Bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia

Tổng quan

Bệnh này là do hồng cầu tự tiêu nhanh hơn bình thường nên làm thiếu máu (bình thường thì hồng cầu sống 120 ngày mới tự tiêu thế hồng cầu mới).

Bệnh này là do di truyền: cha mẹ bị nhẹ con lại bị nặng, cha hay mẹ bị rất nhẹ nhìn không biết nhưng con lại bị.

Mức độ

Bệnh có nhiều mức độ khác nhau.

Nặng

Bị nặng sẽ ảnh hưởng đến khung xương mặt, da lúc nào cũng xanh sạm, chậm lơn và chậm dậy thì do thiếu máu, phải truyền máu đinh kỳ, nhiều khi phải cắt lá lách mới bớt truyền máu.

Hiện nay khoa học có nhiều cách chăm sóc điều trị theo dõi cho bé bị nặng để phát triển bình thường.

Nhẹ

Bị nhẹ vẫn sinh hoạt và phát triển bình thường.

Bị rất nhẹ tình cờ XN máu mới phát hiện được.

Xét nghiệm máu

XN công thức máu nhiều khi là thiếu sắt nhưng bác sĩ nghi ngờ không có thì giờ giải thích làm phụ huynh rối thêm, chính xác thì phải làm thêm điện di Hb.

Bệnh này do nhu cầu sản xuất hồng cầu cao hơn bình thường nên nhiều lúc bác sĩ cho bổ sung vài chất nhưng khi bổ sung sắt thì cẩn thận vì thường là nhưng bé này hiếm khi thiếu sắt mà là dư sắt.

Thiếu G6PD (khác bệnh tan máu bẩm sinh)

Nhiều bệnh viện sản lớn có xét nghiệm tầm soát khi sanh xem bé có thiếu men G6PD không.

Xét nghiệm này cũng tốt, khi thiếu men này hồng cầu sẽ dễ bị vỡ khi uống vài loại thuốc.

Khi xét nghiệm dương tính thì không cần quá lo lắng quá: thức ăn thông thường thì chả làm gì được bé, chỉ có loại đậu đặc biệt của châu âu thôi.

Khi đi khám bệnh nhất là nhập viện nên báo bác sĩ là bé thiếu men này.

Nếu dương tính thì 12 tháng nên làm xét nghiệm lại.

Không được tầm soát từ nhỏ thì khỏi cần xét nghiệm chi.

Tài liệu tham khảo

1. https://www.facebook.com/Hoibsnhidong/posts/2122802707949224