được tiến hành như thế nào?

Tùy theo bệnh được sàng lọc mà trẻ sẽ được sàng lọc bằng biện pháp không can thiệp (sàng lọc tim bẩm sinh, sàng lọc khiếm thính) hoặc bằng kiểm tra giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ sau sinh 48 giờ.

Nhân viên y tế sẽ lấy máu để sàng lọc như thế nào?

48 giờ sau sinh, nhân viên y tế sẽ dùng một kim chích đặc biệt để lấy vài giọt máu ở gót chân của trẻ, thấm lên trên một tờ giấy thấm đặc biệt để gửi đến trung tâm xét nghiệm.

Việc lấy máu có thể làm trẻ khó chịu đôi chút, và khóc nhưng thực tế nhân viên y tế chỉ lấy rất ít máu, không mất nhiều thời gian và trẻ sẽ không bị ảnh hưởng gì.

Trước khi lấy máu, nhân viên y tế sẽ hỏi một số thông tin lien quan đến địa chỉ, số điện thoại, tên mẹ để điền bào phiếu mẫu lấy máu. Đây là những thông tin rất quan trọng để liên hệ với gia đình khi có kết quả xét nghiệm, vì vậy nên đưa ra những thông tin chính xác hoặc yêu cầu nhân viên y tế kiểm tra lại độ chính xác của thông tin ghi trên phiếu.

Lấy máu sàng lọc sơ sinh (Nguồn ảnh: globalgenes.org)

Tôi có thể giúp cho việc lấy máu trẻ dễ dàng hơn không?

Bạn có thể hỗ trợ nhân viên y tế khi lấy máu gót chân của trẻ bằng cách:

• Ôm ấp và giữ ấm cho bé.
• Dùng khan tẩm nước ấm khoảng 41 – 420C đã vắt khô để ủ gót chân trẻ trong 3 – 5 phút trước khi lấy máu.

Với sự giúp đỡ này sẽ giúp cho việc lấy máu thuận lợi và dễ dàng hơn rất nhiều.

Con tôi có cần lấy máu thêm một lần nữa không?

Trong một số ít trường hợp, nhân viên y tế có thể ghé nhà bạn và đề nghị lấy lại mẫu máu ở gót chân của trẻ. Điều này xảy ra khi mẫu máu gót chân lấy lần thứ nhất không đủ hoặc kết quả không rõ ràng, trẻ sinh non hoặc đã được truyền máu trước khi lấy máu lần thứ nhất. Nhân viên y tế sẽ giải thích rõ ràng cho bạn. Bạn không nên lo lắng vì hầu hết các xét nghiệm lặp lại đều cho kết quả bình thường.

Việc lấy máu sàng lọc có phải là bắt buộc hay không?

Việc lấy máu để xét nghiệm nhằm phát hiện các bệnh bẩm sinh là hết sức cần thiết nhưng không bắt buộc và hoàn toàn tự nguyện.

Nếu bạn không muốn lấy máu của trẻ để sàng lọc, bạn có thể từ chối.

Làm thế nào để tôi biết được kết quả sàng lọc?

Hầu hết trẻ đều có kết quả bình thường. Do đó, trong vòng 7 -10 ngày nếu không thấy nhân viên y tế liên hệ với gia đình thì chắc chắn con bạn có kết quả bình thường.

Nếu con bạn mắc bệnh, nhân viên y tế sẽ lien hệ trực tiếp với gia đình hoặc qua điện thoại, đồng thời sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa để được khám, chẩn đoán, điều trị và tư vấn.

Sau khi xét nghiệm, mẫu máu khô của con tôi sẽ được dùng làm gì?

Sau khi sàng lọc, mẫu máu khô của con tôi sẽ được lưu giữ ít nhất 5 năm nhằm mục đích:

• Kiểm tra lại kết quả hoặc làm một số xét nghiệm khác theo yêu cầu của bác sĩ.
• Để cải tiến chương trình sàng lọc.
• Để nghiên cứu giúp cải thiện sức khỏe của trẻ em và gia đình ở Việt Nam. Những nghiên cứu này sẽ giữ bí mật thông tin của trẻ và gia đình.

Cám ơn bác sĩ BS.Lê Thanh Nhã Uyên đã chia sẻ bài viết này

Tài liệu tham khảo

http://chaodontuonglai.vn/modules.php?name=Tailieu&op=Tailieu_View&tlid=3