Nội dung chính
Xét nghiệm di truyền trước sinh cung cấp cho bố mẹ thông tin liệu thai nhi có các rối loạn về di truyền hay không.
Rối loạn di truyền xảy ra do sự biến đổi của gen hoặc nhiễm sắc thể ở người.Đột biến lệch bội là tình trạng thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể. Thể tam nhiễm là khi có thừa một NST, còn ở thể đơn nhiễm là thiếu đi một nhiễm sắc thể. Bất thường di truyền do sự biến đổi của gen gọi là đột biến gene. Đột biến gene có thể gây bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang (CF), bệnh Tay – Sachs và nhiều bệnh khác. Trong hầu hết các trường hợp, cả bố mẹ đều mang gene bệnh.
Có hai loại xét nghiệm trước sinh cho các rối loạn di truyền:
Tất cả phụ nữ mang thai đều có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán.
Xét nghiệm sàng lọc có thể cho bạn biết nguy cơ con bị các rối loạn nhất định.
Bao gồm:
Sàng sàng lọc quý I bao gồm xét nghiệm máu của thai phụ và siêu âm. Cả hai xét nghiệm thường được thực hiện cùng lúc từ tuần thứ 11 đến trước tuần thứ 14 của thai kỳ:
Sàng lọc quý II bao gồm các xét nghiệm sau:
Kết quả từ xét nghiệm sàng lọc quý I và quý II có thể được kết hợp trong các cách khác nhau. Kết quả sàng lọc kết hợp chính xác hơn kết quả sàng lọc đơn lẻ. Nếu bạn lựa chọn sàng lọc kết hợp, hãy nhớ rằng kết quả cuối cùng của xét nghiệm thường không có giá trị cho tới giai đoạn quý II của thai kỳ.
DNA tự do ngoại bào (cfDNA) là một lượng nhỏ DNA được phóng thích từ nhau thai vào máu của mẹ. DNA tự do ngoại bào trong mẫu máu của thai phụ có thể sàng lọc được hội chứng Down, hội chứng Patau (tam nhiễm 13), hội chứng Edwards và các vấn đề về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Xét nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.Mất khoảng 1 tuần để có kết quả. Kết quả xét nghiệm DNA tự do ngoại bào dương tính phải được xác định chẩn đoán bởi xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS).
Kết quả xét nghiệm sàng lọc lệch bội trước sinh chỉ đánh giá nguy cơ mắc bệnh:
Xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn bằng sinh thiết gai nhau CVS hoặc chọc ối cho kết quả chẩn đoán xác định.
Bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác, như là các nhà tư vấn di truyền, sẽ giải thích ý nghĩa kết quả sàng lọc của bạn và hỗ trợ bạn quyết định các bước tiếp theo.
Với bất kỳ loại xét nghiệm nào, đều có thể có kết quả dương tính giả và kết quả âm tính giả. Một kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy có bất thường nhưng trên thực tế là không có được gọi là kết quả dương tính giả. Một kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy không có gì bất thường nhưng trên thực tế là có được gọi là kết quả âm tính giả. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể cung cấp cho bạn thông tin về tỷ lệ kết quả dương tính giả và kết quả âm tính giả cho mỗi xét nghiệm.
Đó là lựa chọn của bạn có nên xét nghiệm trước sinh hay không. Niềm tin và kinh tế là yếu tố quan trọng để quyết định xét nghiệm trước sinh.
Xét nghiệm trước sinh còn định hướng trong chắm sóc sức khỏe thai kì. Hãy nhớ rằng xét nghiệm sàng lọc dương tính chỉ cho bạn biết rằng bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down hoặc mắc dị tật khác cao hơn. Một xét nghiệm chẩn đoán nên được thực hiện nếu bạn muốn biết một kết quả chắc chắn hơn.
Một số cha mẹ muốn biết trước rằng liệu con họ sinh ra có bị rối loạn di truyền hay không. Điều này giúp cho cha mẹ có thời gian để tìm hiểu về bất thường này và lập kế hoạch chăm sóc y tế cho bé sau sinh. Một số cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ trong một số tình huống.
Các bậc cha mẹ khác không muốn biết thông tin này trước khi trẻ được sinh ra. Trong trường hợp này, bạn có thể quyết định không tiếp tục làm xét nghiệm chẩn đoán nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính. Hoặc bạn có thể quyết định không làm bất kỳ xét nghiệm nào cả. Không có câu trả lời đúng hay sai.
Chọc ối là một thủ thuật dùng một kim nhỏ và dài xuyên qua lớp cơ tử cung vào buồng ối để lấy một lượng nước ối vừa phải và xét nghiệm tế bào.
Có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Các loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể bao gồm thể tam bội là tình trạng có thừa một nhiễm sắc thể hoặc thể đơn bội là tình trạng thiếu đi một nhiễm sắc thể,. Dị tật có thể ảnh hưởng đến bất kỳ nhiễm sắc thể nào, bao gồm cả nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng Down (thể tam bội 21) là một dị tật thường gặp. Những dị tật khác là hội chứng Patau (thể tam bội 13) và hội chứng Edwards (thể tam bội 18).
Một xét nghiệm được làm trên một người không có biểu hiện hoặc triệu chứng để biết được liệu người này có mang gen gây đột biến di truyền hay không .
DNA từ nhau thai di chuyển tự do trong máu của người phụ nữ mang thai. Phân tích DNA này có thể được làm như một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
Đơn vị cấu trúc nhỏ nhất của cơ thể .Tế bào là thành phần tham gia cấu tạo các phần cơ thể.
Một thủ thuật trong đó một mẫu tế bào nhỏ được lấy từ nhau thai và được xét nghiệm.
Các cấu trúc nằm bên trong mỗi tế bào trong cơ thể.Chúng chứa các gen quyết định kiểu hình một người.
Một bệnh di truyền gây ra các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa.
Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh hoặc nguyên nhân gây bệnh đó.
Vật chất di truyền được truyền từ bố mẹ sang con. DNA được đóng gói trong các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể.
Một rối loạn di truyền gây ra các đặc điểm bất thường của khuôn mặt và cơ thể, kèm theo các dị tật khác như dị tật tim và dị tật thần kinh. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21 (thể tam nhiễm 21).
Một bệnh lý di truyền gây ra các vấn đề nghiêm trọng: gây tật đầu nhỏ, dị tật tim và điếc.
Giai đoạn phát triển của con người từ tuần thứ 8 trở đi sau khi thụ tinh.
Các đoạn DNA có chứa các vật chất di truyền cần cho sự hình thành đặc điểm kiểu hình của một người và điều khiển các quá trình trong cơ thể. Gen là đơn vị cơ bản của di truyền và có thể được truyền từ cha mẹ sang con.
Một chuyên gia chăm sóc sức khỏe được đào tạo đặc biệt về di truyền học, người có thể cung cấp lời khuyên chuyên môn về các rối loạn di truyền và xét nghiệm trước khi sinh.
Rối loạn do thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể.
Rối loạn gây bởi một thay đổi gen có thể truyền từ cha mẹ sang con.
Tình trạng thiếu một nhiễm sắc thể.
Biến đổi các gen có thể truyền từ cha mẹ sang con.
Các dị tật bẩm sinh do sự phát triển bất thường của não, tủy sống hoặc lớp bao phủ chúng.
Xét nghiệm sàng lọc các dị tật bẩm sinh, như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc dị tật tim. Việc sàng lọc sử dụng siêu âm để đo dịch ở vùng gáy của thai nhi.
Một bác sĩ chăm sóc phụ nữ mang thai và chuyển dạ.
Tình trạng di truyền gây ra vấn đề nghiêm trọng. Bao gồm dị tật tim và não, sứt môi và hở hàm ếch, và thừa các ngón tay và ngón chân.
Một cơ quan cung cấp chất dinh dưỡng và thải chất thải ra khỏi thai nhi.
Các xét nghiệm tìm kiếm các dấu hiệu bệnh có thể xảy ra ở người không có biểu hiện hoặc triệu chứng.
Nhiễm sắc thể xác định giới tính một người. Ở người, có hai nhiễm sắc thể giới tính, X và Y. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X và nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Một bệnh lý di truyền trong đó các hồng cầu có hình lưỡi liềm, nó gây thiếu máu mãn tính và các Đau ở các cấp độ khác nhau. Bệnh xuất hiện thường xuyên nhất ở Người Mỹ gốc Phi.
Một bệnh lý di truyền gây ra dị tật thần kinh, mù lòa, co giật và tử vong, thường gặp trẻ 5 tuổi. Nó thường ảnh hưởng đến người phương Đông hoặc Trung Âu thuộc người Do Thái, cũng như người Pháp Canada và người Cajun.
Thời gian mỗi 3 tháng trong thai kỳ có thể là quý thứ nhất, thứ hai hoặc thứ ba.
Một tình trạng trong đó có thừa một nhiễm sắc thể.
Các xét nghiệm trong đó sóng âm thanh được sử dụng để kiểm tra các bộ phận bên trong cơ thể. Khi mang thai, siêu âm có thể được sử dụng để kiểm tra thai nhi
Trong 10 năm qua, đuối nước là nguyên nhân gây tử vong của hơn 2,5…
Tiền tiểu đường là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng khi lượng đường trong…
Thông tin này dành cho bạn nếu bạn nghi ngờ hoặc đã được chẩn đoán…
Leila kể lại những trải nghiệm của mình với hai lần mang thai đầy thử…
Biên dịch: Tăng Huỳnh Thanh Hà Hiệu đính: BS. Phạm Hồng Vân Giảm đau vùng…