Sàng lọc các dị tật tim bẩm sinh bằng máy đo độ bão hòa oxygen. Trung bình trong số 1000 trẻ sinh ra sẽ có khoảng 8 trẻ mắc một trong số các dạng bệnh tim bẩm sinh.

Sàng lọc thính lực cho trẻ sơ sinh trước khi xuất viện về nhà sẽ giúp phát hiện từ rất sớm những trẻ có vấn đề về thính giác để kịp thời can thiệp. Trẻ khiếm thính thường chậm nói hoặc không nói được.

Thiểu năng giáp bẩm sinh là một bệnh bẩm sinh liên quan đến tuyến giáp nằm ở phía trước cổ. Nếu tuyến giáp không sản xuất đủ Tyroxin sẽ gây ra thiểu năng tuyến giáp.

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người. Người bị thiếu men G6PD sẽ bị dị ứng rất nặng khi ăn đậu tằm (Đậu răng ngựa, Broad Bean...).

Sàng lọc sơ sinh là sàng lọc một số bệnh nhất định mà có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến tính mạng, hoặc sức khỏe về lâu dài của trẻ (thường sau sinh 24 – 48 giờ)