Nhi khoa

Tật nứt đốt sống xảy ra ở thai nhi do một vài đốt xương cột sống không khép kín trên tủy sống làm lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng một "túi thần kinh" mềm sẫm màu, nổi lên ở trên lưng dọc theo cột sống.

Thoát vị bẹn là trường hợp thoát vị xảy ra qua ống bẹn, một ống nối thông giữa bụng và bìu (ở nam) hoặc môi lớn (ở nữ). Đại đa số trường hợp thoát vị bẹn ở trẻ em là bẩm sinh.

Tinh hoàn ẩn là tật xảy ra ở trẻ nam khi trẻ bị thiếu 1 hoặc cả 2 tinh hoàn. Nếu trong năm đầu sau sinh mà cả 2 tinh hoàn vẫn chưa có thì có thể chắc chắn là trẻ mắc tật tinh hoàn ẩn

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người. Người bị thiếu men G6PD sẽ bị dị ứng rất nặng khi ăn đậu tằm (Đậu răng ngựa, Broad Bean...).

Sàng lọc sơ sinh là sàng lọc một số bệnh nhất định mà có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến tính mạng, hoặc sức khỏe về lâu dài của trẻ (thường sau sinh 24 – 48 giờ)