Loạn trương lực cơ và loạn trương lực cơ cổ

Loạn trương lực cơ là gì?

Loạn trương lực cơ (dystonia) là rối loạn vận động (movement disorders) đặc trưng bởi những cử động không tự ý, có sự duy trì co thắt cơ dẫn đến xoắn vặn và các cử động lặp đi lặp lại, hoặc tạo nên những tư thế bất thường.

Loạn trương lực cơ được phân loại theo ba cách: theo tuổi khởi phát, theo vùng cơ thể bị ảnh hưởng, và theo nguyên nhân:

Phân loại theo tuổi khởi phát bệnh

• Khởi phát sớm (thời thơ ấu và tuổi trẻ, thường < 26 tuổi).
• Khởi phát muộn (thường ≥ 26 tuổi).

Phân loại theo phân phối giải phẫu

• Cục bộ (chỉ liên quan đến một vùng cơ thể duy nhất).
• Một đoạn (liên quan đến hai hoặc nhiều khu vực tiếp giáp của cơ thể).
• Toàn thể (liên quan đến ít nhất một chân, thân trục, và một vùng cơ thể khác).
• Đa ổ (liên quan đến hai hoặc nhiều vùng cơ thể không liên tục).
• Nửa người (liên quan đến một bên của cơ thể).

Phân loại theo nguyên nhân

• Loạn trương lực cơ nguyên phát: loạn trương lực không đi kèm các bất thường thần kinh, xét nghiệm, hoặc các bất thường về hình ảnh. Khởi phát và tiến triển của các triệu chứng từ từ và thường không có tư thế cố định. Tuy nhiên, đôi khi có thể có hiện tượng co rút ở vùng bị loạn trương lực cơ lâu ngày, đặc biệt là trong trường hợp loạn trương lực cơ hiện diện cả khi nghỉ ngơi lẫn khi vận  động.
• Loạn trương lực cơ thứ phát: liên quan đến một nguyên nhân mắc phải đã được biết đến hoặc có kèm các dấu hiệu thần kinh khác như yếu cơ, co cứng, mất thăng bằng, cử động bất thường ở mắt, bất thường võng mạc, suy giảm nhận thức hoặc co giật. Loạn trương lực cơ thứ phát thường phát sinh từ một tình trạng cụ thể, chẳng hạn như ngạt chu sinh, đột quị não, chấn thương, do thuốc,…

Loạn trương lực cơ biểu hiện như thế nào?

Những cử động bền bỉ của loạn trương lực cơ có thể đi kèm với sự co thắt quá mức tương tự như run, nhưng có thể phân biệt với run vô căn nhờ vào hướng của cử động. Tuy nhiên, cả hai loại run này đều có thể cùng tồn tại.

Hình A: loạn trương lực cơ tay của nhà văn (writer’s cramp).

Hình B: loạn trương lực cơ cổ (cervical dystonia).

Hình C: loạn trương lực cơ toàn thể (generalized dystonia).

Hình D: loạn trương lực cơ khởi phát nhanh kèm theo hội chứng Parkinson (Rapid-onset dystonia-parkinsonism).

Mức độ nghiêm trọng của loạn trương lực cơ thay đổi tùy thuộc vào hoạt động và tư thế của người bệnh. Ví dụ như loạn trương lực cơ tay của nhà văn (writer’s cramp) là một loạn trương lực cơ ở bàn tay và cánh tay, chỉ hiện diện khi viết chứ không phải trong bất kỳ hoạt động khác.
Đặc điểm hay gặp của loạn trương lực cơ là “mẹo cảm giác” (sensory trick) hoặc “tư thế đối vận” (antagoniste geste). Mẹo cảm giác là một động tác (ví dụ, khẽ chạm vào phần cơ thể bị ảnh hưởng) làm giảm hoặc mất hẳn các triệu chứng của loạn trương lực cơ. Nó được gặp trong khoảng 60% bệnh nhân. Ở một số bệnh nhân, những mẹo này có thể có hiệu quả cả khi chỉ tưởng tượng mà không làm.

Điều trị loạn trương lực cơ như thế nào?

Thuốc uống

Nhiều loại thuốc uống đã được sử dụng để điều trị loạn trương lực cơ, nhưng chưa được nghiên cứu rộng rãi trong các thử nghiệm kiểm soát nghiêm ngặt. Các bằng chứng cho thấy rằng một số loại thuốc có lợi ở một tỉ lệ bệnh nhân loạn trương lực cơ. Tuy nhiên, cửa sổ điều trị cho hầu hết các loại thuốc là hẹp, và tác dụng phụ thường làm hạn chế các lợi ích lâm sàng.

• Levodopa: Có lợi ở những bệnh nhân loạn trương lực cơ đáp ứng dopa (dopa-responsive dystonia- DRD)
• Thuốc kháng cholinergic: Một số nghiên cứu cho rằng thuốc kháng cholinergic có lợi ở những bệnh nhân loạn trương lực cơ cục bộ và toàn thể.
• Tetrabenazine: Bằng chứng từ các thử nghiệm nhỏ và báo cáo hàng loạt trường hợp cho thấy tetrabenazine là có lợi ở những bệnh nhân có nhiều rối loạn vận động tăng động, bao gồm loạn trương lực cơ.
• Thuốc khác: Clonazepam, baclofen, zolpidem, và thuốc chẹn thụ thể dopamine đã được sử dụng để điều trị loạn trương lực cơ, nhưng bằng chứng về hiệu quả là rất ít.

Độc tố Botulinum

Hình bên trái là ống tiêm có chứa Botulinum toxin và hình bên phải là liệu pháp tiêm Botulinum toxin trên một bện nhân bị loạn trương lực cơ cổ.

• Độc tố Botulinum (Botulinum toxin) là một chất độc thần kinh mạnh sản xuất bởi vi khuẩn Botulinum Clostridium, gây yếu cơ khu trú.
• Tiêm độc tố Botulinum có lợi cho khoảng 50-85% bệnh nhân bị loạn trương lực cơ cổ và co giật nửa mặt. Nó cũng được xem như là lựa chọn điều trị cho rối loạn phát âm dạng co thắt (ví dụ, loạn trương lực cơ thanh quản), loạn trương lực cơ chân tay, và loạn trương lực cơ lưỡi- miệng- hàm (oromandibular dystonia).

Loạn trương lực cơ cổ

Loạn trương lực cơ cổ là gì?

Hình minh họa loạn trương lực cơ cổ gây ra các tư thế khó chịu: cúi đầu ra trước, nghiêng đầu sang một bên, ngữa đầu ra sau hoặc xoay đầu sang một bên.

Loạn trương lực cơ cổ (cervical dystonia) là sự co cơ ở cổ không kiểm soát được và thường gây đau đớn, kèm theo đó gây ra tư thế khó chịu, đầu thường bị kéo sang một bên, ra trước hoặc ra sau. Đây là một rối loạn vận động cần được chẩn đoán và điều trị bởi một bác sĩ thần kinh chuyên ngành rối loạn vận động.

Các triệu chứng của loạn trương lực cơ cổ thường xuất hiện ở độ tuổi từ 30 và 50, nhưng đôi khi ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi hoặc lớn tuổi hơn.

Nói chung, nếu loạn trương lực cơ cổ bắt đầu ở tuổi trưởng thành, nó thường chỉ ảnh hưởng đến vùng cổ và nếu có lan đi thì cũng chỉ lan tới thêm một vùng khác. Tiến triển của loạn trương lực cơ cổ là không thể đoán trước với các triệu chứng khác nhau ở từng cá nhân và thay đổi theo từng ngày. Trong một số trường hợp, nó sẽ tiến triển dần trong khoảng 5 năm và sau đó không tiếp tục tệ hơn; trong một số trường hợp khác, nó không tiến triển gì hết.

Điều trị loạn trương lực cơ cổ như thế nào?

Loạn trương lực cơ cổ thường hay tái phát. Tuy nhiên, ở một số người, các dấu hiệu và triệu chứng có thể biến mất mà không cần điều trị.

Điều trị tập trung vào việc giảm các dấu hiệu và triệu chứng:

Thuốc uống: xem phần điều trị loạn trương lực cơ đã trình bày ở trên.
Các dấu hiệu và triệu chứng của loạn trương lực cơ cổ đôi khi được xoa dịu bằng:

• Các bài tập để cải thiện sức mạnh và tính linh hoạt của cổ.
• Sử dụng nẹp cổ.
• Tập luyện kỹ năng giải quyết các áp lực, căng thẳng.

Độc tố Botulinum (Botulinum toxin): các thử nghiệm lâm sàng cho thấy liệu pháp tiêm độc tố Botulinum hiệu quả hơn so với điều trị bằng kháng cholinergic và trihexyphenidyl cho loạn trương lực cơ cổ.

Phẫu thuật: Nếu phương pháp điều trị ít xâm lấn không hiệu quả, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật.

• Cắt cơ hoặc dây thần kinh: không phổ biến.
• Kích thích não sâu (deep brain stimulation – DBS): chỉ được sử dụng trong các trường hợp loạn trương lực cơ cổ quá khó điều trị.

Hình minh họa thiết bị kích thích não sâu (deep brain stimulation – DBS).

Điện cực được đặt sâu trong não qua các lỗ nhỏ ở hộp sọ. Điện cực được nối với dây dẫn ngoài đến một máy tạo xung điện kích thích được đặt dưới da ngực. Bởi vì phía bên trái của não bộ điều khiển bên phải của cơ thể và ngược lại, DBS thường được thực hiện cả hai bên.

Tài liệu tham khảo

1. http://www.dystonia.org.uk/index.php/introduction
2. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/spasmodic-torticollis
3. http://www.uptodate.com.ezproxy.lmunet.edu/contents
4. http://www.nature.com/nrn/journal/v9/n3/fig_tab/nrn2337_F1.html
5. http://www.socalmds.com/dystonia.php
6. http://en.wikipedia.org/wiki/Dystonia
7. http://www.northernlife.ca/news/localNews/2009/dystonia110609.aspx
8. http://www.mayfieldclinic.com/PE-DBS.htm#.UvWliWJ_vNk