Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh là những bất thường trên cơ thể hiện diện ngay từ lúc mới sinh ra. Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, hoặc chức năng của cơ thể, hoặc cả hai. Đa phần dị tật bẩm sinh chỉ ở mức độ nhẹ, nhưng một số trường hợp có thể nghiêm trọng. Trẻ bị dị tật bẩm sinh có thể cần phẫu thuật hoặc điều trị thuốc.

Xét nghiệm sàng lọc là gì?

Xét nghiệm sàng lọc là xét nghiệm có thể cung cấp thông tin về nguy cơ một phụ nữ mang thai có khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các loại dị tật bẩm sinh đều có thể được sàng lọc trước sinh.

Những dị tật bẩm sinh nào có thể phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc?

• Khuyết tật ống thần kinh: sự đóng không hoàn toàn ống thần kinh ở bào thai có thể gây ra dị tật nứt đốt sống hoặc dị tật thai vô sọ (mất một phần hoặc toàn bộ hộp sọ, não).
• Khuyết tật thành bụng: dị tật này xảy ra do cơ và da không bao phủ kín thành bụng, dẫn đến ruột ở bên trong ổ bụng sẽ thoát ra bên ngoài thông qua lỗ hở ở thành bụng. Dị tật này được gọi là thoát vị thành bụng. Một dị tật khác xảy ra do mô bao quanh dây rốn lỏng lẻo, khiến các cơ quan bên trong ổ bụng có thể thoát ra ngoài, được gọi là thoát vị rốn.
• Tim bẩm sinh: dị tật này xảy ra do các buồng tim (tâm thất, tâm nhĩ) hoặc các đường dẫn máu tuần hoàn của tim phát triển không bình thường.
• Hội chứng Down: hội chứng Down xảy ra do thừa 1 nhiễm sắc thể 21, gây chậm phát triển trí tuệ, trẻ có những đặc điểm bất thường ở mặt và có thể mắc một số bệnh khác như bị tim bẩm sinh.
• Hội chứng tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward): xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 18, gây chậm phát triển trí tuệ nặng kèm theo một số dị tật khác, có thể gây tử vong cho trẻ.

Xem thêm bài viết Những câu hỏi thường gặp về dị tật bẩm sinh của BS. Lê Thanh Nhã Uyên

Những ai nên được sàng lọc?

Xét nghiệm sàng lọc nên được thực hiện ở tất cả các phụ nữ mang thai nhằm đánh giá nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền. Nếu kết quả sàng lọc cho thấy có nguy cơ cao sinh con bị dị tật, trong bước kế tiếp, một số xét nghiệm khác sẽ được đề nghị để chẩn đoán xác định dị tật.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc chỉ có giá trị cảnh báo nguy cơ mắc một loại dị tật bẩm sinh là cao hay thấp chứ không có giá trị chẩn đoán. Chính vì vậy, trong một số trường hợp trẻ sinh ra vẫn bình thường dù mẹ có kết quả sàng lọc có nguy cơ cao và ngược lại, trong một số ít trường hợp dù mẹ có nguy cơ thấp nhưng vẫn sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Xem thêm bài viết Chẩn đoán tiền sản: chọc ối và sinh thiết gai nhau

Những xét nghiệm sàng lọc nào được thực hiện trong quý I của thai kỳ?

Xét nghiệm sàng lọc trong quý I của thai kỳ bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này có thể thực hiện kết hợp đồng thời hoặc theo quy trình từng bước một. Một số phụ nữ có thể không cần những xét nghiệm khác sâu hơn.

Sàng lọc trong quý I được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, nhằm đánh giá nguy cơ sinh con bị hội chứng Down và hội chứng tam nhiễm sắc thể 18 bằng cách đo nồng độ của hai chất sau trong máu mẹ:

• PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A): protein A huyết tương liên quan thai kỳ.
• hCG (human chorionic gonadotrophin): kích thích tố màng đệm ở người

Cũng trong giai đoạn này, sản phụ sẽ được siêu âm để đo độ mờ da gáy của thai nhi, xét nghiệm này nhằm đo độ dày phần gáy của thai. Nếu có sự gia tăng về chỉ số này thì thai sẽ có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, hội chứng tam nhiễm sắc thể 18 và một số bệnh di truyền liên quan nhiễm sắc thể khác.

Hiệu quả của xét nghiệm sàng lọc trong quý I của thai kỳ

Trong sàng lọc quý I của thai kỳ, kết quả đo độ mờ da gáy, cùng với kết quả xét nghiệm máu và tuổi mẹ sẽ được dùng để đánh giá nguy cơ mắc dị tật của thai nhi. Sự kết hợp những xét nghiệm sàng lọc này giúp phát hiện 82 – 87% trường hợp mắc bệnh Down. Khi độ mờ da gáy tăng, thai nhi có khả năng mắc bệnh tim bẩm sinh hoặc những bệnh lý di truyền khác. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ có thể đề nghị siêu âm kiểm tra chi tiết hơn vào tuần thứ 20 của thai kỳ.

Những xét nghiệm sàng lọc nào được thực hiện trong quý II của thai kỳ?

Trong quý II của thai kỳ, một xét nghiệm được gọi là “sàng lọc đa chất chỉ điểm” (multiple marker screening) được đề nghị nhằm sàng lọc hội chứng Down, hội chứng tam nhiễm sắc thể 18 và khuyết tật ống thần kinh. Xét nghiệm này sẽ đo nồng độ 3 hoặc 4 chất sau trong máu mẹ, gồm:

• Alpha-feto protein (AFP): là protein được sản xuất bởi bào thai, hiện diện trong nước ối, máu thai nhi và một lượng nhỏ hơn trong máu mẹ.
• Estriol: là một hóc-môn được sản xuất bởi nhau thai và gan của thai nhi.
• Human chorionic gonadotrophin (hCG): là một loại hóc-môn được sản xuất bởi nhau thai.
• Inhibin A: là một loại hóc-môn được sản xuất bởi nhau thai.

Bộ xét nghiệm này được gọi là sàng lọc bộ ba (triple screen) nếu chỉ đo nồng độ 3 chất đầu tiên kể trên (AFP, Estriol, hCG), hoặc  được gọi là sàng lọc bộ bốn (quadruple screen) nếu đo nồng độ của cả 4 chất. Xét nghiệm sàng lọc bộ ba giúp phát hiện hội chứng Down trong 69% trường hợp, trong khi xét nghiệm sàng lọc bộ bốn giúp phát hiện đến 81% trường hợp. Xét nghiệm AFP giúp phát hiện các khuyết tật ống thần kinh trong 80% trường hợp. Những xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15-20 của thai kỳ. Thời điểm tiến hành xét nghiệm sàng lọc có vai trò rất quan trọng trong đánh giá nguy cơ vì nồng độ các chất này thay đổi theo thời gian mang thai.

Tại Việt Nam, thường chỉ áp dung sàng lọc bộ ba (tripple test) cho những người chưa thực hiện sàng lọc ở quý I của thai kỳ.

Sàng lọc kết hợp là gì?

Kết quả xét nghiệm được thực hiện trong quý I và quý II của thai kỳ có thể được kết hợp với nhau để tăng khả năng phát hiện hội chứng Down. Khả năng phát hiện hội chứng Down  lên đến 95% nếu hai xét nghiệm này được kết hợp với nhau. Tuy nhiên, nếu sàng lọc kết hợp, kết quả đưa ra cuối cùng sẽ chậm vì chỉ có thể kết luận sau khi đã hoàn thành tất cả các xét nghiệm.

Hiện nay, ở Việt Nam không thực hiện mô hình sàng lọc kết hợp.

Điều gì xảy ra nếu kết quả sàng lọc có nguy cơ cao?

Nếu kết quả của xét nghiệm sàng lọc hoặc những yếu tố khác làm tăng mối lo ngại đối với thai nhi, những xét nghiệm chẩn đoán sẽ được đề nghị nhằm cung cấp thêm nhiều thông tin hơn. Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Siêu âm chi tiết: Loại siêu âm này có thể giúp giải thích những kết quả bất thường và cung cấp nhiều thông tin chi tiết hơn về sự tăng trưởng và phát triển của thai nhi.
• Xét nghiệm dịch ối: Một lượng nhỏ tế bào và dịch ối sẽ được lấy ra từ túi ối bao quanh thai nhi để xét nghiệm.
• Mẫu gai nhau: Một mẫu nhỏ tế bào lấy từ gai nhau sẽ được làm xét nghiệm kiểm tra.

Xem thêm bài viết Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh

Giải thích thuật ngữ

• Tật vô sọ: một loại khuyết tật ống thần kinh xảy ra khi hộp sọ và não thai nhi phát triển bất thường.
• hCG (human chorionic gonadotrophin): một loại hóc-môn được sản xuất khi mang thai. Việc phát hiện sự hiện diện của loại hóc-môn này là nguyên tắc cơ bản trong hầu hết những test thử thai.
• Sàng lọc độ mờ da gáy: là một xét nghiệm siêu âm đặc biệt đối với thai nhi để phát hiện hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.
• Nhau thai: đây là cơ quan cung cấp chất dinh dưỡng cho thai nhi, đồng thời vận chuyển những chất thải của thai vào tuần hoàn máu mẹ để thải ra ngoài.
• Siêu âm: là xét nghiệm sử dụng sóng âm để kiểm tra những cấu trúc bên trong. Trong suốt thai kỳ, xét nghiệm này thường được sử dụng để theo dõi, kiểm tra sự phát triển của thai nhi.

Tài liệu tham khảo

http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20131228T0515046227