Bệnh tiểu đường – những điều ít được biết

Tổng quan về bệnh tiểu đường               

Hôm nay là ngày thế giới về bệnh tiểu đường (14/11), bài viết sau đây nhằm hưởng ứng và cung cấp thêm một số thông tin khoa học về căn bệnh này.

Có lẽ ai cũng biết tiểu đường là một dạng rối loạn do hàm lượng đường (chính xác là glucose) trong máu (hay còn gọi là đường huyết) tăng lên trong thời gian dài. Đường huyết cao làm hư hỏng mạch máu, dây thần kinh nên dễ dẫn đến nhiều căn bệnh như: bệnh tim mạch, đột quỵ, bệnh thận  mãn tính, loét bàn chân, nhiễm trùng, giảm thị lực, … Vì vậy bệnh tiểu đường làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của con người.

Theo ước tính, trên thế giới hiện có khoảng 425 triệu người bị bệnh tiểu đường và con số sẽ tiếp tục tăng lên 600 triệu trong 20 năm tới.

Xem thêm Tiêu chuẩn để chẩn đoán tiểu đường

Lịch sử phát hiện bệnh tiểu đường

• Các triệu chứng của bệnh tiểu đường được ghi nhận bởi những người Ai Cập cổ đại từ hơn 3500 trước. Năm 1776 Matthew Dobson mới là người đầu tiên đo nồng độ đường (glucose) trong máu của bệnh nhân. Năm 1812, bệnh tiểu đường mới được chính thức công nhận là một căn bệnh.
• Trong suốt 200 năm từ ngày được công nhận, đã có 10 giải Nobel được trao cho các khám phá và phát minh liên quan đến bệnh TĐ. Trong đó điển hình là hai nhà khoa học F.G. Banting và J.J.R Macleod nhận giải Nobel cho việc tìm ra Insulin năm 1923 và Frederick Sanger đã giải mã cấu trúc protein của Insulin vào năm 1958.
• Năm 1922, lần đầu tiên insulin ngoại sinh, được phân lập từ tuyến tuỵ của bò, được sử dụng để chữa bệnh TĐ cho con người. Sau đó, việc sản xuất insulin có nguồn gốc từ động vật phát triển nhanh chóng, nhưng hiệu suất khá thấp, ví dụ như với 2 tấn tuyến tuỵ từ heo, chỉ thu được 227 gram insulin tinh chế, nên giá thành rất cao.
• Cuối thập niêm 1970, với sự phát triển của kỹ thuật di truyền, các nhà khoa học đã chuyển gene mã hoá cho insulin vào bộ gene của vi khuẩn và “nhờ” vi khuẩn sản xuất ra insulin. Dạng insulin này được gọi là insulin tái tổ hợp, ra đời vào năm 1978. Từ đó, giá thành của insulin giảm đáng kể và đến được với nhiều bệnh nhân hơn. Đến nay, bổ sung insulin vẫn còn là phương pháp điều trị chính cho bệnh TĐ.

Nguồn gốc của Insulin

• Insulin là một hormone nội tiết của cơ thể, do tế bào beta sản xuất và tiết ra. Tế bào beta lại nằm trong các đảo nhỏ (islet) cùng với 4 loại tế bào khác trong tuỵ tạng. Các đảo nhỏ này chỉ chiếm 1-2% khối lượng của tuỵ. Một người khoẻ mạnh có một triệu đảo như vậy.
• Vấn đề không chỉ là tiết insulin, mà tiết đủ số lượng, đúng thời điểm và kịp thời. Sau mỗi bữa ăn, lượng glucose trong máu tăng lên, insulin lập tức được tiết vào dòng máu và tác động lên một số cơ quan như gan, cơ, mỡ, … để chúng hấp thụ và chuyển hoá glucose thành các dạng dự trữ. Sau khi glucose được hấp thụ hết, lượng insulin phải nhanh chóng quay về mức ban đầu.
• Tế bào beta chỉ tăng sinh trong 3-5 năm đầu đời, sau đó gần như không tăng sinh nữa, mà chỉ duy trì hoặc giảm đi trong suốt quãng đời còn lại của con người.
• Khi em bé ra đời, chức năng của tế bào beta và cấu trúc của đảo nhỏ trong tuỵ chỉ hoàn thiện một phần. Chúng cần thêm 3-5 năm nữa để đạt tới mức độ hoàn chỉnh.

Phân loại bệnh tiểu đường

Bệnh tiểu đường thường được biết đến với hai dạng chính –  Loại 1 và loại 2 , nhưng còn một số dạng khác nữa.

Xem thêm Phân loại tiểu đường

Tiểu đường loại 1

Chiếm khoảng 5-10% các ca bệnh và thường xảy ra ở trẻ em dưới 10 tuổi. Đặc điểm cơ bản của tiểu đường loại 1 là lượng insulin được tạo ra quá ít, không đáp ứng đủ nhu cầu điều hoà đường trong máu. Vì vậy hiện nay phương pháp chữa trị chủ yếu cho bệnh nhân tiểu đường loại 1 vẫn là tiêm insulin ngoại sinh vào cơ thể để giúp điều hoà lại lượng đường trong máu.

Tiểu đường loại 2

Chiếm phần lớn, tức 90% các ca bệnh và thường xảy ra ở người trung niên hoặc lớn tuổi (40 tuổi trở lên). Tiểu đường loại 2 phát sinh từ những bất thường được tích tụ lại qua thời gian trong lối sống, sức khoẻ và dinh dưỡng của bệnh nhân. Nguyên nhân là do lượng insulin được sản xuất ra không đủ hoặc các cơ quan thường tiếp nhận insulin trở nên trơ với insulin. Điều trị bệnh tiểu đường loại 2 thường kết hợp cả điều chỉnh lối sống, sử dụng thuốc để giúp cơ thể chuyển hoá glucose tốt hơn và tiêm insulin ngoại sinh.

Tiểu đường trong thai kỳ

Trong thời kỳ mang thai, các hormone sinh sản của người mẹ thường làm giảm sự tiếp nhận insulin ở gan và cơ nhằm giảm việc tích luỹ glucose ở cơ thể mẹ và tăng cường cung cấp glucose cho con. Tuy nhiên, ở một số phụ nữ, việc giảm tiếp nhận insulin đi quá giới hạn và dẫn đến việc trơ – hay không đáp ứng – với insulin nữa, vì vậy hàm lượng của cả glucose và insulin trong máu đều tăng. Do hàm lượng glucose trong máu mẹ tăng, nên em bé thường nặng ký hơn. Dạng TĐ này có tính nhất thời, nhưng lại có thể gây ra nhiều biến chứng cho mẹ và bé trong suốt thai kỳ.

Tiểu đường phát ở tuổi thành niên (Maturity onset diabetes of the young)

Dạng bệnh tiểu đường này hiếm gặp, chỉ chiếm 1-2% trong số các ca bệnh và thường bị chẩn đoán nhầm với loại 1 và loại 2. Đây là dạng bệnh tiểu đường hoàn toàn do di truyền. Một khi bệnh nhân mang đột biến ở một trong 13 gene (có chức năng quan trọng đối với tế bào beta), họ gần như chắc chắn sẽ bị tiểu đường vào những năm tuổi 20 (trễ hơn bệnh nhân tiểu đường loại 1, nhưng rất sớm so với tiểu đường loại 2). Một số bệnh nhân còn có biểu hiện bệnh sớm vào lúc sơ sinh với các triệu chứng như hạ đường huyết và cân nặng hơn mức bình thường. Phương pháp chữa trị bệnh tiểu đường này tuỳ thuộc vào loại đột biến mà bệnh nhân mang và việc tiêm insulin không phải lúc nào cũng đem lại hiệu quả tốt.

Cơ chế bệnh tiểu đường

Là nguyên nhân bệnh ở mức độ tế bào và phân tử. Một khi hiểu được bệnh xảy ra là do sai hỏng ở đâu, tế bào nào, quy trình nào, chúng ta có thể chữa được bệnh một cách hoàn toàn và triệt để. Đối với phần lớn bệnh tiểu đường, hiện nay cơ chế bệnh vẫn còn chưa rõ ràng.

Tiểu đường loại 1

Hiện nay, các nhà khoa học hiểu được rằng lượng insulin được sản xuất ra không đủ là do số lượng tế bào beta quá ít vì bị chết đi. Những tế bào này bị hệ miễn dịch của chính cơ thể tấn công, nên bệnh TĐ loại 1 còn được xem là một dạng bệnh tự miễn (autoimmune disease). Tuy vậy, câu hỏi tiếp theo là vì sao hệ miễn dịch lại tấn công các tế bào beta của chính cơ thể nó thì vẫn còn bỏ ngỏ. Các nhà khoa học đang tìm hiểu nhiều nguyên nhân: di truyền (có khoảng 50 gene hay nhiều hơn), môi trường (dinh dưỡng, hệ vi sinh đường ruột, nhiễm virus, hoá chất, …).

Tiểu đường loại 2

Chưa có sự xác lập rõ ràng về nguyên nhân gây bệnh tiểu đường loại 2. Các nhà khoa học cho rằng tiểu đường loại 2 là sự tổng hợp của nhiều yếu tố: di truyền và lối sống. Người bị béo phì và ít vận động có nguy cơ bị tiểu đường loại 2 cao hơn người bình thường. Tuy vậy, cũng có những người béo phì lại không bị tiểu đường. Có khoảng 36 gene làm tăng nguy cơ bị tiểu đường loại 2.

Tiểu đường trong thai kỳ

Cơ chế gây ra hiện tượng trơ với insulin ở phụ nữ có thai vẫn chưa được biết.

Tiểu đường phát ở tuổi thành niên

Vì các gene gây nên loại tiểu đường này đã được xác định, nên cơ chế bệnh của nó được hiểu rõ hơn. Bệnh nhân có thể được can thiệp kịp thời dựa vào tiền sử gia đình và giải trình tự gene.

Phương pháp chữa trị bệnh tiểu đường

• Tiêm Insulin:ngoại lai vẫn là phương pháp chính với nhiều cải tiến nhằm điều chỉnh liều lượng và thời gian tiêm hợp lý hơn.
• Dùng thuốc: đối với TĐ loại 2, ngoài việc tiêm insulin, một số loại thuốc được sử dụng thêm có tác động đến quá trình hấp thụ và chuyển hoá glucose (Metformin, thiazolidinediones, Gliflozin), ức chế glucagon, loại hormone có tác dụng ngược với insulin, (dipeptidyl peptidase – 4 inhibitors), hoặc kích thích tế bào beta tăng cường giải phóng insulin (glucagon – like peptide – 1 analogs, sulfonylureas).
• Cấy ghép các đảo nhỏ (islet) chứa tế bào beta từ người hiến tuỵ sang cho bệnh nhân (thường là TĐ loại 1). Khoảng 400,000 đến 500,0000 islet được phân tách và cấy truyền vào gan. Phương pháp này khá hứa hẹn, giúp người bệnh có được nguồn tế bào beta khoẻ mạnh, sản xuất insulin ổn định mà không cần phải liên tục tiêm insulin. Tuy nhiên nó cũng đi kèm một số nguy cơ từ việc ức chế miễn dich (chống thải loại tế bào ghép). Hiện nay, quy trình cấy ghép này đang được tối ưu hoá để giải quyết vấn đề về chất lượng tế bào cấy ghép và giảm hiện tượng thải loại.c
• Sử dụng tế bào gốc phôi để tạo ra nguồn tế bào beta hoàn toàn mới và cấy ghép vào người bệnh.

Tài liệu tham khảo

1. https://www.facebook.com/notes/sách-tế-bào-gốc-khám-phá-cùng-nhà-khoa-học/ứng-dụng-công-nghệ-tế-bào-gốc-phôi-hướng-đến-chữa-trị-bệnh-tiểu-đường-các-thử-ng/211216736085553/
2. https://www.facebook.com/SinhhocSucKhoe/posts/476024909555877?__tn__=K-R