U nguyên bào phổi màng phổi ở trẻ em: Nghiên cứu mới nhất

Bài viết thứ 9 trong 9 bài thuộc chủ đề U nguyên bào phổi màng phổi ở trẻ em

Bài viết này giới thiệu về các nghiên cứu khoa học đang được thực hiện để tìm hiểu thêm về loại khối u này và cách điều trị chúng. Sử dụng menu để xem các bài viết khác.

Các bác sĩ đang không ngừng nghiên cứu để tìm hiểu thêm về u nguyên bào phổi – màng phổi, cách phòng ngừa, cách điều trị tốt nhất cũng như đưa ra cách chăm sóc tốt nhất cho trẻ em mắc bệnh này. Các lĩnh vực nghiên cứu dưới đây có thể tạo ra cơ hội lựa chọn mới cho bệnh nhân thông qua các thử nghiệm lâm sàng. Hãy trao đổi thường xuyên với bác sĩ điều trị để có được chuẩn đoán cũng như là cách điều trị tốt nhất cho trẻ.

Nguyên nhân di truyền của u nguyên bào phổi – màng phổi. Như đã giải thích trong phần Các yếu tố nguy cơ, các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tìm ra mối liên hệ giữa đột biến gen với DICER1 và PPB di truyền.
Nghiên cứu nguyên nhân và cách điều trị đối với một khối u hiếm như u nguyên bào phổi – màng phổi đòi hỏi phải thu thập thông tin từ nhiều bệnh viện. Trung tâm đăng ký u nguyên bào phổi – màng phổi quốc tế là nơi có được thông tin về u nguyên bào phổi – màng phổi lớn nhất trên thế giới. (Xin lưu ý liên kết này sẽ đưa bạn đến một trang web riêng.) Việc đăng ký này có sự chấp thuận từ các tổ chức tham gia trong Ủy ban xét duyệt khía cạnh đạo đức y sinh học (IRB) để đảm bảo sự bảo vệ quyền riêng tư của bệnh nhân.

Hướng dẫn điều trị. Hiện nay, vì tỉ lệ mắc bệnh hiếm nên không có phác đồ điều trị có tổ chức quy mô lớn cho u nguyên bào phổi – màng phổi. Mỗi bác sĩ sẽ sử dụng những nghiên cứu và kinh nghiệm của mình đối với điều trị các tình trạng tương tự, chẳng hạn như sarcom mô mềm, để hướng dẫn điều trị cho bệnh nhân u nguyên bào phổi – màng phổi. Các kế hoạch đang được tiến hành để tạo ra một tập đoàn quốc tế gồm các chuyên gia ung thư nhi đến từ khắp nơi trên thế giới cùng thực hiện xem xét các lựa chọn điều trị và đưa ra các khuyến nghị điều trị cho bệnh nhân mắc PPB.
Hướng dẫn sàng lọc. Các bác sĩ xem xét sàng lọc xét nghiệm di truyền DICER1 cho người có ít nhất 1 tiêu chuẩn chính và 2 tiêu chuẩn phụ dưới đây:

Các tiêu chuẩn chính:

Chẩn đoán u nguyên bào phổi – màng phổi (bất kỳ type nào)
U nang phổi thời thơ ấu
Sarcoma cơ vân thể phôi ở ngực (một loại sarcoma mô mềm)
U nang thận, một khối u thận lành tính
Sarcoma trong đường sinh dục, bao gồm sarcoma chưa biệt hóa
Khối u tế bào Sertoli-Leydig buồng trứng
Gynandroblastoma, u buồng trứng hiếm gặp
Sarcoma cơ vân thể phôi ở tử cung, cổ tử cung hoặc buồng trứng
U thần kinh – nội tiết trong hệ sinh dục hoặc phụ khoa
Hạch tuyến giáp hoặc ung thư tuyến giáp ở trong gia đình chênh nhau một thế hệ (như cha mẹ hoặc con cái)
Hạch tuyến giáp hoặc ung thư tuyến giáp biệt hóa ở thời thơ ấu
U biểu mô thể mi thể tủy, một loại u mắt thời thơ ấu
U sụn trung mô thừa ở mũi, một khối u lành tính ở vùng xoang mũi
U nguyên bào tuyến tùng, một khối u ung thư của tuyến tùng của não
U nguyên bào tuyến yên, một khối u xâm lấn của tuyến yên

Các tiêu chuẩn phụ:

U nang phổi ở người lớn
U nang thận (thận)
Khối u Wilms, ung thư thận thời thơ ấu
Hạch tuyến giáp hoặc ung thư tuyến giáp biệt hóa ở người lớn
U nguyên bào cơ vân thể phôi không được liệt kê ở các tiêu chuẩn chính (xem ở trên)
U thần kinh – nội tiết biệt hóa kém
Sarcoma không biệt hóa bên cạnh đường sinh dục
Bệnh đầu to, kích thước đầu lớn quá khổ trong thời thơ ấu
Ung thư ở trẻ em có kết hợp với bất kì 1 tiêu chuẩn nhỏ

Nguồn: Nghiên cứu lâm sàng bệnh ung thư 2018 ngày 15 tháng 5; 24 (10): 2251-2261. doi: 10 (Bảng 1).

Nếu bệnh nhân có DICER1 thì các bác sĩ sẽ dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể để sàng lọc thêm, để tìm ra bệnh (bao gồm những bệnh được liệt kê ở trên trong Các tiêu chuẩn chính và phụ).

Phổi – Các triệu chứng bao gồm thở nhanh bất thường, ho, sốt, đau và xẹp phổi. Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm chụp X-quang ngực thường xuyên hoặc chụp CT ngực.

Tuyến giáp – Các triệu chứng bao gồm xuất hiện một hạch hoặc tăng trưởng trên tuyến giáp có thể nhìn thấy hoặc dễ dàng cảm nhận được, phì đại các hạch bạch huyết cổ dai dẳng, khàn giọng, khó nuốt, đau cổ và ho. Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm siêu âm tuyến giáp thường xuyên và thăm khám lâm sàng thường xuyên để kiểm tra tuyến giáp.

Phụ khoa – Các triệu chứng bao gồm tăng trưởng tóc kiểu nam tối, thô ở nữ giới, phát triển các đặc điểm nam giới khác như giọng nói trầm, đau bụng. Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm siêu âm vùng chậu và bụng thường xuyên.

Thận/hệ sinh dục – Các triệu chứng bao gồm có khối u bụng hoặc đau, hoặc có máu trong nước tiểu. Xét nghiệm sàng lọc bao gồm siêu âm bụng thường xuyên.

Hệ tiêu hóa – Các triệu chứng bao gồm dấu hiệu tắc ruột, chẳng hạn như chuột rút, táo bón, nôn hoặc trướng bụng. Hãy trao đổi với bác sĩ điều trị để tìm ra xét nghiệm tầm soát phù hợp.

Hệ thần kinh trung ương (CNS) và hệ đầu mặt cổ – Bao gồm các triệu chứng không liên quan đến tuyến giáp (xem ở trên), như đau đầu, nôn mửa, song thị, không thể nhìn lên, đi lại khó khăn, dậy thì sớm, hội chứng Cushing, các vấn đề về thị lực và nghẹt mũi. Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm thăm khám lâm sàng thường xuyên, kiểm tra nhãn khoa hàng năm kể cả sàng lọc thị lực, cũng như MRI cho các triệu chứng mang tính cấp cứu bên trong hộp sọ.

Nguồn: Nghiên cứu ung thư lâm sàng 2018 ngày 15 tháng 5; 24 (10): 2251-2261. doi: 10 (Bảng 2).

Các bác sĩ đang tìm cách sàng lọc trẻ em mắc u nguyên bào phổi – màng phổi và các bệnh ung thư khác liên quan đến đột biến gen DICER1. Đối với u nguyên bào phổi – màng phổi, hướng dẫn sàng lọc sẽ giúp các bác sĩ biết thời điểm nào là tốt nhất để sử dụng chụp CT tìm u nang phổi hoặc khối u, đặc biệt là đối với trẻ em dưới 3 tuổi. MRI não cho trẻ em đột biến mầm DICER1 cũng đang được đánh giá cho hướng dẫn sàng lọc.

Tìm kiếm thêm về nghiên cứu mới nhất?

Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm thông tin về các lĩnh vực nghiên cứu mới nhất liên quan đến u nguyên bào phổi – màng phổi, xin nhấn vào các liên kết dưới đây:

Để tìm các thử nghiệm lâm sàng cụ thể cho chẩn đoán, hãy trao đổi với bác sĩ điều trị hoặc tìm kiếm cơ sở dữ liệu thử nghiệm lâm sàng trực tuyến.
Truy cập trang web của Tổ chức Chống Ung thư (Conquer Cancer Foundation) thuộc Hiệp Hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ để tìm hiểu cách hỗ trợ nghiên cứu ung thư. Xin lưu ý rằng liên kết này sẽ đưa bạn đến một trang web riêng.

Phần tiếp theo trong hướng dẫn này là Đối phó với Điều trị. Phần này hướng dẫn về cách đối phó với những thay đổi về thể chất, cảm xúc mà bệnh ung thư cũng như phương pháp điều trị nó có thể mang lại. Sử dụng menu để đọc phần khác trong hướng dẫn này.