Y học cá thể hóa là gì?

Y học cá thể hóa (hay y học cá nhân hóa) giúp bác sĩ hiểu về hệ di truyền của bệnh nhân và khối u của họ phát triển như thế nào. Với những thông tin này, hi vọng bác sĩ có thể tìm được cách để ngăn ngừa, sàng lọc và đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả hơn. Họ cũng muốn tìm ra những phương pháp điều trị có ít tác dụng phụ hơn so với phương pháp truyền thống. Bằng các xét nghiệm di truyền trên tế bào ung thư và tế bào thường, bác sĩ có thể thay đổi cách thức điều trị phù hợp với nhu cầu của từng bệnh nhân.

Kế hoạch sàng lọc và chữa trị ung thư dựa vào y học cá thể bao gồm:

• Tìm ra nguy cơ mắc ung thư của một người và chọn lựa các phương pháp sàng lọc để giảm thiểu rủi ro.
• Tìm ra phương pháp điều trị thích hợp, hiệu quả và ít tác dụng phụ cho bệnh nhân.
• Dự đoán nguy cơ tái phát của ung thư.

Sự khác biệt của y học cá nhân hóa là gì?

Trước khi có y học cá thể, phần lớn bệnh nhân khi có cùng một dạng và ở cùng một giai đoạn ung thư nhất định sẽ nhận được cùng một phương pháp điều trị. Tuy nhiên, phương pháp này thường chỉ có hiệu quả tốt cho một nhóm bệnh nhân hơn số còn lại. Sự phát triển trong di truyền học đã giúp nhà nghiên cứu tìm ra những khác biệt về di truyền giữa các bệnh nhân và khối u của họ. Những điều này góp phần giải thích cho sự đáp ứng/kết quả khác nhau của các bệnh nhân khi dùng cùng một phương pháp điều trị.

Những ví dụ về y học cá thể

Các ví dụ về chiến lược y học cá thể bao gồm:

• Trị liệu nhắm đích: là phương pháp dùng thuốc nhắm tới một gene hay protein chuyên biệt/đặc hiệu cần cho sự phát triển và tồn tại của tế bào ung thư. Các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm thêm những mục tiêu/đích mới mỗi năm. Họ tạo ra và thử những thuốc mới nhắm tới những mục tiêu này. Chỉ một vài loại ung thư (không phải tất cả) đang được trị liệu sử dụng liệu pháp nhắm đích, bao gồm:
  • Ung thư vú
  • Ung thư đại trực tràng
  • U mô đệm đường tiêu hóa (Gastrointestinal stromal tumor)
  • Ung thư thận
  • Ung thư phổi
  • Ung thư hắc tố da (Melanoma)
  • U đa tủy xương (Multiple myeloma)
  • Một vài dạng ung thư máu hay ung thư hạch bạch huyết
  • Một vài dạng ung thư ở trẻ em

Việc trị liệu với phương pháp nhắm đích còn tùy thuộc vào việc khối u có mang đột biến gene đặc hiệu và có ý nghĩa về mặt lâm sàng/điều trị hay không. Xét nghiệm như giải trình tự gene khối u có thể đưa ra gợi ý về các loại thuốc nhắm đích, nhưng đôi khi chỉ cho ra kết quả là các thay đổi di truyền xảy ra ngẫu nhiên, không liên quan mấy tới căn bệnh. Vì thế, những kết quả của xét nghiệm gene cần được các bác sĩ và nhà khoa học bàn bạc với nhau để có phán đoán chính xác.

• Nghiên cứu dược di truyền học (Pharmacogenomics): xem xét bộ gene của một người sẽ tác động như thế nào đến việc cơ thể xử lý và đáp ứng với các loại thuốc. Những thay đổi này ảnh hưởng tính hiệu quả và an toàn của thuốc với bệnh nhân. Ví dụ, cơ thể của một số người có thể phân giải thuốc nhanh hơn những người khác. Vì vậy họ cần thuốc với liều cao hơn để có tác dụng. Ngược lại, cơ thể của một số bệnh nhân khác có thể phân giải thuốc chậm hơn. Vì vậy thuốc tồn tại trong máu lâu hơn và có thể gây ra nhiều tác dụng phụ hơn.

Nghiên cứu dược di truyền học được sử dụng thế nào trong điều trị ung thư? Ví dụ sau đây có thể giúp hình dung dễ hơn. Một vài bệnh nhân ung thư đại tràng đôi khi mang đột biến ở một gene có tên là UGT1A1. Đột biến này làm họ có thể gặp tác dụng phụ nhiều hơn khi dùng thuốc irinotecan (Camptosar) vì sự biến đổi ở gene này khiến cơ thể họ khó phân giải thuốc hơn. Với những bệnh nhân này, bác sĩ sẽ kê thuốc với liều thấp hơn để giảm bớt các tác dụng phụ.

Tương lai của y học cá thể hóa

Mặc dù rất hứa hẹn, y học cá thể không được áp dụng với tất cả các loại ung thư. Một vài phương pháp mới chỉ đang ở giai đoạn thử nghiệm lâm sàng và chưa được đưa vào hướng dẫn điều trị chuẩn. Việc xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân và các khối u của họ có thể mất thời gian và chi phí cao, và thường không được bảo hiểm chi trả. Thêm vào đó, một vài liệu pháp y học cá thể, ví dụ như liệu pháp nhắm đích có thể rất đắt đỏ.

Y học cá thể hóa là một huớng tiếp cận mới trong điều trị ung thư. Các bác sĩ vẫn chưa biết hết về những biến đổi di truyền xảy ra trong tế bào ung thư. Họ cũng chưa biết được cơ chế hoạt động của những phương pháp điều trị này. Một thuốc nhắm đích có thể không có hiệu quả hoặc không duy trì hiệu quả dài như kỳ vọng. Hãy nói chuyện với bác sĩ điều trị để biết liệu y học cá thể hóa có nằm trong kế hoạch điều trị của bạn hay không.

Những câu hỏi dành cho bác sĩ điều trị

Để biết thêm về chữa trị ung thư với y học cá thể hóa, hãy hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:

• Tôi có những chọn lựa điều trị nào?
• Tôi có cơ hội tham gia thử nghiệm lâm sàng nào không?
• Hiện có loại xét nghiệm nào giúp lựa chọn cách điều trị phù hợp với tôi?
• Phương pháp điều trị hiện tại có được xem là y học cá thể hóa không? Nếu có thì nó sẽ như thế nào?
• Những lợi ích của phương pháp điều trị này là gì?
• Những tác dụng phụ của phương pháp điều trị này là gì?
• Cơ hội phục hồi của tôi là khoảng bao nhiêu?

Tài liệu tham khảo

https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/what-personalized-cancer-medicine