Giải trình tự gene: xét nghiệm nhiều chỉ dấu sinh học cùng một lúc

Biên tập: Nguyễn Thị Sâm, CTV nhóm Y HỌC CỘNG ĐỒNG

Giải trình tự gene (thế hệ mới) là gì?

Các bác sĩ ung thư thường tìm kiếm các đột biến cụ thể trong khối u đã sinh thiết của bệnh nhân vì chúng có thể là một “đích nhắm” quan trọng của các phương pháp điều trị cụ thể. Những loại ung thư khác nhau có thể khác nhau rất nhiều về số lượng cũng như tần suất xuất hiện các đột biến quan trọng. Ý nghĩa của mỗi đột biến lại khác nhau đối với mỗi loại ung thư.

Mãi cho đến những năm gần đây, “xét nghiệm đột biến gene” có nghĩa là thực hiện một phương pháp cụ thể để kiểm tra xem trong khối u có một đột biến cụ thể nào đó không. Một số trường hợp, phòng xét nghiệm có thể chạy một số bài test riêng lẻ để tìm kiếm một vài “đích nhắm” cụ thể. Những nghiên cứu về y học cá nhân hóa (personalized medicine) đã phát hiện ra ngày càng nhiều đột biến có thể là “đích nhắm” quan trọng trong nhiều bệnh ung thư. Một chiến lược mới hơn đang được đề xuất thay thế gọi là giải Giải trình tự gene (Next generation sequencing, NGS) cho phép các bác sĩ lâm sàng kiểm tra đồng thời/cùng một lúc nhiều gene của khối u. Giải trình tự gene có thể được thực hiện trên mẫu mô lấy từ khối u trên người bệnh nhân, qua sinh thiết hoặc qua phẫu thuật cắt bỏ. Trong một số trường hợp, thậm chí kỹ thuật này còn có thể tìm ra đột biến qua mẫu máu của bệnh nhân vì một lượng nhỏ DNA/gene có thể thoát khỏi khối u đi vào máu.

Xem thêm bài Giải trình tự genne trong điều trị ung thư: Cần được giải trình chu đáo

Ưu và nhược điểm của giải trình tự gene so với các xét nghiệm phân tử riêng lẻ

Giải trình tự gene đang được ví như chiến lược xét nghiệm hiện đại, có những ưu và nhược điểm so với cách tiếp cận trước đây là xét nghiệm từng chỉ dấu sinh học riêng lẻ.

Ưu điểm của giải trình tự gene:

• Có thể xét nghiệm/kiểm tra nhiều gene đồng thời, có khả năng tiết kiệm thời gian, tiền bạc và mô nếu cần làm nhiều chỉ dấu sinh học (markers) cùng lúc.
• Không chỉ cho biết kết quả về các đột biến gene cụ thể đã xác định trước, mà còn có thể xác định các chỉ dấu sinh học mới có thể thay đổi chiến lược điều trị trong một số ca bệnh.
• Một nhóm gồm nhiều chỉ dấu sinh học có thể giúp các nhà nghiên cứu xác định/dự đoán nhóm bệnh nhân đáp ứng tốt với thuốc để đẩy nhanh nghiên cứu.

Nhược điểm của giải trình tự gene:

• Xét nghiệm thường mất từ 4-6 tuần để có kết quả, đôi khi lâu hơn các xét nghiệm riêng lẻ.
• Giá thành cao (thường là vài nghìn USD), mắc hơn chi phí các xét nghiệm riêng lẻ (nhất là trong trường hợp không cần khảo sát nhiều chỉ dấu sinh học).
• Một số kết quả có thể khó diễn giải và có thể dẫn đến các quyết định điều trị gây hại cho bệnh nhân so với các phương pháp điều trị tiêu chuẩn hơn.
• Có thể nêu ra những khả năng có đột biến mang tính di truyền, dấy lên lo lắng quá mức cho gia đình nếu không được tư vấn di truyền chuyên nghiệp.
• Một số kết quả có thể khó diễn giải và có thể dẫn đến các quyết định điều trị gây hại cho bệnh nhân so với các phương pháp điều trị tiêu chuẩn hơn. Không phải các đột biến gene đều có thuốc nhắm đích nên nhiều trường hợp xét nghiệm không giúp ích gì cho điều trị.

Ai nên làm giải trình tự gene?

Việc tìm hiểu kỹ trước khi làm xét nghiệm là rất quan trọng. Hãy hỏi bác sĩ ung thư và các chuyên gia xem kết quả có khả năng làm thay đổi kế hoạch chăm sóc và điều trị hay không. Nếu câu trả lời là KHÔNG thì việc làm xét nghiệm sẽ không có giá trị/ý nghĩa rõ ràng, đặc biệt sẽ làm bệnh nhân thêm tốn tiền và phí phạm mẫu bệnh phẩm (đôi khi không còn nhiều). Giải trình tự gene có thể là lựa chọn thích hợp cho những loại ung thư có các “đích nhắm” đã được chứng minh rõ ràng, có thuốc nhắm đích đối ứng như ung thư phổi. Đối với các bệnh ung thư khác, xét nghiệm giải trình tự gene cũng có khả năng xác định đột biến giúp cân nhắc lựa chọn điều trị mới, nhưng tỷ lệ này có thể rất thấp.

Tài liệu tham khảo

1. https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2734828
2. https://www.yourgenome.org/stories/next-generation-sequencing