Ung thư biểu mô thận dạng nhú di truyền

Ung thư biểu mô thận dạng nhú di truyền là gì?

Ung thư biểu mô thận di truyền (HPRC) là một bệnh lý di truyền làm tăng nguy cơ ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú (ung thư thận). Các khối u trong HPRC được gọi là ung thư tế bào thận dạng nhú loại 1. Những người mắc HPRC có nguy cơ mắc nhiều khối u thận và tăng nguy cơ xuất hiện khối u ở cả hai thận, được gọi là khối u hai bên thận. Hiện nay, không có loại ung thư khác cũng như các vấn đề sức khỏe nào khác được biết là có liên quan đến HPRC.

Nguyên nhân của HPRC?

HPRC là một bệnh lý di truyền. Điều này có nghĩa là nguy cơ ung thư tế bào thận dạng nhú type 1 có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Sự xuất hiện của HPRC có liên quan đến đột biến (thay đổi) trong gen có tên MET – một gen mã hóa cho thụ thể của yếu tố tăng trưởng tế bào gan. Hiện các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu thêm về HPRC.

HPRC được di truyền như thế nào?

Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của một gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. HPRC tuân theo quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó đột biến chỉ cần xảy ra trong 1 bản sao của gen thì đã có nguy cơ mắc bệnh. Điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ có đột biến gen có thể truyền lại một bản sao của gen bình thường hoặc một bản sao của gen có đột biến. Do đó, một đứa trẻ có cha hoặc mẹ bị đột biến có 50% khả năng thừa hưởng đột biến này. Anh, chị, em, cha hoặc mẹ của người bị đột biến cũng có 50% khả năng có đột biến tương tự.

Đối với những người mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư di truyền nhưng vẫn mong muốn có con hoàn toàn khỏe mạnh thì vẫn có một số lựa chọn. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) là một thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Phương pháp này cho phép những người mang đột biến gen giảm bớt khả năng con cái sẽ thừa hưởng bệnh lý này. Trứng của một người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến một kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được tách ra kiểm tra tình trạng di truyền về gen đột biến. Sau đó, cha mẹ có thể chọn chuyển phôi không mang đột biến. PGD ​​đã được áp dụng trong hơn 2 thập kỷ, đặc biệt cho một số hội chứng có thể gây ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp với nhiều yếu tố cần phải xem xét như tài chính và sức khỏe về cả thể chất lẫn tinh thần. Để biết thêm thông tin, hãy tham vấn với bác sỹ chuyên khoa hỗ trợ sinh sản.

Mức độ phổ biến của HPRC?

HPRC là một bệnh hiếm gặp. Số lượng người và gia đình mắc HPRC chưa được xác định chính xác.

HPRC được chẩn đoán như thế nào?

Cần nghĩ đến HPRC khi nhiều thành viên trong gia đình bị ung thư tế bào thận dạng nhú loại 1 hoặc ung thư tế bào thận đa ổ loại 1 hai bên. Xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến gen MET cần được thực hiện cho những người nghi ngờ có HPRC.

Nguy cơ ung thư liên quan đến HPRC?

Nguy cơ cụ thể đối với ung thư tế bào thận dạng nhú loại 1 ở những gia đình có người mắc HPRC là cao và hầu hết những người bị mắc bệnh sẽ hình thành khối u trong suốt cuộc đời của họ. Nếu được chẩn đoán ung thư thận, bạn cần trao đổi với bác sĩ về các lựa chọn điều trị. Hiện nay, phẫu thuật là phương pháp chính để điều trị khối u cục bộ ở những người bị HPRC. Một loại thuốc tên là Foretinib cho thấy bằng chứng hiệu quả trong một nghiên cứu nhỏ nhưng hiện tại chưa được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chấp thuận. Các loại thuốc khác trong lĩnh vực này cũng đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng.

Phương tiện tầm soát HPRC?

Không có hướng dẫn sàng lọc cụ thể cho những gia đình nghi ngờ có HPRC. Các thành viên trong những gia đình này được khuyến khích tham vấn bác sĩ về lựa chọn thích hợp tầm soát ung thư thận, bao gồm:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT), sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh 3 chiều bên trong cơ thể. Sau đó, một máy tính kết hợp những hình ảnh này thành lát cắt ngang chi tiết cho thấy những điểm bất thường hoặc khối u.
• Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI), sử dụng từ trường thay vì tia X, để tạo ra hình ảnh chi tiết của cơ thể. Một số bác sĩ đề nghị rằng những cá nhân có HPRC, hoặc tiền căn gia đình gợi ý HPRC, nên được kiểm tra hàng năm bắt đầu ở tuổi 30 hoặc sớm hơn.
• Siêu âm ngoài CT và/hoặc MRI. Siêu âm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của các cơ quan bên trong.

Các phương tiện sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian khi các công nghệ mới được phát triển và nhiều kiến thức mới về HPRC được cập nhật. Điều quan trọng là tham vấn ý kiến bác sỹ về các xét nghiệm tầm soát phù hợp.

Tìm hiểu thêm về Những kết quả mong đợi khi thực hiện xét nghiệm, thủ thuật và hình ảnh học thông thường.

Bạn cần hỏi bác sỹ những gì?

Nếu bạn lo lắng về nguy cơ ung thư thận, hãy nói chuyện với các nhân viên y tế. Bạn có thể hỏi những câu hỏi sau

• Nguy cơ ung thư thận của tôi như thế nào?
• Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ ung thư?
• Tôi có thể lựa chọn những phương tiện nào để tầm soát ung thư?

Nếu bạn lo lắng về tiền căn gia đình và nghĩ rằng bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình có thể có HPRC, bạn có thể hỏi những câu hỏi sau  :

• Tiền căn gia đình có làm tăng nguy cơ xuất hiện ung thư thận của tôi hay không?
• Tôi có cần tham vấn chuyên gia di truyền hay không?
• Tôi có cần thực hiện các xét nghiệm di truyền?

Các tài nguyên liên quan

Di truyền học của ung thư

Xét nghiệm di truyền

Những gì mong đợi khi bạn gặp một cố vấn di truyền

Thu thập tiền sử ung thư gia đình bạn

Chia sẻ kết quả xét nghiệm di truyền với gia đình bạn

Tìm hiểu thêm thông tin

Viện ung thư quốc gia

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ

Để tìm một cố vấn di truyền trong khu vực của bạn, hãy tham vấn bác sĩ của bạn hoặc truy cập các trang web sau:

Hiệp hội cố vấn di truyền quốc gia

Tài liệu tham khảo

https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-papillary-renal-carcinoma