Rối loạn di truyền

Gen là gì?

Gen là một đơn vị vật chất di truyền nhỏ bé được gọi là DNA, quy định một số đặc điểm cấu tạo vật chất con người hay một quá trình trong cơ thể. Gen tồn tại theo từng cặp.

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc mang gen bên trong các tế bào. NST cũng tồn tại theo từng cặp. Hầu hết các tế bào có 23 cặp với tổng số 46 nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào tinh trùng và trứng chỉ có 23 nhiễm sắc thể. Sự thụ tinh xảy ra khi tinh trùng kết hợp với trứng, khi đó, hai bộ NST sẽ kết hợp với nhau. Theo cách này, bộ gen mà đứa trẻ nhận được có nguồn gốc một nửa từ mẹ và một nửa từ bố.

Yếu tố nào quyết định giới tính bé?

Giới tính của bé được quyết định bởi nhiễm sắc thể giới tính. Có hai nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Tế bào trứng chỉ có nhiễm sắc thể X trong khi tế bào tinh trùng có thể chứa nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y. Hợp tử chứa nhiễm sắc thể XX sẽ phát triển thành bé gái còn hợp tử chứa nhiễm sắc thể XY sẽ phát triển thành bé trai.

Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền là hậu quả của những đột biến gen được truyền từ bố mẹ sang con cái. Đột biến gen có thể xảy ra ở bất cứ NST nào. Rối loạn di truyền có thể là rối loạn di truyền trội, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, hoặc rối loạn di truyền liên kết giới tính.

Rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là gì?

Rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là những rối loạn gây ra bởi chỉ một gen bất thường mà trẻ được thừa hưởng từ bố hoặc từ mẹ. “NST thường” có nghĩa rằng gen khiếm khuyết nằm trên bất kỳ nhiễm sắc thể nào mà không phải là nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y). Nếu bố hoặc mẹ có gen bất thường thì các con của họ có 50% nguy cơ cũng mang những bất thường tương tự. Một ví dụ về rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là bệnh Huntington.

Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là gì?

Rối loạn di truyền lặn là rối loạn chỉ xảy ra khi cả bố và mẹ cùng mang gen bất thường. Một ví dụ về rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là bệnh xơ nang.

Những nguyên nhân gây rối loạn di truyền?

Rối loạn di truyền có thể do các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen.

Nguyên nhân gây rối loạn NST?

Rối loạn NST là do bất thường về NST. Hầu hết trẻ em bị rối loạn nhiễm sắc thể có khiếm khuyết về thể chất và một số trẻ bị thiểu năng trí tuệ.

Thể dị bội là gì?

Thể bị bội là tình trạng bị thiếu hoặc thừa NST. Khi tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh ra trẻ bị thể dị bội càng tăng

Thể tam nhiễm là thể dị bội thường gặp nhất. Những người mang thể tam nhiễm sẽ bị thừa 1 NST. Thể tam nhiễm thường gặp nhất là thừa một nhiễm sắc thể số 21 (hội chứng Down). Những thể dị bội phổ biến khác gồm thừa 1 NST số 13 (hội chứng Patau) và thừa nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edwards).

Thể đơn nhiễm là một thể dị bội khác mà bộ NST bị mất 1 NST. Thể đơn nhiễm thường gặp là hội chứng Turner, trong đó người nữ bị mất hoặc tổn thương 1 NST X.

Người lành mang gen bệnh là gì?

Người lành mang gen bệnh là người mang một gen bình thường và 1 gen bất thường. Người mang gen bệnh có thể không có triệu chứng trên lâm sàng hoặc có thể chỉ có triệu chứng nhẹ.

Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bất thường thì có 25% khả năng đứa trẻ này sẽ nhận được 2 gen bệnh, 1 gen từ bố và 1 gen từ mẹ. Những đứa trẻ nhận được cả 2 gen bệnh sẽ có biểu hiện bệnh. Có 50% khả năng đứa trẻ sẽ là người mang gen bệnh giống như bố mẹ.

Nếu chỉ có bố hoặc mẹ là người mang bệnh thì 50% khả năng đứa trẻ sẽ là người mang gen bệnh.

Rối loạn di truyền liên kết NST giới tính là gì?

Rối loạn di truyền liên kết NST giới tính gây ra bởi các gen bị đột biến nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Một ví dụ về rối loạn liên kết giới tính là bệnh hemophilia (máu khó đông). Bệnh này được gây ra bởi một gen bị đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X.

Rối loạn di truyền đa yếu tố là gì?

Rối loạn di truyền đa yếu tố gây ra bởi sự kết hợp của các yếu tố đột biến. Một số yếu tố là di truyền, trong khi một số không di truyền. Một vài trường hợp có thể được phát hiện trong thai kỳ.

Ai là người có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh?

Hầu hết những trẻ bị dị tật bẩm sinh được sinh ra bởi các cặp vợ chồng khỏe mạnh, không có các yếu tố nguy cơ. Tuy nhiên, những người có một số yếu tố nguy cơ nhất định sẽ tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Khi sàng lọc các dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ đánh giá các yếu tố nguy cơ của bạn, chẳng hạn như bạn có bị rối loạn di truyền hay có tiền sử gia đình mắc các bệnh liên quan đến rối loạn di truyền hay không. Một số rối loạn di truyền chỉ phổ biến ở một vài nhóm chủng tộc nhất định.

Tư vấn di truyền là gì?

Trong một số tình huống, bạn có thể cần đến sự tư vấn của chuyên gia tư vấn di truyền. Ngoài việc hỏi tiền sử sức khỏe bản thân và gia đình bạn, chuyên gia có thể chỉ định một số thăm khám và xét nghiệm. Từ những thông tin nhận được, chuyên gia di truyền sẽ đánh giá xem con bạn có nguy cơ bị các rối loạn di truyền hoặc các dị tật bẩm sinh hay không. Bạn cũng sẽ được tư vấn về những vấn đề liên quan đến thai nhi đồng thời được nghe những hướng xử trí nếu thai nhi có vấn đề về di truyền hay dị tật bẩm sinh.

Những loại xét nghiệm tiền sản nào có thể được thực hiện?

Sàng lọc trước sinh đánh giá nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền của trẻ.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể giúp xác định những dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền của thai nhi.

Khi nào nên thực hiện sàng lọc trước sinh và nên đánh giá loại rối loạn di truyền nào?

Các xét nghiệm sàng lọc thường là một phần của quá trình quản lý thai nghén và được thực hiện vào các thời điểm khác nhau trong quý một và quý hai của thai kỳ. Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm đo nồng độ của một số chất trong máu mẹ kết hợp với kiểm tra siêu âm. Các xét nghiệm này đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và các thể tam nhiễm khác cũng như dị tật ống thần kinh.

Xét nghiệm phát hiện người mang gen bệnh là gì?

Xét nghiệm người mang bệnh là một loại xét nghiệm sàng lọc nhằm xác định một người có mang gen gây rối loạn di truyền hay không.

Ai nên được làm xét nghiệm này?

Xét nghiệm người mang gen bệnh thường được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình mắc các bệnh rối loạn di truyền hoặc những người thuộc một số chủng tộc hoặc nhóm dân tộc có nguy cơ cao sinh con bị rối loạn di truyền. Sàng lọc xơ nang được đề nghị cho tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản vì đây là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất.

Khi nào thực hiện xét nghiệm này?

Các xét nghiệm này có thể được thực hiện trước (tiền mang thai) hoặc trong khi mang thai.

Khi nào bạn cần phải làm các xét nghiệm chẩn đoán?

Các xét nghiệm chẩn đoán có thể được đề nghị nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy rằng trẻ này có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm chẩn đoán cũng được đề nghị ưu tiên thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai, ngay cả những người không có yếu tố rủi ro. Các xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện nếu có một dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền nhất định.

Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện như thế nào?

Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện trên các tế bào lấy từ thai nhi thông qua chọc ối, sinh thiết gai nhau, hoặc lấy mẫu máu cuống rốn của thai nhi trong một số ít trường hợp. Các nhiễm sắc thể và gen trong các tế bào sau đó có thể được phân tích bằng các kỹ thuật khác nhau để chẩn đoán các khiếm khuyết di truyền nhất định và nhiều khiếm khuyết nhiễm sắc thể.

Những rủi ro khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán?

Các xét nghiệm chẩn đoán đều có thể mang lại nhiều rủi ro, bao gồm làm tăng nguy cơ sẩy thai.

Tôi có phải làm các xét nghiệm này không?

Bác sĩ đề nghị những xét nghiệm chẩn đoán dựa trên nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi, tuy nhiên, quyền quyết định vẫn là của bạn. Một số cặp vợ chồng không muốn biết liệu họ có nguy cơ hay con của họ sẽ bị rối loạn hay không, nhưng những người khác muốn biết trước. Biết trước về những nguy cơ sẽ giúp bạn có thời gian để chuẩn bị cho việc nếu như bạn có một đứa trẻ bị rối loạn di truyền và các biện pháp chăm sóc y tế mà con bạn có thể cần. Bạn cũng có thể lựa chọn chấm dứt thai kỳ.

Xem thêm bài viết Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh

Bảng chú giải

• Chọc ối: Một thủ tục trong đó dùng kim nhỏ để rút và kiểm tra một lượng nhỏ nước ối và các tế bào từ túi bao quanh thai nhi.
• Người mang gen bệnh: Một người không có dấu hiệu của một rối loạn đặc biệt nào đó nhưng có thể truyền gen cho con của họ.
• Tế bào: Đơn vị nhỏ nhất của một cấu trúc trong cơ thể; các khối xây dựng cho tất cả các bộ phận của cơ thể.
• Sinh thiết gai nhau: Một thủ tục trong đó một mẫu tế bào nhỏ được lấy từ nhau thai và được kiểm tra.
• Nhiễm sắc thể: Các cấu trúc nằm bên trong mỗi tế bào trong cơ thể và chứa các gen quyết định một người trang điểm vật lý.
• Xơ nang: Một rối loạn di truyền gây ra các vấn đề về tiêu hóa và hô hấp.
• Xét nghiệm chẩn đoán: Các xét nghiệm tìm kiếm bệnh hoặc nguyên nhân gây bệnh.
• DNA: Vật liệu di truyền được truyền từ bố mẹ sang con cái. DNA nằm các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể.
• Trứng: Tế bào sinh sản nữ sản xuất và phóng thích từ buồng trứng; còn gọi là noãn.
• Thụ tinh: sự kết hợp của trứng và tinh trùng.
• Thai nhi: Giai đoạn phát triển trước khi sinh bắt đầu 8 tuần sau khi thụ tinh và kéo dài cho đến khi kết thúc thai kỳ.
• Gene: Một đoạn DNA chứa các vật chất di truyền quy định cho các đặc điểm vật lý và kiểm soát các quá trình trong cơ thể. Chúng là những đơn vị cơ bản của di truyền và có thể được truyền từ bố mẹ sang con cái.
• Cố vấn di truyền: Một chuyên gia chăm sóc sức khỏe được đào tạo đặc biệt về di truyền và tư vấn, người có thể cung cấp lời khuyên chuyên môn về các rối loạn di truyền và xét nghiệm trước khi sinh.
• Hemophilia: Một rối loạn gây ra do đột biến trên nhiễm sắc thể X. Những người bị ảnh hưởng thường là những người đàn ông thiếu một chất trong máu giúp nó đông máu và có nguy cơ chảy máu nghiêm trọng ngay cả khi bị thương nhẹ.
• Bệnh Huntington: Một rối loạn chi phối tự phát gây mất kiểm soát các chuyển động cơ thể và chức năng tinh thần. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 35 đến 50 tuổi.
• Monosomy: Một tình trạng thiếu 1 nhiễm sắc thể.
• Khiếm khuyết ống thần kinh: Các khuyết tật bẩm sinh do sự phát triển không hoàn chỉnh của não, tủy sống hoặc hộp sọ, cột sống.
• Xét nghiệm sàng lọc: Các xét nghiệm tìm kiếm các dấu hiệu bệnh có thể xảy ra ở những người không có dấu hiệu hoặc triệu chứng.
• Rối loạn di truyền liên kết giới tính: Một rối loạn di truyền gây ra bởi sự thay đổi gen hoặc gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.
• Tinh trùng: Một tế bào được sản xuất trong tinh hoàn nam có thể thụ tinh cho trứng.
• Tam cá nguyệt: Ba giai đoạn 3 tháng mà thai kỳ được chia.
• Trisomy: Một tình trạng trong đó có một nhiễm sắc thể thêm.
• Trisomy 13 (Hội chứng Patau): Một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng với não và tim cũng như các ngón tay và ngón chân thừa, hở vòm miệng và môi và các khuyết tật khác. Hầu hết trẻ sơ sinh bị trisomy 13 chết trong năm đầu tiên của cuộc đời.
• Trisomy 18 (Hội chứng Edwards): Một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các vấn đề nghiêm trọng về thể chất như đầu nhỏ, khuyết tật tim và điếc. Hầu hết những người bị ảnh hưởng với trisomy 18 chết trước khi sinh hoặc trong tháng đầu tiên của cuộc đời.
• Trisomy 21 (Hội chứng Down): Một rối loạn nhiễm sắc thể trong đó các đặc điểm bất thường của khuôn mặt và cơ thể, các vấn đề y tế như dị tật tim và thiểu năng trí tuệ xảy ra. Nhiều trẻ mắc hội chứng Down sống đến tuổi trưởng thành.
• Hội chứng Turner: Một tình trạng ảnh hưởng đến nữ giới trong đó có nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc hư hỏng. Nó gây ra cổ có màng, chiều cao ngắn và các vấn đề về tim nhưng thường không gây chậm phát triển.
• Kiểm tra siêu âm: Một thử nghiệm trong đó sóng âm thanh được sử dụng để kiểm tra cấu trúc bên trong. Khi mang thai, nó có thể được sử dụng để kiểm tra thai nhi.

Tài liệu tham khảo

https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/genetic-disorders