0
Ngày:
25/07/2018
Lượt xem:
2423
Bài viết thứ 19/23 thuộc chủ đề “Các bệnh nội thần kinh”
Bệnh Huntington là một bệnh di truyền gây nên bởi sự thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh trong não bộ. Bệnh có tác động to lớn đến hoạt động chức năng của người bệnh và thường dẫn đến những rối loạn vận động, nhận thức, tâm lý người bệnh.
Hầu hết những người bị bệnh Huntington phát triển/xuất hiện triệu chứng ở khoảng những năm 30 hoặc 40 tuổi, nhưng triệu chứng cũng có thể khởi phát sớm hoặc trễ hơn. Khi bệnh khởi phát lần đầu trước tuổi 20 thì gọi là bệnh Huntington thiếu niên. Khởi phát sớm thường dẫn đến một số biểu hiện khác và tiến triển bệnh nhanh hơn.
Hiện đang có một số loại thuốc để điều trị triệu chứng của bệnh nhưng việc chữa trị không thể ngăn ngừa sự suy giảm thể chất, tinh thần và hành vi đi kèm với bệnh.
Bệnh Huntington thường gây ra những rối loạn vận động, nhận thức, tâm lý kèm theo các dấu hiệu và triệu chứng ở nhiều mức độ khác nhau tùy theo từng ca bệnh. Những triệu chứng xuất hiện đầu tiên cũng khác nhau giữa những người bệnh. Trong quá trình diễn tiến bệnh, một vài rối loạn trở nên nổi trội và có ảnh hưởng lên các hoạt động chức năng nhiều hơn.
Những rối loạn vận động liên quan đến bệnh Huntington có thể bao gồm cả vận động không tự ý và những khiếm khuyết trong vận động tự ý.
Khiếm khuyết trong vận động tự ý có thể ảnh hưởng đến khả năng làm việc, thực hiện các hoạt động thường ngày, hoạt động giao tiếp, tự lập nhiều hơn các vận động không tự ý.
Khiếm khuyết nhận thức thường đi kèm với bệnh Huntington bao gồm:
Rối loạn tâm thần thường gặp nhất của bệnh Hungtinton là trầm cảm. Trầm cảm không đơn giản là một phản ứng khi nhận chẩn đoán bệnh Huntington mà xuất hiện do tổn thương não và các thay đổi chức năng não khi bệnh tiến triển. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
Những rối loạn tâm thần thường gặp khác bao gồm:
Ngoài ra, sụt cân cũng thường gặp ở bệnh nhân Huntington, đặc biệt khi bệnh tiến triển.
Khởi phát và tiến triển bệnh Huntington ở người trẻ có thể khác biệt đôi chút so với bệnh ở người trưởng thành. Những vấn đề thường hiện diện sớm ở dạng bệnh này bao gồm:
Hãy gặp bác sĩ khi bạn thấy thay đổi trong khả năng vận động, trạng thái cảm xúc hoặc tinh thần của bản thân. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể gây bởi các bệnh khác. Vì vậy, rất quan trọng để có được một chẩn đoán kịp thời, thấu đáo.
Bệnh Huntington gây ra bởi khiếm khuyết di truyền đơn gen. Bệnh là do một đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường, có nghĩa rằng một người chỉ cần một bản sao của gen đột biến là có thể bị bệnh.
Ngoại trừ các gen trên NST giới tính, chúng ta thừa hưởng 2 bản sao của mỗi gen- một bản từ bố và một bản từ mẹ. Bố hoặc mẹ có gen bệnh Huntington có thể di truyền bản sao gen bệnh (gen đột biến) hoặc bản sao gen lành. Vì vậy, mỗi đứa trẻ trong gia đình có 50% nguy cơ thừa hưởng gen gây rối loạn di truyền.
Sau khi khởi phát bệnh Huntington, khả năng hoạt động chức năng của bệnh nhân tệ dần theo thời gian. Tốc độ và thời gian tiến triển của bệnh thay đổi tùy từng ca bệnh. Thời gian từ khi bệnh khởi phát cho tới khi tử vong là khoảng 10 đến 30 năm. Khởi bệnh từ giai đoạn thiếu niên thường gây ra tử vong trong vòng 10 năm.
Trầm cảm lâm sàng liên quan đến bệnh có thể tăng nguy cơ tự tử. Một vài nghiên cứu cho thấy nguy cơ tự tử cao hơn trước khi bệnh được chẩn đoán và ở giai đoạn giữa của bệnh, khi bệnh nhân bắt đầu mất khả năng tự lập.
Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân Huntington thường cần giúp đỡ ở tất cả các hoạt động sống và chăm sóc thường ngày. Trong giai đoạn này, bệnh nhân gần như nằm liệt giường và không thể nói chuyện. Tuy nhiên, bệnh nhân thường có thể hiểu ngôn ngữ và nhận biết được gia đình bạn bè.
Nguyên nhân tử vong thường gặp là:
Nếu bạn có bất kì dấu hiệu hoặc triệu chứng nào liên quan đến bệnh, bạn nên tìm đến một chuyên gia thần kinh sau lần khám đầu tiên với bác sĩ gia đình.
Việc xem xét tổng thể các triệu chứng, trạng thái tâm thần, tiền sử y khoa bản thân và gia đình là rất quan trọng trong việc đánh giá lâm sàng các rối loạn thần kinh.
Trước cuộc hẹn, hãy làm một danh sách bao gồm các điều sau đây:
Bạn có thể sẽ muốn một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi theo tới cuộc hẹn. Người này có thể cung cấp hỗ trợ và đưa ra những góc nhìn khác hơn về ảnh hưởng của triệu chứng lên các hoạt động chức năng của bạn.
Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi một số câu hỏi, bao gồm:
Chẩn đoán bệnh Huntington trước tiên là dựa trên những câu trả lời của bạn, thăm khám tổng quát cơ thể, xem xét tiền sử gia đình và thăm khám tâm-thần kinh.
Bác sĩ thần kinh sẽ hỏi bạn các câu hỏi và chỉ định các xét nghiệm đơn giản có liên quan đến chẩn đoán:
Triệu chứng vận động
Triệu chứng cảm giác
Triệu chứng tâm thần
Bác sĩ thần kinh cũng có thể thực hiện các nghiệm pháp chuẩn hóa để đánh giá:
Đánh giá tâm thần
Bạn sẽ được bác sĩ tâm thần thăm khám rồi đánh giá một số các yếu tố góp phần cho chẩn đoán bao gồm:
Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm hình ảnh não bộ để đánh giá cấu trúc, chức năng của não. Các kĩ thuật hình ảnh bao gồm: MRI, có thể cho các hình ảnh 3-D và các lát cắt chi tiết não bộ, hoặc CT scan, cũng có thể cho các hình ảnh cắt ngang não bộ.
Những hình ảnh này cho biết thay đổi cấu trúc ở các vị trí đặc hiệu trong não do bệnh Huntington, mặc dù những thay đổi này có thể không rõ ràng trong giai đoạn sớm của bệnh. Các xét nghiệm cũng có thể dùng để loại trừ các bệnh lý khác có cùng triệu chứng.
Nếu các triệu chứng gợi ý bệnh Huntington, bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm di truyền để xác định gen bệnh. Xét nghiệm này có thể xác nhận chẩn đoán, và nó có thể giúp ích trong trường hợp không rõ tiền sử gia đình hoặc chưa có người nào trong gia đình từng được xét nghiệm di truyền để chẩn đoán.
Xét nghiệm sẽ không cung cấp thông tin hữu ích cho việc xác định kế hoạch chữa trị.
Trước khi xét nghiệm, nhà tư vấn di truyền sẽ giải thích lợi ích và hạn chế của việc biết kết quả xét nghiệm. Nhà tư vấn di truyền cũng có thể trả lời câu hỏi về kiểu di truyền của bệnh Huntington.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện trên những người có tiền sử gia đình bị bệnh nhưng không/chưa có dấu hiệu và triệu chứng. Trường hợp này gọi là xét nghiệm tiên đoán. Kết quả xét nghiệm không có lợi cho việc chữa trị, và nó không chỉ rõ khi nào bệnh sẽ khởi phát hoặc triệu chứng nào có thể xuất hiện đầu tiên.
Một vài người có thể chọn thực hiện xét nghiệm vì họ thấy căng thẳng khi không biết kết quả. Số khác có thể muốn thực hiện trước khi quyết định có con.
Những nguy cơ có thể gồm các vấn đề về bảo hiểm, ảnh hưởng lên công việc tương lai và những căng thẳng khi đối mặt với căn bệnh gây tử vong này. Những xét nghiệm này chỉ được thực hiện sau khi được tư vấn thích hợp.
Không một điều trị nào có thể thay đổi tiến trình của bệnh Huntington. Nhưng thuốc men có thể làm bớt một vài triệu chứng rối loạn vận động và tâm thần. Các can thiệp trên nhiều mặt có thể giúp bệnh nhân thích nghi với sự thay đổi khả năng bản thân trong một khoảng thời gian nhất định.
Việc sử dụng thuốc thường sẽ thay đổi theo tiến triển quá trình bệnh, phụ thuộc vào mục tiêu điều trị chung. Ngoài ra, thuốc chữa trị một vài triệu chứng có thể gây ra tác dụng phụ làm các triệu chứng khác tệ hơn. Vì vậy, mục tiêu và kế hoạch chữa trị sẽ được xem xét và cập nhật đều đặn.
Thuốc để chữa trị rối loạn vận động bao gồm:
Các tác dụng phụ có thể gặp khác gồm buồn ngủ, buồn nôn, và hội chứng chân không yên.
Các thuốc mới, như Risperidone (Risperdal) và Quetiapine (Seroquel), có thể ít tác dụng phụ hơn nhưng vẫn nên sử dụng cẩn trọng, vì chúng cũng có thể làm nặng thêm các triệu chứng.
Tác dụng phụ của Levetiracetam bao gồm buồn nôn, khó tiêu và thay đổi tính khí/tâm trạng. Clonazepam có thể làm hoạt động nhận thức trong bệnh Huntington tệ hơn và buồn ngủ. Nó cũng kèm theo nguy cơ phụ thuộc và lạm dụng thuốc cao.
Thuốc chữa trị rối loạn tâm thần sẽ thay đổi phụ thuộc vào rối loạn và triệu chứng. Chữa trị có thể bao gồm:
Một chuyên gia tâm lý trị liệu- một bác sĩ tâm thần, chuyên gia tâm lý học, hay nhân viên xã hội lâm sàng (clinical social worker) có thể dùng liệu pháp trò chuyện để giúp một người kiểm soát hành vi, lên kế hoạch ứng phó, kiểm soát kì vọng sống trong quá trình tiến triển bệnh và hỗ trợ giao tiếp hiệu quả giữa những thành viên gia đình.
Bệnh Huntington có thể gây khiếm khuyết đáng kể việc điều khiển cơ miệng và hầu họng, các cơ thường dùng trong việc phát âm, ăn uống và nuốt. Một nhà ngôn ngữ trị liệu (speech therapy) có thể giúp cải thiện khả năng nói năng trôi chảy hoặc dạy bạn sử dụng thiết bị giao tiếp, chẳng hạn là một cái bảng với các bức hình về các hạng mục và hoạt động mỗi ngày. Nhà ngôn ngữ trị liệu cũng có thể giải quyết những trở ngại trong việc sử dụng các cơ để ăn uống và nuốt.
Một nhà vật lý trị liệu có thể dạy bạn các bài tập thể dục an toàn và hợp lí nhằm nâng cao sức mạnh, độ dẻo dai, thăng bằng và phối hợp động tác. Những bài tập này có thể duy trì sự linh động và làm giảm nguy cơ bị té ngã.
Những hướng dẫn tư thế thích hợp và cách sử dụng những dụng cụ hỗ trợ để cải thiện dáng bộ giúp giảm bớt độ nghiêm trọng của các vấn đề vận động.
Khi đòi hỏi phải sử dụng nạng hay xe lăn, nhà vật lý trị liệu có thể hướng dẫn cách sử dụng và tư thế thích hợp. Ngoài ra, các bài tập thể dục có thể được thay đổi để thích hợp với mức vận động mới (ví dụ chuyển từ mức đi bộ sang ngồi xe lăn).
Một nhà hoạt động trị liệu có thể hướng dẫn người bệnh, người thân và người chăm bệnh sử dụng các thiết bị hỗ trợ nhằm cải thiện các hoạt động chức năng hằng ngày. Những phương pháp này có thể bao gồm:
Đũa và muỗng đặc biệt để hỗ trợ ăn uống
Quản lí bệnh Huntington cần phải dựa trên người bệnh, thành viên gia đình, và những người chăm sóc khác. Khi bệnh tiến triển, người bệnh sẽ trở nên phụ thuộc vào người chăm sóc. Một số vấn đề sẽ cần được tiếp cận và các cách thức đối phó với bệnh tật sẽ được đề ra.
Các yếu tố liên quan đến ăn uống và dinh dưỡng bao gồm:
Đến cuối cùng, người bệnh Huntington sẽ cần sự hỗ trợ ăn uống.
Gia đình và những người chăm sóc có thể giúp đỡ tạo ra môi trường hỗ trợ người bệnh Huntington tránh các yếu tố căng thẳng và xoay sở trước những thử thách hành vi và nhận thức. Những chiến lược này bao gồm:
Một số phương pháp khác có thể giúp người bệnh và gia đình đối phó với những thách thức của bệnh tật.
Các dịch vụ hỗ trợ người bệnh và gia đình bao gồm:
Bởi vì bệnh Huntington gây ra quá trình mất chức năng tiến triển và tử vong, nên việc dự liệu những nội dung chăm sóc sẽ trở nên cần thiết trong giai đoạn bệnh tiến triển và lúc gần cuối đời là rất quan trọng. Bàn luận sớm về đề tài này cho phép người bệnh tham gia vào quá trình quyết định chăm sóc và trực tiếp nói lên nguyện vọng của mình.
Tạo ra tài liệu hợp pháp về chăm sóc lúc cuối đời có thể có lợi cho tất cả mọi người. Những giấy tờ này giúp bảo vệ quyền lợi của người bệnh và giúp các thành viên trong gia đình tránh xung đột về sau. Bác sĩ có thể đưa ra lời khuyên về những lợi ích và hạn chế của các lựa chọn chăm sóc ở thời điểm mà các lựa chọn cần được xem xét kĩ lưỡng.
Những vấn đề cần giải quyết bao gồm:
Khi có người thân mắc bệnh Huntington, có lẽ ai cũng sẽ quan tâm về khả năng mắc bệnh hoặc di truyền gene bệnh cho con cái của mình. Những người này có thể cân nhắc các xét nghiệm di truyền và chọn lựa kế hoạch hóa gia đình.
Nếu bố hoặc mẹ có nguy cơ cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền, việc gặp chuyên gia tư vấn di truyền có thể có ích. Nhà tư vấn viên di truyền sẽ thảo luận về các nguy cơ tiềm ẩn khi kết quả là dương tính, vốn có nghĩa là họ sẽ mắc bệnh trong tương lai. Ngoài ra, những cặp vợ chồng sẽ cần đưa ra các lựa chọn bổ sung về việc có con hoặc các chọn lựa thay thế, như xét nghiệm gen tiền sinh hoặc thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng hay trứng nhận từ người khác.
Một lựa chọn khác cho các cặp vợ chồng là thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền trước khi phôi làm tổ. Trong trường hợp này, trứng được lấy khỏi buồng trứng và đem thụ tinh với tinh trùng của bố trong ống nghiệm. Phôi tạo ra được xét nghiệm về sự hiện diện của gene Huntington, và chỉ những mẫu âm tính (tức không có) gene Huntington thì mới được cấy vào tử cung của mẹ.
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/basics/coping-support/con-20030685
0
0
