Từ khóa liên quan: bệnh di truyền

Bệnh thiếu alpha 1 antitripsin là một bệnh lý di truyền, bệnh có thể dẫn đến tổn thương ở phổi và gan. Triệu chứng tại phổi thường gặp nhất.

Xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh trước khi mang thai là một loại xét nghiệm có thể làm trước khi quyết định mang thai để dự đoán khả năng con sinh ra có bị một rối loạn di truyền nào hay không.

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người. Người bị thiếu men G6PD sẽ bị dị ứng rất nặng khi ăn đậu tằm (Đậu răng ngựa, Broad Bean...).

Hội chứng Đao là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển tâm thần và những bất thường về phát triển khác. Bệnh đao gây dị tật của tim, bệnh bạch cầu, các bệnh nhiễm trùng, sa sút trí tuệ

Chậm phát triển tâm thần là một khiếm khuyết của sự phát triển trí não. Trẻ bị chậm phát triển tâm thần có trí thông minh thấp hơn so với bình thường và các kỹ năng sinh hoạt hằng ngày cũng bị hạn chế.