Bệnh thiếu men G6PD

Bệnh thiếu men G6PD

Đây là một bệnh làm cơ thể thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), một loại men giúp bảo vệ các tế bào hồng cầu (loại tế bào làm cho máu chúng ta có màu đỏ). Vì vậy, khi thiếu men G6PD, các tế bào máu này dễ dàng bị vỡ ra khi cơ thế tiếp xúc với những tác nhân đặc biệt như thức ăn, một số loại nhiễm trùng hoặc các loại thuốc.

Tình trạng này gọi là tán huyết.

Khi có một đợt tán huyết xảy ra, cơ thể sẽ thiếu máu, gây thiếu oxy, vàng da, làm người bệnh nhợt nhạt, vàng mắt và mệt mỏi.

Cơ chế bệnh sinh bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính X. Nam có nhiễm sắc thế giới tính XY và nữ có nhiễm sắc thế giới tính XX. Vì vậy cho nên bệnh thường xảy ra ở trẻ nam và đa số là do gen bệnh trong NST X di truyền từ mẹ. Nữ vì có NST XX nên cần phải có 2 X đều mang gen bệnh mới bị bệnh, nên ít thấy xảy ra hơn.
Nếu con bạn có xét nghiệm máu gót chân ngay những ngày đầu sau sinh thấy có thiếu men G6PD, con bạn không đơn độc. Đây là một bệnh di truyền phổ biến nhất, trên thế giới có khoảng 400 triệu người mắc bệnh này. Vì là một bệnh di truyền nên không có thuốc chữa hết bệnh này. Điều tốt là gần như tất cả những người thiếu men G6PD đều sống, lớn lên và phát triển, sinh sản, có tuổi thọ bình thường. Điều cần biết là có một số yếu tố “kích thích” làm tế bào máu của người bệnh G6PD dễ vỡ và vì vậy cần tránh.

Những yếu tố cần tránh khi bị bệnh thiếu men G6PD

Khi trẻ bị nhiễm trùng (virus hoặc vi khuẩn) rất hiếm khi xảy ra tình trạng kích thích gây vỡ hồng cầu và tán huyết. Chỉ khi xảy ra tình trạng tán huyết chúng ta mới cần điều trị mà thôi.

Tuy nhiên, đối với thuốc, hóa chất và thức ăn, chúng ta có thể tránh được. Đây là một danh sách các loại tác nhân có thể gây ảnh hưởng đến trẻ và vì vậy cần xem xét tránh:

Thuốc kháng sinh

• Sulphonamides
• Co-trimoxazole
• Dapsone
• Chloramphenicol
• Nitrofurantoin
• Nalidixic acid

Thuốc kháng sốt rét

• Chloroquine
• Hydroxychloroquine
• Primaquine
• Quinine
• Mepacrine

Các hóa chất

• Methylene blue
• Napthalene (viên băng phiến)

Thức ăn

• Đậu Fava (Fava beans/ Vicia Fava) – đậu răng ngựa, hay còn gọi là tàu kê, đậu tằm – đây là thức ăn duy nhất cần tránh!

Các loại thuốc khác:

• Sulphasalazine
• Methyldopa
• Vitamin C liều cao
• Hydralazine
• Procainamide
• Quinidine
• Một số loại thuốc điều trị ung thư
• Aspirin (liều cao)

Vì vậy, nếu con bạn được chẩn đoán thiếu men G6PD nên nói cho bác sĩ điều trị biết để cân nhắc lựa chọn thuốc điều trị cho con bạn. Nếu bạn mua thuốc không có toa bác sĩ, nên kiểm tra kỹ thành phần thuốc trước khi cho con uống. Nếu bạn muốn cho con uống các loại thuốc từ thảo dược, cũng nên kiểm tra kỹ thành phần thực sự bên trong. Điều này nên áp dụng với người lớn bị thiếu men G6PD nữa.

Xem thêm bài viết Thiếu men G6PD – Những câu hỏi thường gặp

Tài liệu tham khảo

1. Kids Health Info: G6PD Deficiency; The Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia.
2. https://www.facebook.com/huyenthao.bacsi/posts/621969591523433